Variome

El varioma es el conjunto completo de variaciones genéticas que se encuentran en poblaciones de especies que han experimentado un cambio evolutivo relativamente corto. Por ejemplo, entre los humanos, aproximadamente 1 de cada 1200 bases de nucleótidos difiere. Se estima que el tamaño del varioma humano, en términos de tamaño efectivo de población, es de aproximadamente 10 000 individuos. Esta tasa de variación es comparativamente pequeña en comparación con otras especies. Por ejemplo, el tamaño efectivo de la población de tigres, que quizás tenga un tamaño total de población inferior a 10 000 en estado salvaje, no es mucho menor que el de la especie humana, lo que indica un nivel mucho mayor de diversidad genética, aunque estén cerca de la extinción en estado salvaje. En la práctica, el varioma puede ser la suma de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), las inserciones/deleciones (indels) y la variación estructural (SV) de una población o especie. El Proyecto Varioma Humano busca recopilar estos datos de variación genética a nivel mundial. La variómica es el estudio del varioma y una rama de la bioinformática .

El varioma humano se puede subdividir en variomas más pequeños específicos de cada etnia. Cada varioma puede ser útil para filtrar variantes comunes específicas de cada etnia en los análisis de variantes normales del cáncer, lo que permite una detección más eficiente de mutaciones somáticas relevantes para ciertos fármacos anticancerígenos. KoVariome es uno de estos variomas específicos de cada etnia, donde el proyecto utiliza el término varioma para denotar su identidad y conexión con el concepto del varioma humano en general. Los fundadores de KoVariome han estado afiliados al HVP desde sus inicios, cuando el profesor Richard Cotton impulsó diversos esfuerzos para recopilar los recursos del varioma humano.

Se han establecido numerosas bases de datos curadas para documentar el impacto de las variaciones de secuencia clínicamente significativas, como dbSNP ^{[ 1 ]} o ClinVar. ^{[ 2 ]} Del mismo modo, la comunidad bioinformática ha desarrollado muchos servicios para buscar variantes en la literatura. ^{[ 3} ]

La palabra compuesta «varioma» proviene de variante genética («una versión de un gen que difiere de otras versiones del mismo gen y que puede o no tener un efecto en la salud humana») y el sufijo -oma («el conjunto completo de una clase de sustancias para una especie o un individuo»). El término «variómica» (que apareció en la literatura antes que «varioma») fue acuñado por primera vez por el profesor Richard «Dick» Cotton en 2002 para describir («El estudio sistemático del efecto de la variación genética en la salud humana»). Desde entonces, «varioma» se ha utilizado con mayor frecuencia en referencia al « Proyecto Varioma Humano », archivado el 15 de junio de 2015 en Wayback Machine , fundado cuatro años después, en 2006, de que se acuñara el término «variómica».

Hay varios proyectos internacionales que estudian el varioma humano, incluyendo el Proyecto Internacional HapMap y el Proyecto Varioma Humano (HVP). ^{[ 4 ]} El Proyecto HapMap tiene como objetivo identificar y catalogar las similitudes y diferencias genéticas entre los humanos. El HVP tiene como objetivo recopilar datos sobre toda la variación genética humana. El Proyecto Genoma Coreano, que tiene como objetivo recopilar todas las variaciones genéticas de la etnia coreana de Asia Oriental, ha producido KoVariome, que actualmente contiene información sobre más de 1000 variaciones del genoma completo coreano. ^{[ 5 ]} El Proyecto Genoma Turco tiene planes para analizar los genomas de 100 000 personas en Turquía . ^{[ 6 ]}

• Proyecto Varioma Humano
• Polimorfismo de un solo nucleótido
• secuencia de ADN
• Proyecto Internacional HapMap
• OMIM
• Ómicas
• DbSNP
• ClinVar

• Variome.net Archivado el 22/04/2010 en Wayback Machine : sitio web del portal de información sobre el varioma.
• Proyecto Varioma Humano Archivado el 13/10/2007 en Wayback Machine
• "El Proyecto Varioma Humano está listo para su lanzamiento" Archivado el 20 de julio de 2008 en Wayback Machine , 12 de mayo de 2006.
• ¿Qué es el Proyecto Varioma Humano?
• Ring H, Kwok P, Cotton R (2006). "Proyecto Varioma Humano: una colaboración internacional para catalogar la variación genética humana". Farmacogenómica . 7 (7): 969– 72. doi : 10.2217/14622416.7.7.969 . PMID 17054407 . 

• Sociedad de Variación del Genoma Humano
• Omics.org Archivado el 2 de enero de 2014 en Wayback Machine. Temas generales de ómica.
• Variomics.net : El sitio web del proyecto de variómica más antiguo.
• PersonalGenome.net : página principal del proyecto de genoma personal de código abierto (Proyecto Genoma Libre)
• dbSNP: La base de datos de polimorfismos de un solo nucleótido
• ClinVar: ClinVar archiva y recopila información sobre las relaciones entre la variación genética y la salud humana.
• Variomas: un motor de búsqueda de alta precisión para variantes humanas raras.