ClinVar

ClinVar es un archivo público con acceso gratuito a informes sobre las relaciones entre las variaciones genéticas humanas y los fenotipos , con evidencia que los respalda. La base de datos incluye variantes germinales y somáticas de cualquier tamaño, tipo o ubicación genómica. Las interpretaciones son enviadas por laboratorios de pruebas clínicas, laboratorios de investigación, bases de datos específicas de locus, UniProt , paneles de expertos y guías prácticas. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Referencias

↑ Landrum, MJ; Lee, JM; Benson, M.; Brown, G.; Chao, C.; Chitipiralla, S.; Gu, B.; Hart, J.; Hoffman, D.; Hoover, J.; Jang, W. (2016). " ClinVar: archivo público de interpretaciones de variantes clínicamente relevantes" . Nucleic Acids Research . 44 (D1): D862– D868. doi : 10.1093/nar/gkv1222 . PMC 4702865. PMID 26582918 .
↑ Landrum, MJ; Kattman, BL (2018). " ClinVar a los cinco años: cumpliendo la promesa" . Human Mutation . 39 (11): 1623– 1630. doi : 10.1002/humu.23641 . PMC 11567647. PMID 30311387. S2CID 52963829 .
↑ Tina Hesman Saey (2018). "Lo que las pruebas genéticas de 23andMe, Veritas y Genos realmente me dijeron sobre mi salud" . ScienceNews.

Enlaces externos

NCBI ClinVar

[1] Landrum, MJ; Lee, JM; Benson, M.; Brown, G.; Chao, C.; Chitipiralla, S.; Gu, B.; Hart, J.; Hoffman, D.; Hoover, J.; Jang, W. (2016). " ClinVar: archivo público de interpretaciones de variantes clínicamente relevantes" . Nucleic Acids Research . 44 (D1): D862– D868. doi : 10.1093/nar/gkv1222 . PMC 4702865. PMID 26582918 .

[2] Landrum, MJ; Kattman, BL (2018). " ClinVar a los cinco años: cumpliendo la promesa" . Human Mutation . 39 (11): 1623– 1630. doi : 10.1002/humu.23641 . PMC 11567647. PMID 30311387. S2CID 52963829 .

[3] Tina Hesman Saey (2018). "Lo que las pruebas genéticas de 23andMe, Veritas y Genos realmente me dijeron sobre mi salud" . ScienceNews.

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