Repetición en tándem de número variable

Una repetición en tándem de número variable (o VNTR ) es una región del genoma donde una secuencia corta de nucleótidos se organiza como una repetición en tándem . Estas se encuentran en muchos cromosomas y suelen presentar variaciones en su longitud (número de repeticiones) entre individuos. Cada variante actúa como un alelo heredado , lo que permite su uso para la identificación personal o parental. Su análisis resulta útil en la investigación genética y biológica , la medicina forense y la identificación genética mediante huellas de ADN .

En el esquema anterior, los bloques rectangulares representan cada una de las secuencias de ADN repetidas en una ubicación VNTR específica. Las repeticiones están en tándem, es decir, se agrupan y se orientan en la misma dirección. Las repeticiones individuales pueden eliminarse (o añadirse) al VNTR mediante recombinación o errores de replicación , lo que da lugar a alelos con diferente número de repeticiones. Las regiones flanqueantes son segmentos de secuencia repetitiva (mostrados aquí como líneas finas), que permiten extraer los bloques VNTR con enzimas de restricción y analizarlos mediante RFLP , o amplificarlos mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y determinar su tamaño mediante electroforesis en gel .

Los VNTR fueron una fuente importante de marcadores genéticos RFLP utilizados en el análisis de ligamiento (mapeo) de genomas diploides. Ahora que se han secuenciado muchos genomas , los VNTR se han vuelto esenciales para las investigaciones forenses , a través de la huella genética y la base de datos CODIS . Cuando se extraen del ADN circundante mediante los métodos PCR o RFLP, y su tamaño se determina mediante electroforesis en gel o Southern blotting , producen un patrón de bandas único para cada individuo. Cuando se prueban con un grupo de marcadores VNTR independientes, la probabilidad de que dos individuos no emparentados tengan el mismo patrón alélico es extremadamente baja. El análisis de VNTR también se está utilizando para estudiar la diversidad genética y los patrones de reproducción en poblaciones de animales salvajes o domesticados. Por lo tanto, los VNTR se pueden utilizar para distinguir cepas de patógenos bacterianos. En este contexto forense microbiano, dichos ensayos se denominan generalmente Análisis de VNTR de Múltiples Loci o MLVA .

Al analizar los datos VNTR, se pueden utilizar dos principios genéticos básicos:

• Coincidencia de identidad : ambos alelos VNTR de una ubicación específica deben coincidir. Si dos muestras provienen del mismo individuo, deben mostrar el mismo patrón alélico.
• Compatibilidad de herencia : los alelos VNTR deben seguir las reglas de la herencia. Para que un individuo coincida con sus padres o hijos, debe tener un alelo que coincida con uno de cada progenitor. Si el parentesco es más lejano, como en el caso de un abuelo o un hermano, las coincidencias deben ser coherentes con el grado de parentesco.

El ADN repetitivo , que representa más del 40 % del genoma humano, se organiza en una desconcertante variedad de patrones. Las repeticiones se identificaron inicialmente mediante la extracción de ADN satélite , que no revela su organización. El uso de enzimas de restricción demostró que algunos bloques de repeticiones se encuentran dispersos por todo el genoma. Posteriormente, la secuenciación del ADN reveló que otras repeticiones se agrupan en ubicaciones específicas, siendo las repeticiones en tándem más comunes que las repeticiones invertidas (que pueden interferir con la replicación del ADN). Los VNTR son una clase de repeticiones en tándem agrupadas que presentan variación alélica en su longitud.

Los VNTR son un tipo de minisatélite en el que el tamaño de la secuencia repetida es generalmente de diez a cien pares de bases. Los minisatélites son un tipo de secuencia repetida en tándem de ADN , lo que significa que las secuencias se repiten una tras otra sin otras secuencias o nucleótidos entre ellas. Los minisatélites se caracterizan por una secuencia repetida de aproximadamente diez a cien nucleótidos, y el número de veces que se repite la secuencia varía de aproximadamente cinco a cincuenta veces. Las secuencias de los minisatélites son más largas que las de los microsatélites , en los que la secuencia repetida es generalmente de 1 a 6 nucleótidos. Ambos tipos de secuencias repetidas son en tándem, pero se especifican por la longitud de la secuencia repetida. Por lo tanto, los VNTR, debido a que tienen secuencias repetidas de diez a cien nucleótidos en las que cada repetición es exactamente igual, se consideran minisatélites. Sin embargo, si bien todos los VNTR son minisatélites, no todos los minisatélites son VNTR. Los VNTR pueden variar en número de repeticiones de un individuo a otro, como ocurre con algunos minisatélites que no son VNTR y que tienen secuencias repetidas que se repiten el mismo número de veces en todos los individuos que contienen las repeticiones en tándem en sus genomas. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

• AFLP
• MLVA
• Repetición corta en tándem
• Repetición en tándem
• BioNumérica

• Ejemplos  :
  • VNTRs archivados el 9 de noviembre de 2020 en Wayback Machine : información y ejemplo animado.
• Bases de datos  :
  • Base de datos de repeticiones en tándem de microorganismos archivada el 4 de enero de 2019 en Wayback Machine.
  • El MLVAbank archivado el 28/11/2007 en la Wayback Machine.
  • Base de datos de repeticiones cortas en tándem
  • Base de datos de repeticiones en tándem (TRDB)
• Herramientas de búsqueda  :
  • TAPO: Un método combinado para la identificación de repeticiones en tándem en estructuras proteicas.
  • Buscador de repeticiones en tándem
  • Mreps archivado el 29/09/2011 en la Wayback Machine.
  • ESTRELLA
  • TRED
  • TandemSWAN
  • Buscador de repeticiones de microsatélites
  • JSTRING – Búsqueda en Java de repeticiones en tándem en genomas
  • Phobos: una herramienta de búsqueda de repeticiones en tándem para repeticiones perfectas e imperfectas; el tamaño máximo del patrón depende únicamente de la capacidad de cálculo.
• Número variable de repeticiones en tándem en los encabezamientos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.