Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

TYRP1

La proteína 1 relacionada con la tirosinasa , también conocida como TYRP1 , es una enzima intermembrana que en los humanos está codificada por el gen TYRP1 . [5] [6] Función Tyr...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína 1 relacionada con la tirosinasa , también conocida como TYRP1 , es una enzima intermembrana que en los humanos está codificada por el gen TYRP1 . [5] [6]

Función

Tyrp1 es un producto génico específico de los melanocitos que participa en la síntesis de melanina dentro de los melanosomas. [7] La ​​mayoría de Tyrp1 poseen actividad oxidasa del ácido 5,6-dihidroxiindol-2-carboxílico (intermedio melanogénico). [8] La función catalítica de Tyrp1 en los melanocitos humanos es menos clara. Tyrp1 está involucrada en la estabilización de la proteína tirosinasa y en la modulación de su actividad catalítica. [7] Tyrp1 también está involucrada en el mantenimiento de la estructura del melanosoma y afecta la proliferación de melanocitos y la muerte celular de los melanocitos. [9] Los melanocitos se derivan de la cresta neural y migran al ectodermo epidérmico suprayacente de un organismo en desarrollo que forma la piel y el cabello. [10] Por lo tanto, Tyrp1 influye en la expresión de melanina, especialmente en la piel y el cabello de un organismo.

El gen Tyrp1 también tiene una función no codificante que promueve indirectamente la proliferación de células tumorales de melanoma, especialmente cuando se expresa en gran medida en una célula. [11] El ARNm de Tyrp1 interactúa con miR-16 y afecta su capacidad para reprimir genes involucrados en la producción de células de melanoma. [11]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen Tyrp1 del ratón están asociadas con el pelaje marrón y en el gen TYRP1 humano con el albinismo oculocutáneo tipo 3 (OCA3). [9] Un alelo de TYRP1 común en los habitantes de las Islas Salomón da como resultado cabello rubio. Aunque el fenotipo es similar al cabello rubio del norte de Europa, este alelo no se encuentra en los europeos. [12] [13] Un estudio más reciente, Ju et al. 2020, encontró que el alelo TYRP1 fue seleccionado en la población europea. [14]

El estudio de Norton et al. de 2016 encontró que TYRP1 no está asociado con el color de cabello rubio en los melanesios, ya que muchas poblaciones en Oceanía no portaban alelos TYRP1 pero aún mostraban rubio; el estudio indica que alelos desconocidos adicionales contribuyen al fenotipo de rubio en los melanesios. [15]

Las alteraciones del gen Tyrp1 son responsables de algunos de los diferentes fenotipos de la apariencia de la piel y el pelaje en varios animales. En los dálmatas, el color negro en comparación con el color "hígado" se debe a la variación genética del gen TYRP1. [16] Una deleción particular en el gen Tyrp1 de los cerdos domésticos chino-tibetanos da como resultado una "coloración marrón" de la piel y el pelo de los cerdos en oposición al fenotipo "negro" de tipo salvaje. [17] En la carpa de color Oujiang, las mutaciones del gen Tyrp1 influyeron en la expresión del color fenotípico "gris" o "marrón" de las escamas. [18]

Los niveles elevados de expresión del gen Tyrp1 también se asocian con un pronóstico desfavorable para los pacientes afectados por melanoma. [11] El papel de Tyrp1 en la progresión del melanoma se determinó comparando líneas celulares "knockout" que tienen Tyrp1 inactivo con células con Tyrp1 normal y altamente expresado. [11] Dichos estudios brindan información sobre el posible uso clínico y el tratamiento del melanoma a través de la regulación de la expresión de Tyrp1 en las células. [11]

Regulación

La expresión de TYRP1 está regulada por el factor de transcripción asociado a la microftalmia (MITF). [19] [20]

Interacciones

Se ha demostrado que TYRP1 interactúa con GIPC1 . [21]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000107165 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000005994 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ EntrezGene 7306
  6. ^ Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (enero de 1998). "Estudio completo de la secuencia y el polimorfismo del gen TYRP1 humano que codifica la proteína 1 relacionada con la tirosinasa". Genoma de mamíferos . 9 (1): 50–53. doi :10.1007/s003359900678. PMID  9434945. S2CID  10020827.
  7. ^ ab Kobayashi T, Imokawa G, Bennett DC, Hearing VJ (noviembre de 1998). "Estabilización de la tirosinasa por Tyrp1 (la proteína del locus marrón)". The Journal of Biological Chemistry . 273 (48): 31801–31805. doi : 10.1074/jbc.273.48.31801 . PMID  9822646.
  8. ^ Jiménez-Cervantes C, Solano F, Kobayashi T, Urabe K, Hearing VJ, Lozano JA, García-Borrón JC (julio de 1994). "Una nueva función enzimática en la vía melanogénica. Actividad de la oxidasa del ácido 5,6-dihidroxiindol-2-carboxílico de la proteína relacionada con la tirosinasa-1 (TRP1)". The Journal of Biological Chemistry . 269 (27): 17993–18000. doi : 10.1016/S0021-9258(17)32408-0 . PMID  8027058.
  9. ^ ab Sarangarajan R, Boissy RE (diciembre de 2001). "Tyrp1 y albinismo oculocutáneo tipo 3". Investigación de células pigmentarias . 14 (6): 437–444. doi : 10.1034/j.1600-0749.2001.140603.x . PMID  11775055.
  10. ^ Mayer TC (septiembre de 1973). "La vía migratoria de las células de la cresta neural hacia la piel de embriones de ratón". Biología del desarrollo . 34 (1): 39–46. doi :10.1016/0012-1606(73)90337-0. PMID  4595498.
  11. ^ abcde Gilot D, Migault M, Bachelot L, Journé F, Rogiers A, Donnou-Fournet E, et al. (noviembre de 2017). "Una función no codificante del ARNm de TYRP1 promueve el crecimiento del melanoma" (PDF) . Nature Cell Biology . 19 (11): 1348–1357. doi :10.1038/ncb3623. PMID  28991221. S2CID  23539385.
  12. ^ Bhanoo SN (3 de mayo de 2012). «Otra peculiaridad genética de las Islas Salomón: el pelo rubio». The New York Times . Consultado el 3 de mayo de 2012 .
  13. ^ Kenny EE, Timpson NJ, Sikora M, Yee MC, Moreno-Estrada A, Eng C, et al. (mayo de 2012). "El cabello rubio melanesio es causado por un cambio de aminoácidos en TYRP1". Science . 336 (6081): 554. Bibcode :2012Sci...336..554K. doi :10.1126/science.1217849. PMC 3481182 . PMID  22556244. 
  14. ^ Ju, Dan; Mathieson, Iain (21 de diciembre de 2020). "La evolución de la variación asociada a la pigmentación de la piel en Eurasia occidental". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 118 (1). doi : 10.1073/pnas.2009227118 . PMC 7817156 . PMID  33443182. 
  15. ^ Norton HL, Hanna M, Werren E, Friedlaender J (mayo de 2016). "El SNP rs387907171 en TYRP1 no está asociado con el color del cabello rubio en la isla de Bougainville". American Journal of Human Biology . 28 (3): 431–435. doi :10.1002/ajhb.22795. PMID  26450459. S2CID  13727757.
  16. ^ Cargill EJ, Famula TR, Schnabel RD, Strain GM, Murphy KE (julio de 2005). "El color de las manchas de un dálmata: evidencia de ligamiento para apoyar el gen TYRP1". BMC Veterinary Research . 1 (1): 1. doi : 10.1186/1746-6148-1-1 . PMC 1192828 . PMID  16045797. 
  17. ^ Ren J, Mao H, Zhang Z, Xiao S, Ding N, Huang L (mayo de 2011). "Una deleción de 6 pb en el gen TYRP1 causa el fenotipo de coloración marrón en cerdos autóctonos chinos". Heredity . 106 (5): 862–868. doi :10.1038/hdy.2010.129. PMC 3186233 . PMID  20978532. 
  18. ^ Chen H, Wang J, Du J, Mandal BK, Si Z, Xu X, et al. (agosto de 2021). "Análisis de genes TYRP1 recientemente duplicados y su efecto en la formación de manchas negras en la carpa común de color Oujiang (Cyprinus carpio var. color)". Animal Genetics . 52 (4): 451–460. doi :10.1111/age.13071. PMID  33939849. S2CID  233720032.
  19. ^ Fang D, Tsuji Y, Setaluri V (julio de 2002). "Regulación selectiva a la baja del gen TYRP1 de la familia de tirosinasa mediante inhibición de la actividad del factor de transcripción de melanocitos, MITF". Nucleic Acids Research . 30 (14): 3096–3106. doi :10.1093/nar/gkf424. PMC 135745 . PMID  12136092. 
  20. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, et al. (diciembre de 2008). "Nuevos objetivos de MITF identificados mediante una estrategia de microarray de ADN de dos pasos". Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665–676. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID  19067971.
  21. ^ Liu TF, Kandala G, Setaluri V (septiembre de 2001). "La proteína de dominio PDZ GIPC interactúa con la cola citoplasmática de la proteína de membrana melanosomal gp75 (proteína relacionada con la tirosinasa-1)". The Journal of Biological Chemistry . 276 (38): 35768–35777. doi : 10.1074/jbc.M103585200 . PMID  11441007.

Lectura adicional

  • Sarangarajan R, Boissy RE (diciembre de 2001). "Tyrp1 y albinismo oculocutáneo tipo 3". Investigación de células pigmentarias . 14 (6): 437–444. doi : 10.1034/j.1600-0749.2001.140603.x . PMID:  11775055.
  • Lowings P, Yavuzer U, Goding CR (agosto de 1992). "Los elementos positivos y negativos regulan un promotor específico de melanocitos". Biología molecular y celular . 12 (8): 3653–3662. doi :10.1128/MCB.12.8.3653. PMC  364632 . PMID  1321344.
  • Shibata K, Takeda K, Tomita Y, Tagami H, Shibahara S (abril de 1992). "La región descendente del gen de la proteína relacionada con la tirosinasa humana mejora su actividad promotora". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 184 (2): 568–575. doi :10.1016/0006-291X(92)90627-W. PMID  1575733.
  • Murty VV, Bouchard B, Mathew S, Vijayasaradhi S, Houghton AN (mayo de 1992). "Asignación del locus TYRP (marrón) humano a la región cromosómica 9p23 mediante hibridación in situ no radiactiva". Genómica . 13 (1): 227–229. doi :10.1016/0888-7543(92)90228-K. PMID  1577487.
  • Colman MA, Shibahara S, Kwon B, Jenkins T, Ramsay M (febrero de 1991). "Un RFLP de dos alelos XbaI en el locus de la catalasa 2". Nucleic Acids Research . 19 (4): 960. doi :10.1093/nar/19.4.960-a. PMC  333744 . PMID  1673236.
  • Halaban R, Moellmann G (junio de 1990). "Los genes de pigmentación del locus b murino y humano codifican una glicoproteína (gp75) con actividad catalasa". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 87 (12): 4809–4813. Bibcode :1990PNAS...87.4809H. doi : 10.1073/pnas.87.12.4809 . PMC  54207 . PMID  1693779.
  • Abbott C, Jackson IJ, Carritt B, Povey S (octubre de 1991). "El homólogo humano del gen marrón del ratón se asigna al brazo corto del cromosoma 9 y extiende la región conocida de homología con el cromosoma 4 del ratón". Genomics . 11 (2): 471–473. doi :10.1016/0888-7543(91)90160-G. PMID  1769662.
  • Chintamaneni CD, Ramsay M, Colman MA, Fox MF, Pickard RT, Kwon BS (julio de 1991). "Mapeo del gen CAS2 humano, homólogo del locus marrón (b) del ratón, al cromosoma humano 9p22-pter". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 178 (1): 227–235. doi :10.1016/0006-291X(91)91803-K. PMID  1906272.
  • Urquhart A (octubre de 1991). "Terminal carboxilo de la proteína similar a la tirosinasa humana (TYRL): homología más cercana con la proteína de ratón de lo que se había informado anteriormente". Nucleic Acids Research . 19 (20): 5803. doi :10.1093/nar/19.20.5803. PMC  329017 . PMID  1945866.
  • Cohen T, Muller RM, Tomita Y, Shibahara S (mayo de 1990). "Secuencia de nucleótidos del ADNc que codifica la proteína relacionada con la tirosinasa humana". Nucleic Acids Research . 18 (9): 2807–2808. doi :10.1093/nar/18.9.2807. PMC  330768 . PMID  2111010.
  • Vijayasaradhi S, Bouchard B, Houghton AN (abril de 1990). "El antígeno de melanoma gp75 es el homólogo humano del producto del gen del locus b (marrón) del ratón". The Journal of Experimental Medicine . 171 (4): 1375–1380. doi :10.1084/jem.171.4.1375. PMC  2187848 . PMID  2324688.
  • Box NF, Sturm RA (diciembre de 1994). "Polimorfismo de repetición de dinucleótidos en el locus TYRP1 humano". Human Molecular Genetics . 3 (12): 2270. doi :10.1093/hmg/3.12.2270. PMID  7881448.
  • Orlow SJ, Zhou BK, Chakraborty AK, Drucker M, Pifko-Hirst S, Pawelek JM (agosto de 1994). "Formas de tirosinasa de alto peso molecular y proteínas relacionadas con la tirosinasa: evidencia de un complejo melanogénico". The Journal of Investigative Dermatology . 103 (2): 196–201. doi : 10.1111/1523-1747.ep12392743 . PMID  8040609.
  • Sturm RA, O'Sullivan BJ, Box NF, Smith AG, Smit SE, Puttick ER, et al. (septiembre de 1995). "Estructura cromosómica de los loci humanos TYRP1 y TYRP2 y comparación de la familia de genes de proteínas relacionadas con la tirosinasa". Genomics . 29 (1): 24–34. doi :10.1006/geno.1995.1211. PMID  8530077.
  • Boissy RE, Zhao H, Oetting WS, Austin LM, Wildenberg SC, Boissy YL, et al. (junio de 1996). "Mutación y falta de expresión de la proteína relacionada con la tirosinasa 1 (TRP-1) en melanocitos de un individuo con albinismo oculocutáneo pardo: un nuevo subtipo de albinismo clasificado como "OCA3"". American Journal of Human Genetics . 58 (6): 1145–1156. PMC  1915069 . PMID  8651291.
  • Manga P, Kromberg JG, Box NF, Sturm RA, Jenkins T, Ramsay M (noviembre de 1997). "El albinismo oculocutáneo rufo en los negros del sur de África es causado por mutaciones en el gen TYRP1". American Journal of Human Genetics . 61 (5): 1095–1101. doi :10.1086/301603. PMC  1716031 . PMID  9345097.
  • Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (enero de 1998). "Estudio completo de la secuencia y el polimorfismo del gen TYRP1 humano que codifica la proteína 1 relacionada con la tirosinasa". Mammalian Genome . 9 (1): 50–53. doi :10.1007/s003359900678. PMID  9434945. S2CID  10020827.
  • Bertolotto C, Buscà R, Abbe P, Bille K, Aberdam E, Ortonne JP, Ballotti R (febrero de 1998). "Diferentes elementos que actúan en cis están involucrados en la regulación de las actividades promotoras de TRP1 y TRP2 por AMP cíclico: papel fundamental de las cajas M (GTCATGTGCT) y de la microftalmia". Biología molecular y celular . 18 (2): 694–702. doi :10.1128/mcb.18.2.694. PMC  108780 . PMID  9447965.
  • Abe T, Sato M, Tamai M (diciembre de 1998). "Desdiferenciación del epitelio pigmentario de la retina en comparación con las membranas proliferativas de la vitreorretinopatía proliferativa". Current Eye Research . 17 (12): 1103–1109. doi :10.1076/ceyr.17.12.1103.5126. PMID  9872531.
  • Commo S, Bernard BA (agosto de 2000). "Recambio de la subpoblación de melanocitos durante el ciclo del cabello humano: un estudio inmunohistoquímico". Pigment Cell Research . 13 (4): 253–259. doi :10.1034/j.1600-0749.2000.130407.x. PMID  10952393.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P17643 (oxidasa del ácido 5,6-dihidroxiindol-2-carboxílico) en el PDBe-KB .
Obtenido de "https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=TYRP1&oldid=1187241736"