TRPM7

El canal catiónico de potencial de receptor transitorio, subfamilia M, miembro 7 , también conocido como TRPM7 , es un gen humano que codifica una proteína del mismo nombre.

Función

Los TRP, homólogos mamíferos de la proteína de potencial de receptor transitorio (trp) de Drosophila , son canales iónicos que se cree que median la entrada capacitativa de calcio en la célula. TRPM7 es una proteína que actúa como canal iónico y como quinasa . Como canal, conduce calcio y cationes monovalentes para despolarizar las células y aumentar el calcio intracelular. Como quinasa, es capaz de autofosforilarse y fosforilar otros sustratos. La actividad quinasa es necesaria para la función del canal, como lo demuestra su dependencia del ATP intracelular y los mutantes de quinasa. ^[⁵^]

Interacciones

Se ha demostrado que TRPM7 interactúa con PLCB1 ^{[ 6 ]} y PLCB2 . ^{[ 6 ]}

Relevancia clínica

Los pacientes con variantes patogénicas en el gen TRPM7 sufren de hipomagnesemia, convulsiones y retraso del desarrollo. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Los defectos en este gen se han asociado con deficiencia de magnesio en células endoteliales microvasculares humanas. ^{[ 9 ]}

Véase también

TRPM

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000092439 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027365 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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↑ Bosman W, Butler KM, Chang CA, Ganapathi M, Guzman E, Latta F, Chung WK, Claverie-Martin F, Davis JM, Hoenderop JG, de Baaij JH (2024). "Variantes heterocigotas patogénicas de TRPM7 e hipomagnesemia con retraso del desarrollo" . Clinical Kidney Journal . sfae211 (8) sfae211. doi : 10.1093/ckj/sfae211 . PMC 11295107. PMID 39099563 .
↑ Baldoli E, Maier JA (2012). "El silenciamiento de TRPM7 imita los efectos de la deficiencia de magnesio en células endoteliales microvasculares humanas". Angiogenesis . 15 (1): 47– 57. doi : 10.1007/s10456-011-9242-0 . PMID 22183257. S2CID 16274084 .

Lecturas adicionales

Chubanov V, Gudermann T, Schlingmann KP (2005). "Papel esencial de TRPM6 en el transporte epitelial de magnesio y la homeostasis corporal del magnesio". Arco Pflügers . 451 (1): 228– 34. doi : 10.1007/s00424-005-1470-y . PMID 16075242 . S2CID 6037803 .
Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (2005). "Unión Internacional de Farmacología. XLIX. Nomenclatura y relaciones estructura-función de los canales de potencial de receptor transitorio". Pharmacol . Rev. 57 ( 4): 427– 50. doi : 10.1124/pr.57.4.6 . PMID 16382100. S2CID 17936350 .
Penner R, Fleig A (2007). "La quinasa de canal TRPM7 regulada por Mg2+ y nucleótidos de Mg(2+)". Canales de potencial de receptor transitorio (TRP) . Manual de farmacología experimental. Vol. 179. págs. 313–28 . doi : 10.1007/978-3-540-34891-7_19 . ISBN 978-3-540-34889-4. PMC 5663631 . PMID 17217066 .

Enlaces externos

TRPM7+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000092439 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027365 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .

[5] "Entrez Gene: TRPM7 canal catiónico de potencial de receptor transitorio, subfamilia M, miembro 7" .

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[doi.10.1093/ckj/sfae211-8] Bosman W, Butler KM, Chang CA, Ganapathi M, Guzman E, Latta F, Chung WK, Claverie-Martin F, Davis JM, Hoenderop JG, de Baaij JH (2024). "Variantes heterocigotas patogénicas de TRPM7 e hipomagnesemia con retraso del desarrollo" . Clinical Kidney Journal . sfae211 (8) sfae211. doi : 10.1093/ckj/sfae211 . PMC 11295107. PMID 39099563 .

[doi.10.1007/s10456-011-9242-0-9] Baldoli E, Maier JA (2012). "El silenciamiento de TRPM7 imita los efectos de la deficiencia de magnesio en células endoteliales microvasculares humanas". Angiogenesis . 15 (1): 47– 57. doi : 10.1007/s10456-011-9242-0 . PMID 22183257. S2CID 16274084 .

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