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Articulo de referencia

TOMM40

La subunidad homóloga TOM40 del receptor de importación mitocondrial es una proteína que en humanos está codificada por el gen TOMM40 . [ 5 ] [ 6 ] Función TOMM40 codifica una p...

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La subunidad homóloga TOM40 del receptor de importación mitocondrial es una proteína que en humanos está codificada por el gen TOMM40 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

TOMM40 codifica una proteína que se encuentra incrustada en las membranas externas de las mitocondrias y es necesaria para el movimiento de proteínas hacia el interior de las mitocondrias . Más precisamente, TOMM40 es la subunidad formadora de canales del complejo translocasa de la membrana externa (TOM), una translocasa de la membrana mitocondrial externa esencial para el transporte de proteínas hacia la mitocondria . [ 7 ]

Importancia clínica

Ciertos alelos de este gen se han asociado estadísticamente con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío . [ 8 ] [ 9 ] Un estudio ha encontrado que los alelos de riesgo de TOMM40 aparecen el doble de veces en personas con enfermedad de Alzheimer que en aquellas sin ella. [ 10 ] Debido a que TOMM40 se encuentra en el cromosoma 19 y está muy cerca de APOE , [ 6 ] otro gen conocido por estar asociado con el Alzheimer, otro estudio ha sugerido que la correlación estadísticamente significativa de TOMM40 con el Alzheimer se debe al desequilibrio de ligamiento . [ 11 ] [ 12 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000130204 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000002984 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: translocasa TOMM40 de la membrana mitocondrial externa homóloga 40 (levadura)" .
  6. 1 2 Freitas EM, Zhang WJ, Lalonde JP, Tay GK, Gaudieri S, Ashworth LK, Van Bockxmeer FM, Dawkins RL (1998). "La secuenciación de 42 kb del grupo de genes APO E-C2 revela un nuevo gen: PEREC1". DNA Seq . 9 (2): 89– 100. doi : 10.3109/10425179809086433 . PMID 10520737 . 
  7. ↑ Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (marzo de 2005). "Análisis de la vía de importación y ensamblaje mitocondrial para Tom40 humano" . J. Biol. Chem . 280 (12): 11535–43 . doi : 10.1074/jbc.M413816200 . PMID 15644312 . 
  8. ↑ Devi L, Prabhu BM, Galati DF, Avadhani NG, Anandatheerthavarada HK (agosto de 2006). "La acumulación de proteína precursora amiloide en los canales de importación mitocondrial del cerebro humano con enfermedad de Alzheimer se asocia con disfunción mitocondrial" . J. Neurosci . 26 (35): 9057–68 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.1469-06.2006 . PMC 6675337. PMID 16943564 .  
  9. ↑ Roses AD, Lutz MW, Huentelman MJ, Chiba-Falek O, Welsh-Bohmer KA, Reiman EM (2009-07-12). "Los haplotipos Apoe-3 y Tomm-40 determinan la herencia de la enfermedad de Alzheimer independientemente del riesgo de Apoe-4" . Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer de 2009 sobre la Enfermedad de Alzheimer . Asociación de Alzheimer . Consultado el 14 de julio de 2009 .; Cortez MF (12 de julio de 2009). "El descubrimiento del gen del Alzheimer podría ayudar a predecir la incidencia de enfermedades relacionadas con la edad" . Bloomberg.com . Consultado el 14 de julio de 2009 .
  10. ↑ Potkin SG, Guffanti G, Lakatos A, et al. (2009). Domschke K (ed.). "Atrofia del hipocampo como rasgo cuantitativo en un estudio de asociación de genoma completo que identifica nuevos genes de susceptibilidad para la enfermedad de Alzheimer" . PLOS ONE . 4 (8) e6501. Bibcode : 2009PLoSO...4.6501P . doi : 10.1371/journal.pone.0006501 . PMC 2719581. PMID 19668339 .   
  11. ↑ Yu CE, Seltman H, Peskind ER, Galloway N, Zhou PX, Rosenthal E, Wijsman EM, Tsuang DW, Devlin B, Schellenberg GD (junio de 2007). "Análisis integral de APOE y marcadores proximales seleccionados para la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío: patrón de desequilibrio de ligamiento y asociación enfermedad/marcador" . Genomics . 89 (6): 655–65 . doi : 10.1016/j.ygeno.2007.02.002 . PMC 1978251. PMID 17434289 .  
  12. ↑ Bu G (mayo de 2009). " Apolipoproteína E y sus receptores en la enfermedad de Alzheimer: vías, patogénesis y terapia" . Nat. Rev. Neurosci . 10 (5): 333–44 . doi : 10.1038/nrn2620 . PMC 2908393. PMID 19339974 .  

Lecturas adicionales

  • Walker LC, Waddell N, Ten Haaf A, et  al. (2008). "Uso de datos de expresión y del estudio de asociación de cáncer de mama de todo el genoma CGEMS para identificar genes que pueden modificar el riesgo en portadores de mutaciones BRCA1/2". Breast Cancer Research and Treatment . 112 (2): 229– 36. doi : 10.1007/s10549-007-9848-5 . PMID 18095154. S2CID 795870 .  
  • Szafranski K, Schindler S, Taudien S, et  al. (2008). "Violación de las reglas de empalme: los dinucleótidos TG funcionan como sitios de empalme 3' alternativos en intrones dependientes de U2" . Genome Biol . 8 (8) R154. doi : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . ​​PMC 2374985. PMID 17672918 .  
  • Borowsky ME, Das B, Axiotis CA, et  al. (2006). "Expresión del gen Haymaker en tejidos ginecológicos malignos y normales" . J. Histochem. Cytochem . 54 (7): 753– 61. doi : 10.1369/jhc.5A6765.2006 . PMID 16495475 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Johnston AJ, Hoogenraad J, Dougan DA, et  al. (2003). "Inserción y ensamblaje de la proteína humana tom7 en el complejo de translocasa de preproteínas de la membrana mitocondrial externa" . J. Biol. Chem . 277 (44): 42197–204 . doi : 10.1074/jbc.M205613200 . PMID 12198123 . 
  • Das B, Tao SZ, Mushnitsky R, Norin AJ (2002). "Identidad genética y expresión diferencial de p38.5 (Haymaker) en células malignas y no malignas humanas". Int. J. Cancer . 94 (6): 800– 6. doi : 10.1002/ijc.1555 . PMID 11745481 . S2CID 20287267 .  
  • Suzuki H, Okazawa Y, Komiya T, et  al. (2001). "Caracterización de TOM40 de rata, un componente central de la translocasa de preproteínas de la membrana externa mitocondrial" . J. Biol. Chem . 275 (48): 37930–6 . doi : 10.1074/jbc.M006558200 . PMID 10980201 . 

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