Sinucleína

Las sinucleínas son una familia de proteínas solubles comunes a los vertebrados , expresadas principalmente en el tejido neural y en ciertos tumores . ^{[ 1 ]}

El nombre es una combinación de las palabras "sinapsis" y "núcleo", ya que se encontró por primera vez en las sinapsis del núcleo electromotor del rayo eléctrico . ^{[ 2 ]}

miembros de la familia

La familia de las sinucleínas incluye tres proteínas conocidas: alfa-sinucleína , beta-sinucleína y gamma-sinucleína . El interés en la familia de las sinucleínas surgió cuando se descubrió que la alfa-sinucleína estaba mutada en varias familias con enfermedad de Parkinson autosómica dominante . ^[³^]

Todas las sinucleínas tienen en común un motivo de unión a lípidos de hélice alfa altamente conservado , similar a los dominios de unión a lípidos de clase A2 de las apolipoproteínas intercambiables . Los miembros de la familia de las sinucleínas no se encuentran fuera de los vertebrados , aunque presentan cierta similitud estructural conservada con proteínas vegetales abundantes en la etapa final del embrión. ^{[ 1 ]}

Función

No se han determinado las funciones celulares normales de ninguna de las proteínas sinucleínas. Algunos datos sugieren un papel en la regulación de la estabilidad y/o el recambio de la membrana. ^{[ 4 ]} Las mutaciones en la alfa-sinucleína se asocian con la enfermedad de Parkinson familiar de inicio temprano y la proteína se agrega anormalmente en la enfermedad de Parkinson , la enfermedad de cuerpos de Lewy y otras enfermedades neurodegenerativas . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} La expresión de la proteína gamma-sinucleína en tumores de mama es un marcador de progresión tumoral. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Proteínas humanas que contienen este dominio

SNCA ; SNCB ; SNCG ;

Referencias

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Enlaces externos

Sinucleínas en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

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[2] SINUCLEÍNA | Definición de SINUCLEÍNA según el Diccionario Oxford en Lexico.com

[pmid9197268-3] Polymeropoulos MH, Lavedan C, Leroy E, Ide SE, Dehejia A, Dutra A, et al. (1997). "Mutación en el gen de la alfa-sinucleína identificada en familias con enfermedad de Parkinson" . Science . 276 (5321): 2045–7 . doi : 10.1126/science.276.5321.2045 . PMID 9197268 .

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[pmid9662355-5] Mezey E, Dehejia A, Harta G, Papp MI, Polymeropoulos MH, Brownstein MJ (1998). "Alfa sinucleína en trastornos neurodegenerativos: ¿asesino o cómplice?" . Nat Med . 4 (7): 755– 7. doi : 10.1038/nm0798-755 . PMID 9662355 . S2CID 46196799 .

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