La beta-sinucleína es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SNCB . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
La proteína codificada por este gen es altamente homóloga a la alfa-sinucleína . Estas proteínas se expresan abundantemente en el cerebro y presumiblemente inhiben selectivamente la fosfolipasa D2. La proteína codificada, que podría desempeñar un papel en la plasticidad neuronal, es abundante en las lesiones neurofibrilares de pacientes con enfermedad de Alzheimer . Se ha demostrado que esta proteína se expresa en gran medida en la sustancia negra del cerebro, una región de degeneración neuronal en pacientes con enfermedad de Parkinson ; sin embargo, no se ha establecido una relación directa con la enfermedad de Parkinson. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína para este gen. [ 7 ]
La beta-sinucleína es una proteína sinucleína que se encuentra principalmente en el tejido cerebral y se localiza sobre todo en las terminales presinápticas . Se expresa predominantemente en la neocorteza , el hipocampo , el cuerpo estriado , el tálamo y el cerebelo . No se encuentra en los cuerpos de Lewy , pero está asociada con patología hipocampal en la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy . [ 8 ]
Se sugiere que la beta-sinucleína es un inhibidor de la agregación de alfa-sinucleína , que ocurre en enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson . Por lo tanto, la beta-sinucleína podría proteger el sistema nervioso central de los efectos neurotóxicos de la alfa-sinucleína y proporcionar un tratamiento novedoso para los trastornos neurodegenerativos. [ 9 ] [ 10 ]
Véase también
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000034891 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano SNCB y página de detalles del gen SNCB en el navegador genómico de UCSC .
- Genes en el cromosoma 5 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 5 humano