ratón tembloroso

Los ratones Shiverer son ratones que poseen la mutación shiverer (shi/shi) en elgen MBP . Estos ratones desarrollan una marcha característica, similar a un temblor, a las pocas semanas de nacer. Se utilizan comúnmente como modelos animales de leucodistrofia en la investigación neurocientífica .

La mutación shiverer es una mutación autosómica recesiva con pérdida de función . Se generó por una deleción de 20 kilobases dentro del gen MBP , ^{[ 1 ]} lo que provocó que los oligodendrocitos no formaran mielina compacta en el sistema nervioso central . Los axones en los ratones shiverer no alcanzan un diámetro normal y presentan una estructura del citoesqueleto alterada . ^{[ 2 ]}

Aproximadamente doce días después del nacimiento, los ratones temblorosos comienzan a presentar temblores que empeoran progresivamente. Exhiben un comportamiento convulsivo tónico después del destete y mueren prematuramente, generalmente entre los 50 y 100 días después del nacimiento. ^{[ 3 ]}

Los ratones Shiverer se utilizan como modelo de leucodistrofias humanas debido a la naturaleza congénita y la aparición temprana del fenotipo Shiverer , que imita la progresión de la enfermedad observada en humanos. También se utilizan para estudiar defectos de mielina en general en enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple .

El modelo shiverer también se ha utilizado para probar nuevas terapias que promueven la mielinización, como la terapia con células madre neurales . ^{[ 4 ]}