SRPX2

La proteína SRPX2, que contiene repeticiones de sushi, es una proteína que en humanos está codificada por el gen SRPX2 , en el cromosoma X. [ ^{5 ] [ 6 ] Participa} en la formación de sinapsis glutamatérgicas en la corteza cerebral y se expresa en mayor medida durante la infancia. ^{[ 7 ]} El análisis bioinformático sugiere que la proteína SRPX2 es una peroxirredoxina . ^{[ 8 ]}

SRPX2 se distribuye en las sinapsis de la corteza cerebral y el hipocampo , principalmente en las mismas áreas que el transportador vesicular de glutamato 1 y DLG4 . Está implicado en la formación de sinapsis y se expresa en mayor medida durante la infancia. La sobreexpresión de SRPX2 produce un aumento en la densidad de los cúmulos del transportador vesicular de glutamato 1 y DLG4 en las neuronas corticales. La deficiencia produce una disminución en la densidad de espinas dendríticas de las sinapsis glutamatérgicas excitatorias, mientras que las sinapsis GABAérgicas inhibitorias no se ven afectadas. Sin embargo, la longitud o la forma de las espinas no se ven afectadas por SRPX2. ^{[ 7 ]}

En un estudio de 2006, se vincularon mutaciones en SRPX2 con una familia que presentaba una forma de epilepsia rolándica con discapacidad intelectual y dispraxia del habla; sin embargo, estudios posteriores demostraron que las mutaciones en SRPX2 no necesariamente causan epilepsia ni discapacidad intelectual. Además, desde entonces no se han reportado mutaciones en SRPX2 asociadas con epilepsia rolándica. ^{[ 9 ]} En ratones, las mutaciones en SRPX2 provocan una disminución en la frecuencia de vocalizaciones ultrasónicas en las crías cuando se separan de sus madres. ^{[ 7 ]}

FOXP2 reduce directamente la expresión de SRPX2 al unirse a su promotor . Sin embargo, FOXP2 también reduce la longitud dendrítica, algo que SRPX2 no afecta, lo que indica que tiene otras funciones reguladoras en la morfología dendrítica. ^{[ 7 ]}