Articulo de referencia

SMARCB1

SWI/SNF -related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCB1 . [ 5 ] [ 6 ] [ ...

SWI/SNF -related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCB1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína codificada por este gen forma parte de un complejo que libera estructuras de cromatina represivas , permitiendo que la maquinaria transcripcional acceda a sus dianas con mayor eficacia. La proteína nuclear codificada también puede unirse a la integrasa del VIH-1 y potenciar su actividad de unión al ADN . Se ha descubierto que este gen es un supresor tumoral y se han asociado mutaciones en él con tumores rabdoides malignos . Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes para este gen. [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que SMARCB1 interactúa con:

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000275837 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000099956, ENSG00000275837 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000000902 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. Kalpana GV, Marmon S, Wang W, Crabtree GR, Goff SP (enero de 1995). "Unión y estimulación de la integrasa del VIH-1 por un homólogo humano del factor de transcripción SNF5 de levadura". Science . 266 (5193): 2002–6 . doi : 10.1126/science.7801128 . PMID 7801128 . 
  6. 1 2 Cheng SW, Davies KP, Yung E, Beltran RJ, Yu J, Kalpana GV (mayo de 1999). "c-MYC interactúa con INI1/hSNF5 y requiere el complejo SWI/SNF para la función de transactivación". Nat Genet . 22 (1): 102– 5. doi : 10.1038/8811 . PMID 10319872. S2CID 12945791 .  
  7. Lee D, Sohn H, Kalpana GV, Choe J (junio de 1999). "La interacción de las proteínas E1 y hSNF5 estimula la replicación del ADN del virus del papiloma humano". Nature . 399 ( 6735): 487–91 . Bibcode : 1999Natur.399..487L . doi : 10.1038/20966 . PMID 10365963. S2CID 4414296 .  
  8. "Gen Entrez: SMARCB1 SWI/SNF relacionado, asociado a la matriz, regulador de la cromatina dependiente de actina, subfamilia b, miembro 1" .
  9. ^ Wang W , Côté J, Xue Y, Zhou S , Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (octubre de 1996) . "Purificación y heterogeneidad bioquímica del complejo SWI-SNF de mamíferos" . EMBO J. 15 (19): 5370– 82. doi : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x . PMC 452280 . PMID 8895581 .  
  10. ^ Kato H, Tjernberg A, Zhang W, Krutchinsky AN , An W, Takeuchi T, Ohtsuki Y, Sugano S, de Bruijn DR, Chait BT, Roeder RG (febrero de 2002). "SYT se asocia con complejos SNF/SWI humanos y la región C-terminal de su socio de fusión SSX1 se dirige a las histonas" . J. Biol. química . 277 (7): 5498– 505. doi : 10.1074/jbc.M108702200 . hdl : 2066/170683 . PMID 11734557 . 
  11. ^ Kitagawa H, Fujiki R, Yoshimura K, Mezaki Y, Uematsu Y, Matsui D, Ogawa S, Unno K, Okubo M, Tokita A, Nakagawa T, Ito T, Ishimi Y, Nagasawa H, Matsumoto T, Yanagisawa J, Kato S (junio de 2003). "El complejo de remodelación de la cromatina WINAC dirige un receptor nuclear a los promotores y está alterado en el síndrome de Williams" . Celúla . 113 (7): 905– 17. doi : 10.1016/s0092-8674(03)00436-7 . PMID 12837248 . 
  12. Bochar DA, Wang L, Beniya H, Kinev A, Xue Y, Lane WS, Wang W, Kashanchi F, Shiekhattar R (julio de 2000). "BRCA1 está asociado con un complejo relacionado con SWI/SNF humano: vinculando la remodelación de la cromatina con el cáncer de mama" . Cell . 102 ( 2): 257–65 . doi : 10.1016/s0092-8674(00)00030-1 . PMID 10943845. S2CID 6500100 .  
  13. 1 2 3 Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (septiembre de 1998). "Un complejo de ARN polimerasa II humana que contiene factores que modifican la estructura de la cromatina" . Mol. Cell. Biol . 18 (9): 5355– 63. doi : 10.1128/MCB.18.9.5355 . PMC 109120. PMID 9710619 .  
  14. Lee D, Kim JW, Seo T, Hwang SG, Choi EJ, Choe J (junio de 2002). "El complejo SWI/SNF interactúa con el supresor tumoral p53 y es necesario para la activación de la transcripción mediada por p53" . J. Biol. Chem . 277 (25): 22330–7 . doi : 10.1074/jbc.M111987200 . PMID 11950834 . 
  15. 1 2 3 4 Sif S, Saurin AJ, Imbalzano AN, Kingston RE (marzo de 2001). "Purificación y caracterización de complejos de remodelación de cromatina Brg1 y hBrm que contienen mSin3A" . Genes Dev . 15 (5): 603– 18. doi : 10.1101/gad.872801 . PMC 312641. PMID 11238380 .  
  16. 1 2 3 4 Wu DY, Tkachuck DC, Roberson RS, Schubach WH (agosto de 2002). "La proteína humana SNF5/INI1 facilita la función de la proteína inducible por detención del crecimiento y daño del ADN (GADD34) y modula la actividad de la proteína fosfatasa-1 unida a GADD34" . J. Biol. Chem . 277 (31): 27706–15 . doi : 10.1074/jbc.M200955200 . PMID 12016208 . 
  17. Adler HT, Chinery R, ​​Wu DY, Kussick SJ, Payne JM, Fornace AJ, Tkachuk DC (octubre de 1999). "Las proteínas de fusión HRX leucémicas inhiben la apoptosis inducida por GADD34 y se asocian con las proteínas GADD34 y hSNF5/INI1" . Mol. Cell. Biol . 19 (10): 7050–60 . doi : 10.1128/mcb.19.10.7050 . PMC 84700. PMID 10490642 .  
  18. 1 2 Zhao K, Wang W, Rando OJ, Xue Y, Swiderek K, Kuo A, Crabtree GR (noviembre de 1998). "Unión rápida y dependiente de fosfoinositol del complejo BAF similar a SWI/SNF a la cromatina después de la señalización del receptor de linfocitos T" . Cell . 95 ( 5): 625– 36. doi : 10.1016/s0092-8674(00)81633-5 . PMID 9845365. S2CID 3184211 .  
  19. Sullivan EK, Weirich CS, Guyon JR, Sif S, Kingston RE (septiembre de 2001). "Los dominios de activación transcripcional del factor de choque térmico 1 humano reclutan SWI/SNF humano" . Mol . Cell. Biol . 21 (17): 5826–37 . doi : 10.1128/mcb.21.17.5826-5837.2001 . PMC 87302. PMID 11486022 .  
  20. Otsuki T, Furukawa Y, Ikeda K, Endo H, Yamashita T, Shinohara A, Iwamatsu A, Ozawa K, Liu JM (noviembre de 2001). "La proteína de la anemia de Fanconi, FANCA, se asocia con BRG1, un componente del complejo SWI/SNF humano" . Hum. Mol. Genet . 10 (23): 2651–60 . doi : 10.1093/hmg/10.23.2651 . PMID 11726552 . 
  21. Craig E, Zhang ZK, Davies KP, Kalpana GV (enero de 2002). "Una NES enmascarada en INI1/hSNF5 media la exportación nuclear dependiente de hCRM1: implicaciones para la tumorigénesis" . EMBO J. 21 ( 1–2 ) : 31–42 . doi : 10.1093/ emboj /21.1.31 . PMC 125819. PMID 11782423 .  

Lecturas adicionales

  • Miller MD, Bushman FD (1995). "Integración del VIH. ¿Ini1 para la integración?" . Curr. Biol . 5 (4): 368– 70. doi : 10.1016/S0960-9822(95)00074-1 . PMID 7627549 . S2CID 17647431 .  
  • Van Maele B, Debyser Z (2005). " Integración del VIH-1 : una interacción entre la integrasa del VIH-1, las proteínas celulares y virales". AIDS Reviews . 7 (1): 26– 43. PMID 15875659 . 
  • Van Maele B, Busschots K, Vandekerckhove L, Christ F, Debyser Z (2006). "Cofactores celulares de la integración del VIH-1" . Tendencias Bioquímica. Ciencia . 31 (2): 98– 105. doi : 10.1016/j.tibs.2005.12.002 . PMID 16403635 . 
  • Judkins AR (2007). " Inmunohistoquímica de la expresión de INI1: una nueva herramienta para viejos desafíos en patología del SNC y tejidos blandos". Advances in Anatomic Pathology . 14 (5): 335– 9. doi : 10.1097/PAP.0b013e3180ca8b08 . PMID 17717433. S2CID 27654280 .  
  • Muchardt C, Sardet C, Bourachot B, Onufryk C, Yaniv M (1995). "Una proteína humana con homología a SNF5 de Saccharomyces cerevisiae interactúa con la helicasa potencial hbrm" . Nucleic Acids Res . 23 (7): 1127–32 . doi : 10.1093 / nar/23.7.1127 . PMC 306820. PMID 7739891 .  
  • Wu DY, Kalpana GV, Goff SP, Schubach WH (1996). "La proteína nuclear 2 del virus de Epstein-Barr (EBNA2) se une a un componente del complejo SNF-SWI humano, hSNF5/Ini1" . J. Virol . 70 (9 ) : 6020–8 . doi : 10.1128/JVI.70.9.6020-6028.1996 . PMC 190622. PMID 8709224 .  
  • Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (1996). "Purificación y heterogeneidad bioquímica del complejo SWI-SNF de mamíferos" . EMBO J. 15 (19): 5370– 82. doi : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x . PMC 452280 . PMID 8895581 .  
  • Morozov A, Yung E, Kalpana GV (1998). "Análisis de estructura-función del interactor de la integrasa 1/hSNF5L1 revela propiedades diferenciales de dos motivos de repetición presentes en la región altamente conservada" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 95 (3): 1120– 5. Bibcode : 1998PNAS...95.1120M . doi : 10.1073/pnas.95.3.1120 . PMC 18693. PMID 9448295 .  
  • Versteege I, Sévenet N, Lange J, Rousseau-Merck MF, Ambros P, Handgretinger R, Aurias A, Delattre O (1998). "Mutaciones truncadoras de hSNF5/INI1 en cáncer pediátrico agresivo". Nature . 394 (6689): 203– 6. Bibcode : 1998Natur.394..203V . doi : 10.1038/28212 . PMID 9671307 . S2CID 6019090 .  
  • Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (1998). "Un complejo de ARN polimerasa II humana que contiene factores que modifican la estructura de la cromatina" . Mol . Cell. Biol . 18 (9): 5355– 63. doi : 10.1128/MCB.18.9.5355 . PMC 109120. PMID 9710619 .  
  • Biegel JA, Zhou JY, Rorke LB, Stenstrom C, Wainwright LM, Fogelgren B (1999). "Mutaciones germinales y adquiridas de INI1 en tumores teratoides y rabdoides atípicos". Cancer Res . 59 (1): 74–9 . PMID 9892189 . 
  • Phelan ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (1999). "Reconstitución de un complejo central de remodelación de la cromatina a partir de subunidades SWI/SNF" . Mol. Cell . 3 (2): 247– 53. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80315-9 . PMID 10078207 . 
  • Bruder CE, Dumanski JP, Kedra D (1999). "El ortólogo murino del gen humano SMARCB1 codifica dos formas de empalme". Biochem. Biophys. Res. Commun . 257 (3): 886– 90. doi : 10.1006/bbrc.1999.0563 . PMID 10208879 . 
  • Adler HT, Chinery R, ​​Wu DY, Kussick SJ, Payne JM, Fornace AJ, Tkachuk DC (2000). "Las proteínas de fusión HRX leucémicas inhiben la apoptosis inducida por GADD34 y se asocian con las proteínas GADD34 y hSNF5/INI1" . Mol . Cell. Biol . 19 (10): 7050–60 . doi : 10.1128/mcb.19.10.7050 . PMC 84700. PMID 10490642 .  
  • Sévenet N, Sheridan E, Amram D, Schneider P, Handgretinger R, Delattre O (1999). "Las mutaciones constitucionales del gen hSNF5/INI1 predisponen a una variedad de cánceres" . Am . J. Hum. Genet . 65 (5): 1342–8 . ​​doi : 10.1086/302639 . PMC 1288286. PMID 10521299 .  
  • Kowenz-Leutz E, Leutz A (2000). "La isoforma beta de AC/EBP recluta el complejo SWI/SNF para activar genes mieloides" . Mol. Cell . 4 (5): 735–43 . doi : 10.1016/S1097-2765(00)80384-6 . PMID 10619021 . 
Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SMARCB1&oldid=1300576965 "