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Articulo de referencia

BAZ1B

El bromodominio adyacente al dominio de dedo de zinc , 1B (BAZ1B) es una enzima que en humanos está codificada por el gen BAZ1B . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica un ...

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El bromodominio adyacente al dominio de dedo de zinc , 1B (BAZ1B) es una enzima que en humanos está codificada por el gen BAZ1B . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas bromodominio . El bromodominio es un motivo estructural característico de las proteínas implicadas en la regulación de la transcripción dependiente de la cromatina . Este gen se encuentra delecionado en el síndrome de Williams-Beuren , un trastorno del desarrollo causado por la deleción de múltiples genes en 7q11.23. [ 7 ]

Se ha descubierto que BAZ1B afecta la actividad de otros 448 genes y es muy importante en el desarrollo de la cresta neural y el rostro . Las investigaciones sugieren que los cambios en BAZ1B podrían haber estado involucrados en la " autodomesticación " humana. [ 8 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000009954 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000002748 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Peoples RJ, Cisco MJ, Kaplan P, Francke U (febrero de 1999). "Identificación del gen WBSCR9, que codifica un nuevo regulador transcripcional, en la deleción del síndrome de Williams-Beuren en 7q11.23". Cytogenetics and Cell Genetics . 82 ( 3–4 ): 238–46 . doi : 10.1159/000015110 . PMID 9858827. S2CID 46824270 .  
  6. ↑ Lu X, Meng X, Morris CA, Keating MT (diciembre de 1998). "Un nuevo gen humano, WSTF, está delecionado en el síndrome de Williams". Genomics . 54 (2): 241– 9. doi : 10.1006/geno.1998.5578 . PMID 9828126 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: Bromodominio BAZ1B adyacente al dominio de dedo de zinc, 1B" .
  8. ↑ Zanella M, Vitriolo A, Andirko A, Martins PT, Sturm S, O'Rourke T, et al. (diciembre de 2019). "Análisis de dosis de la región 7q11.23 Williams identifica a BAZ1B como un gen humano principal que da forma al rostro humano moderno y subyace a la autodomesticación" . Science Advances . 5 (12) eaaw7908. Bibcode : 2019SciA....5.7908Z . doi : 10.1126/sciadv.aaw7908 . PMC 6892627. PMID 31840056 .   
  9. ↑ Marshall M (14 de diciembre de 2019). "Un solo gen controla cómo se desarrollan nuestros rostros cuando somos jóvenes" . New Scientist .

Lecturas adicionales

  • Centro de Secuenciación del Genoma de la Universidad de Washington (noviembre de 1998). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Genome Research . 8 (11): 1097–108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 . 
  • Jones MH, Hamana N, Nezu J, Shimane M (enero de 2000). "Una nueva familia de genes de bromodominio". Genómica . 63 (1): 40– 5. doi : 10.1006/geno.1999.6071 . PMID 10662543 . 
  • Pascual J, Martinez-Yamout M, Dyson HJ , Wright PE (diciembre de 2000). "Estructura del dedo de zinc PHD del factor de transcripción del síndrome de Williams-Beuren humano". Journal of Molecular Biology . 304 (5): 723–9 . doi : 10.1006/jmbi.2000.4308 . PMID 11124022 . 
  • Bozhenok L, Wade PA, Varga-Weisz P (mayo de 2002). "El complejo de remodelación de la cromatina WSTF-ISWI se dirige a los focos de replicación heterocromática" . The EMBO Journal . 21 (9): 2231– 41. doi : 10.1093/emboj/21.9.2231 . PMC 125993. PMID 11980720 .  
  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et  al. (agosto de 2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .  
  • Poot RA, Bozhenok L, van den Berg DL, Steffensen S, Ferreira F, Grimaldi M, et  al. (diciembre de 2004). "El factor de transcripción del síndrome de Williams interactúa con PCNA para dirigir la remodelación de la cromatina por ISWI a los focos de replicación". Nature Cell Biology . 6 (12): 1236–44 . doi : 10.1038/ncb1196 . PMID 15543136. S2CID 23842462 .  
  • Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, Mann M (enero de 2005). "Dinámica del proteoma nucleolar". Nature . 433 ( 7021): 77– 83. Bibcode : 2005Natur.433...77A . doi : 10.1038/nature03207 . PMID 15635413. S2CID 4344740 .  
  • Percipalle P, Fomproix N, Cavellán E, Voit R, Reimer G, Krüger T, et  al. (mayo de 2006). " El complejo de remodelación de la cromatina WSTF-SNF2h interactúa con la miosina nuclear 1 y tiene un papel en la transcripción de la ARN polimerasa I" . EMBO Reports . 7 (5): 525–30 . doi : 10.1038/sj.embor.7400657 . PMC 1479564. PMID 16514417 .  
  • Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (abril de 2006). "Análisis del fosfoproteoma del huso mitótico humano" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 103 (14): 5391– 6. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC 1459365. PMID 16565220 .  
  • Cavellán E, Asp P, Percipalle P, Farrants AK (junio de 2006). "El complejo de remodelación de la cromatina WSTF-SNF2h interactúa con varias proteínas nucleares en la transcripción" . The Journal of Biological Chemistry . 281 (24): 16264–71 . doi : 10.1074/jbc.M600233200 . PMID 16603771 . 
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (noviembre de 2006). " Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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