SLX4

SLX4 (también conocida como BTBD12 y FANCP ) es una proteína implicada en la reparación del ADN , donde desempeña funciones importantes en las etapas finales de la recombinación homóloga . ^{[ 5 ]} Las mutaciones en este gen están asociadas con la anemia de Fanconi . ^{[ 6 ] [ 7 ]}

La versión de SLX4 presente en humanos y otros mamíferos actúa como una especie de andamio sobre el cual otras proteínas forman varios complejos multiproteicos diferentes . El complejo SLX1 -SLX4 actúa como una resolvasa de la unión de Holliday . Como tal, el complejo escinde los enlaces entre dos cromosomas homólogos que se forman durante la recombinación homóloga. Esto permite que los dos cromosomas enlazados se resuelvan en dos moléculas de ADN de doble cadena no conectadas. ^{[ 8 ]} SLX4 también es reclutado a los telómeros a través de la interacción con la proteína shelterin TRF2, donde ayuda a prevenir el daño del ADN telomérico y contribuye a la homeostasis de los telómeros. ^{[ 9 ] [ 10 ]} La proteína que interactúa con SLX4 interactúa con SLX4 en el proceso de reparación del ADN, específicamente en la reparación de enlaces cruzados entre cadenas. ^{[ 11 ]} SLX4 también se asocia con RAD1 , RAD10 y SAW1 en la vía de recocido de cadena simple de la recombinación homóloga. ^{[ 12 ]} La función de reparación del ADN de SLX4 está involucrada en la sensibilidad a la radiación del haz de protones. ^{[ 13 ]}