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9 DE SEPTIEMBRE

La septina-9 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SEPT9 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Interacciones Se ha demostrado que SEPT9 interactúa con SEPT2 [ 8 ] y SEPT7 . [ ...

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La septina-9 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SEPT9 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que SEPT9 interactúa con SEPT2 [ 8 ] y SEPT7 . [ 8 ]

Función

Junto con AHNAK , eIF4E y S100A11 , se ha demostrado que SEPT9 es esencial para la protrusión de pseudópodos, la migración de células tumorales y la invasión. [ 9 ]

Importancia clínica

Se ha demostrado que la región v2 del promotor de SEPT9 está metilada en el tejido de cáncer colorrectal en comparación con la mucosa colónica normal. [ 10 ] Mediante ensayos de PCR en tiempo real de alta sensibilidad, se detectó SEPT9 metilado en la sangre de pacientes con cáncer colorrectal. Este patrón de metilación alternativo en muestras de cáncer sugiere una activación o represión aberrante del gen en comparación con muestras de tejido normal. [ 11 ] [ 12 ]

La prueba para detectar la metilación de SEPT9 no está indicada como primera opción para la detección del cáncer colorrectal. [ 13 ] Su especificidad y sensibilidad son similares a las de la prueba de guayaco en heces o las pruebas inmunológicas fecales, y estas últimas deben utilizarse preferentemente. [ 13 ] En los casos en que el médico haya recomendado insistentemente una colonoscopia y el paciente la haya rechazado, así como estas otras pruebas, esta prueba presenta ventajas sobre los pacientes que no se someten a ninguna prueba de detección. [ 13 ]

Véase también

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000059248 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Osaka M, Rowley JD, Zeleznik-Le NJ (mayo de 1999). "MSF (fusión similar a la septina MLL), un gen asociado a la fusión de MLL, en una leucemia mieloide aguda relacionada con la terapia con at(11;17)(q23;q25)" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 96 (11): 6428– 6433. Bibcode : 1999PNAS...96.6428O . doi : 10.1073/pnas.96.11.6428 . PMC 26898. PMID 10339604 .  
  6. ↑ Taki T, Ohnishi H, Shinohara K, Sako M, Bessho F, Yanagisawa M, Hayashi Y (septiembre de 1999). "AF17q25, un gen putativo de la familia de las septinas, fusiona el gen MLL en la leucemia mieloide aguda con t(11;17)(q23;q25)". Cancer Research . 59 (17): 4261– 4265. PMID 10485469 . 
  7. ↑ «Entrez Gene: SEPT9 septin 9» .
  8. 1 2 Surka MC, Tsang CW, Trimble WS (octubre de 2002). "La septina de mamíferos MSF se localiza con los microtúbulos y es necesaria para completar la citocinesis" . Biología molecular de la célula . 13 (10): 3532–3545 . doi : 10.1091/mbc.E02-01-0042 . PMC 129964. PMID 12388755 .  
  9. ↑ Shankar J, Messenberg A, Chan J, Underhill TM, Foster LJ, Nabi IR (mayo de 2010). "La dinámica de la actina pseudopodial controla la transición epitelio-mesenquimal en células cancerosas metastásicas" . Cancer Research . 70 (9): 3780–3790 . doi : 10.1158/0008-5472.CAN-09-4439 . PMID 20388789 . 
  10. ↑ Church TR, Wandell M, Lofton-Day C, Mongin SJ, Burger M, Payne SR, et al. (febrero de 2014). "Evaluación prospectiva de SEPT9 metilado en plasma para la detección de cáncer colorrectal asintomático" . Gut . 63 ( 2): 317–325 . doi : 10.1136/gutjnl-2012-304149 . PMC 3913123. PMID 23408352 .   
  11. ↑ Grützmann R, Molnar B, Pilarsky C, Habermann JK, Schlag PM, Saeger HD, et al. (2008). " Detección sensible de cáncer colorrectal en sangre periférica mediante ensayo de metilación del ADN de la septina 9" . PLOS ONE . 3 (11) e3759. Bibcode : 2008PLoSO...3.3759G . doi : 10.1371/journal.pone.0003759 . PMC 2582436. PMID 19018278 .   
  12. ↑ deVos T, Tetzner R, Model F, Weiss G, Schuster M, Distler J, et al. (julio de 2009). "El ADN SEPT9 metilado circulante en plasma es un biomarcador para el cáncer colorrectal" . Clinical Chemistry . 55 (7): 1337– 1346. doi : 10.1373/clinchem.2008.115808 . PMID 19406918 .  
  13. 1 2 3 Sociedad Estadounidense de Patología Clínica , "Cinco cosas que los médicos y los pacientes deberían cuestionar" , Choosing Wisely : una iniciativa de la Fundación ABIM , Sociedad Estadounidense de Patología Clínica , consultado el 1 de agosto de 2013., que cita
    • Thompson AJ, Muir AJ, Sulkowski MS, Ge D, Fellay J, Shianna KV, et  al. (julio de 2010). "El polimorfismo de la interleucina-28B mejora la cinética viral y es el predictor pretratamiento más fuerte de respuesta virológica sostenida en el virus de la hepatitis C de genotipo 1". Gastroenterology . 139 (1): 120–9.e18. doi : 10.1053/j.gastro.2010.04.013 . PMID 20399780 . 
    • Ahlquist DA, Taylor WR, Mahoney DW, Zou H, Domanico M, Thibodeau SN, et  al. (marzo de 2012). "La prueba de ADN en heces es más precisa que la prueba de septina 9 en plasma para detectar neoplasias colorrectales" . Clinical Gastroenterology and Hepatology . 10 (3): 272–7.e1. doi : 10.1016/j.cgh.2011.10.008 . PMC 3980432. PMID 22019796 .  

Lecturas adicionales

  • Pellegrino JE, George RA, Biegel J, Farlow MR, Gardner K, Caress J, et  al. (diciembre de 1997). "Amiotrofia neurálgica hereditaria: evidencia de homogeneidad genética y mapeo al cromosoma 17q25". Human Genetics . 101 (3): 277– 283. doi : 10.1007/s004390050629 . PMID 9439655. S2CID 20263885 .  
  • Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, et  al. (febrero de 1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 6 (1): 63–70 . doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID 10231032 . 
  • Medina M, Marinescu RC, Overhauser J, Kosik KS (enero de 2000). "La hemicigosidad de la delta-catenina (CTNND2) se asocia con retraso mental grave en el síndrome de cri-du-chat". Genomics . 63 (2): 157– 164. doi : 10.1006/geno.1999.6090 . PMID 10673328 . 
  • Kalikin LM, Sims HL, Petty EM (enero de 2000). "Análisis genómicos y de expresión de transcritos con empalme alternativo del gen de fusión tipo septina MLL (MSF) que se localizan en una región de pérdida 17q25 en tumores de mama y ovario". Genomics . 63 (2): 165–172 . doi : 10.1006/geno.1999.6077 . PMID 10673329 . 
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  • McIlhatton MA, Burrows JF, Donaghy PG, Chanduloy S, Johnston PG, Russell SE (septiembre de 2001). "Organización genómica, patrón de empalme complejo y expresión de un gen de septina humana en el cromosoma 17q25.3" . Oncogene . 20 (41): 5930–5939 . doi : 10.1038/sj.onc.1204752 . PMID 11593400 . 
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  • Scott M, McCluggage WG, Hillan KJ, Hall PA, Russell SE (marzo de 2006). "Patrones alterados de transcripción del gen de la septina, SEPT9, en la tumorigénesis ovárica" . International Journal of Cancer . 118 (5): 1325– 1329. doi : 10.1002/ijc.21486 . ​​PMID 16161048. S2CID 37031210 .  
  • Kuhlenbäumer G, Hannibal MC, Nelis E, Schirmacher A, Verpoorten N, Meuleman J, et  al. (octubre de 2005). "Las mutaciones en SEPT9 provocan amiotrofia neurálgica hereditaria". Genética de la Naturaleza . 37 (10): 1044–1046 . doi : 10.1038/ng1649 . PMID 16186812 . S2CID 1756558 .