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Proteína 4.1

La proteína 4.1 ( banda 4.1 de la proteína de la membrana del eritrocito ) es una proteína asociada al citoesqueleto que en los seres humanos está codificada por el gen EPB41 . ...

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La proteína 4.1 ( banda 4.1 de la proteína de la membrana del eritrocito ) es una proteína asociada al citoesqueleto que en los seres humanos está codificada por el gen EPB41 . La proteína 4.1 es un elemento estructural importante del esqueleto de la membrana del eritrocito . Desempeña un papel clave en la regulación de las propiedades físicas de la membrana de estabilidad mecánica y deformabilidad al estabilizar la interacción espectrina - actina . La proteína 4.1 (80 kD) interactúa con la espectrina y los filamentos cortos de actina para formar el esqueleto de la membrana del eritrocito. Las mutaciones de la espectrina y la proteína 4.1 están asociadas con eliptocitosis o esferocitosis y anemia de diversa gravedad.

Importancia clínica

Un diagrama esquemático que representa las relaciones entre las moléculas del citoesqueleto en lo que respecta a la eliptocitosis hereditaria.

La eliptocitosis es un trastorno hematológico caracterizado por eritrocitos de forma elíptica y un grado variable de anemia hemolítica. La eliptocitosis, que se hereda de forma autosómica dominante, es resultado de una mutación en cualquiera de varios genes que codifican proteínas del esqueleto de la membrana de los glóbulos rojos. La forma que se analiza aquí es la que se encontró en la década de 1950 relacionada con el grupo sanguíneo Rh y que, más recientemente, se demostró que era causada por un defecto en la proteína 4.1. Las formas de eliptocitosis "no relacionadas con Rh" son causadas por una mutación en el gen de la espectrina alfa (MIM 182860), el gen de la espectrina beta (MIM 182870) o el gen de la banda 3 (MIM 109270) [proporcionado por OMIM]. [5]

Interacciones

Se ha demostrado que la proteína 4.1 interactúa con:

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000159023 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028906 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ "Gen Entrez: banda 4.1 de la proteína de membrana del eritrocito EPB41 (eliptocitosis 1, ligada a RH)".
  6. ^ Hung LY, Tang CJ, Tang TK (octubre de 2000). "La proteína 4.1 R-135 interactúa con una nueva proteína centrosomal (CPAP) que está asociada con el complejo gamma-tubulina". Mol. Cell. Biol . 20 (20): 7813–25. doi :10.1128/mcb.20.20.7813-7825.2000. PMC 86375. PMID  11003675 . 
  7. ^ Hou CL, Tang Cj, Roffler SR, Tang TK (julio de 2000). "La unión de la proteína 4.1R a eIF3-p44 sugiere una interacción entre la red citoesquelética y el aparato de traducción". Blood . 96 (2): 747–53. doi :10.1182/blood.V96.2.747.014k19_747_753 (inactivo 2024-04-10). PMID  10887144.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo a partir de abril de 2024 ( enlace )
  8. ^ Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Snyder M, Marchesi VT, Benz EJ (abril de 1999). "Una isoforma no eritroide de la proteína 4.1R interactúa con la proteína del aparato mitótico nuclear (NuMA)". J. Cell Biol . 145 (1): 29–43. doi :10.1083/jcb.145.1.29. PMC 2148212. PMID  10189366 . 
  9. ^ Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Benz EJ (septiembre de 2000). "Caracterización de la interacción entre la proteína 4.1R y ZO-2. Un posible vínculo entre la unión estrecha y el citoesqueleto de actina". J. Biol. Chem . 275 (39): 30573–85. doi : 10.1074/jbc.M004578200 . PMID  10874042.

Lectura adicional

  • Conboy JG (1993). "Estructura, función y genética molecular de la proteína esquelética de la membrana eritroide 4.1 en glóbulos rojos normales y anormales". Semin. Hematol . 30 (1): 58–73. PMID  8434260.
  • Calinisan V, Gravem D, Chen RP, Brittin S, Mohandas N, Lecomte MC, Gascard P (2006). "Nuevos conocimientos sobre las funciones potenciales de la superfamilia de proteínas de la proteína 4.1 en el epitelio renal". Portada. Biosci . 11 : 1646–66. doi : 10.2741/1911 . PMID  16368544. S2CID  26325962.
  • Dalla Venezia N, Gilsanz F, Alloisio N, Ducluzeau MT, Benz EJ, Delaunay J (1992). "Eliptocitosis hereditaria homocigótica 4.1(-) asociada con una mutación puntual en el codón de iniciación corriente abajo del gen de la proteína 4.1". J. Clin. Invest . 90 (5): 1713–7. doi :10.1172/JCI116044. PMC  443228. PMID  1430200 .
  • Jöns T, Drenckhahn D (1992). "Identificación de la interfaz de unión implicada en la unión de la proteína citoesquelética 4.1 al intercambiador de aniones del eritrocito". EMBO J . 11 (8): 2863–7. doi :10.1002/j.1460-2075.1992.tb05354.x. PMC  556766 . PMID  1639060.
  • Subrahmanyam G, Bertics PJ, Anderson RA (1991). "La fosforilación de la proteína 4.1 en la tirosina-418 modula su función in vitro". Proc. Natl. Sci. USA . 88 (12): 5222–6. Bibcode :1991PNAS...88.5222S. doi : 10.1073/pnas.88.12.5222 . PMC  51844 . PMID  1647028.
  • Conboy JG, Chan JY, Chasis JA, Kan YW, Mohandas N (1991). "El empalme alternativo de ARN específico de tejido y desarrollo regula la expresión de múltiples isoformas de la proteína de membrana eritroide 4.1". J. Biol. Chem . 266 (13): 8273–80. doi : 10.1016/S0021-9258(18)92973-X . PMID  2022644.
  • Horne WC, Prinz WC, Tang EK (1990). "Identificación de dos sitios de fosforilación dependientes de AMPc en la proteína 4.1 de eritrocitos". Biochim. Biophys. Acta . 1055 (1): 87–92. doi :10.1016/0167-4889(90)90095-U. PMID  2171679.
  • Conboy J, Marchesi S, Kim R, Agre P, Kan YW, Mohandas N (1990). "Análisis molecular de mutaciones de inserción/deleción en la proteína 4.1 en eliptocitosis. II. Determinación de los orígenes genéticos moleculares de los reordenamientos". J. Clin. Invest . 86 (2): 524–30. doi :10.1172/JCI114739. PMC  296755. PMID  2384598 .
  • Inaba M, Maede Y (1989). "Fracción ON-acetil-D-glucosamina en péptidos discretos de múltiples isoformas de la proteína 4.1 reguladas por vías alternativas". J. Biol. Chem . 264 (30): 18149–55. doi : 10.1016/S0021-9258(19)84689-6 . PMID  2808371.
  • Korsgren C, Cohen CM (1988). "Asociaciones de la banda 4.2 de eritrocitos humanos. Unión a anquirina y al dominio citoplasmático de la banda 3". J. Biol. Chem . 263 (21): 10212–8. doi : 10.1016/S0021-9258(19)81500-4 . PMID  2968981.
  • Conboy JG, Chan J, Mohandas N, Kan YW (1988). "Múltiples isoformas de la proteína 4.1 producidas por empalme alternativo en células eritroides humanas". Proc. Natl. Sci. USA . 85 (23): 9062–5. Bibcode :1988PNAS...85.9062C. doi : 10.1073/pnas.85.23.9062 . PMC  282663 . PMID  3194408.
  • Tang TK, Leto TL, Marchesi VT, Benz EJ (1988). "Expresión de isoformas específicas de la proteína 4.1 en tejidos eritroides y no eritroides". Biología molecular de la hematopoyesis . Avances en medicina y biología experimental. Vol. 241. págs. 81–95. doi :10.1007/978-1-4684-5571-7_12. ISBN . 978-1-4684-5573-1. Número PMID  3223413.
  • Tang TK, Leto TL, Correas I, Alonso MA, Marchesi VT, Benz EJ (1988). "Expresión selectiva de una isoforma específica de la proteína 4.1 en los eritroides". Proc. Natl. Sci. USA . 85 (11): 3713–7. Bibcode :1988PNAS...85.3713T. doi : 10.1073/pnas.85.11.3713 . PMC  280288 . PMID  3375238.
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  • Correas I, Speicher DW, Marchesi VT (1986). "Estructura del sitio de unión de la espectrina y la actina de la proteína 4.1 del eritrocito". J. Biol. Chem . 261 (28): 13362–6. doi : 10.1016/S0021-9258(18)69313-5 . PMID  3531202.
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  • Schischmanoff PO, Winardi R, Discher DE, Parra MK, Bicknese SE, Witkowska HE, Conboy JG, Mohandas N (1995). "Definición del dominio mínimo de la proteína 4.1 implicado en la unión espectrina-actina". J. Biol. Chem . 270 (36): 21243–50. doi : 10.1074/jbc.270.36.21243 . PMID  7673158.
  • Lue RA, Marfatia SM, Branton D, Chishti AH (1994). "Clonación y caracterización de hdlg: el homólogo humano del supresor tumoral de discos grandes de Drosophila se une a la proteína 4.1". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 91 (21): 9818–22. Bibcode :1994PNAS...91.9818L. doi : 10.1073/pnas.91.21.9818 . PMC  44908 . PMID  7937897.
  • Conboy JG, Chasis JA, Winardi R, Tchernia G, Kan YW, Mohandas N (1993). "Una mutación específica de isoforma en el gen de la proteína 4.1 produce eliptocitosis hereditaria y deficiencia completa de la proteína 4.1 en los eritrocitos pero no en las células no eritroides". J. Clin. Invest . 91 (1): 77–82. doi : 10.1172/JCI116203. PMC  329997. PMID  8423235.


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