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PEX1

El factor de biogénesis de peroxisomas 1 , también conocido como PEX1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX1 . [ 5 ] Este gen codifica un miembro de la...

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El factor de biogénesis de peroxisomas 1 , también conocido como PEX1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX1 . [ 5 ]

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas AAA , un amplio grupo de ATPasas asociadas a diversas actividades celulares. Esta proteína es citoplasmática , pero suele estar anclada a la membrana peroxisomal, donde forma un complejo heteromérico y participa en la importación de proteínas a los peroxisomas y en la biogénesis peroxisomal. Las mutaciones en este gen se han asociado con trastornos peroxisomales del grupo de complementación 1, como la adrenoleucodistrofia neonatal , la enfermedad de Refsum infantil y el síndrome de Zellweger . [ 5 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PEX1 interactúa con PEX6 [ 6 ] [ 7 ] y PEX26 . [ 8 ]

Las mutaciones en los genes que codifican PEX1, junto con PEX6, son las principales causas de trastornos de la biogénesis peroxisomal, [ 9 ] como el espectro del síndrome de Zellweger , la enfermedad de Refsum infantil y la adrenoleucodistrofia neonatal . Estas enfermedades genéticas son autosómicas recesivas y ocurren en 1 de cada 50 000 nacimientos. [ 10 ] Debido a la herencia autosómica recesiva del síndrome de Zellweger, PEX1 se suele encontrar en los paneles genéticos de detección de portadores . Una variante muy común de PEX1, Gly843Asp, es un alelo leve bien documentado en la literatura. [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000127980 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000005907 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: factor de biogénesis del peroxisoma PEX1 1" .
  6. ↑ Tamura S, Shimozawa N, Suzuki Y, Tsukamoto T, Osumi T, Fujiki Y (abril de 1998). "Una peroxina citoplasmática de la familia AAA, Pex1p, interactúa con Pex6p". Biochemical and Biophysical Research Communications . 245 (3): 883– 886. doi : 10.1006/bbrc.1998.8522 . PMID 9588209 . 
  7. ↑ Geisbrecht BV, Collins CS, Reuber BE, Gould SJ (julio de 1998). "La interrupción de una interacción PEX1-PEX6 es la causa más común de los trastornos neurológicos síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (15): 8630– 8635. Bibcode : 1998PNAS...95.8630G . doi : 10.1073/pnas.95.15.8630 . PMC 21127. PMID 9671729 .  
  8. ↑ Matsumoto N, Tamura S, Fujiki Y (mayo de 2003). "La peroxina patógena Pex26p recluta los complejos ATPasa AAA Pex1p-Pex6p a los peroxisomas". Nature Cell Biology . 5 (5): 454– 460. doi : 10.1038/ncb982 . PMID 12717447. S2CID 2426040 .  
  9. ^ Waterham HR, Ebberink MS (septiembre de 2012). "Genética y bases moleculares de los trastornos de la biogénesis de peroxisomas humanos" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Base molecular de la enfermedad . 1822 (9): 1430–1441 . doi : 10.1016/j.bbadis.2012.04.006 . PMID 22871920 . 
  10. ↑ Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, et al. (marzo de 2016). "Trastornos de la biogénesis de los peroxisomas en el espectro de Zellweger: una visión general del diagnóstico actual, las manifestaciones clínicas y las pautas de tratamiento" . Molecular Genetics and Metabolism . 117 (3): 313– 321. doi : 10.1016/j.ymgme.2015.12.009 . PMC 5214431. PMID 26750748 .   
  11. ↑ Braverman NE, D'Agostino MD, Maclean GE (junio de 2013). "Trastornos de la biogénesis de los peroxisomas: perspectivas biológicas, clínicas y fisiopatológicas". Developmental Disabilities Research Reviews . 17 (3): 187– 196. doi : 10.1002/ddrr.1113 . PMID 23798008 . 

Lecturas adicionales

  • Wanders RJ (mayo de 2004). "Bases metabólicas y moleculares de los trastornos peroxisomales: una revisión". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 126A ( 4): 355–375 . doi : 10.1002/ajmg.a.20661 . PMID 15098234. S2CID 24025032 .  
  • Crane DI, Maxwell MA, Paton BC (septiembre de 2005). "Mutaciones de PEX1 en el espectro de Zellweger de los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas" . Human Mutation . 26 (3): 167– 175. doi : 10.1002/humu.20211 . PMID 16086329. S2CID 20330106 .  
  • Naritomi K, Izumikawa Y, Ohshiro S, Yoshida K, Shimozawa N, Suzuki Y, et  al. (diciembre de 1989). "Asignación genética del síndrome de Zellweger a 7q11.23: informe del segundo caso asociado con una inversión pericéntrica del cromosoma 7". Human Genetics . 84 (1): 79– 80. doi : 10.1007/BF00210677 . PMID 2606480. S2CID 44388911 .  
  • Reuber BE, Germain-Lee E, Collins CS, Morrell JC, Ameritunga R, Moser HW, et  al. (diciembre de 1997). "Las mutaciones en PEX1 son la causa más común de trastornos de la biogénesis de los peroxisomas". Nature Genetics . 17 (4): 445– 448. doi : 10.1038/ng1297-445 . PMID 9398847. S2CID 34034756 .  
  • Portsteffen H, Beyer A, Becker E, Epplen C, Pawlak A, Kunau WH, Dodt G (diciembre de 1997). "El PEX1 humano está mutado en el grupo de complementación 1 de los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas". Nature Genetics . 17 (4): 449– 452. doi : 10.1038/ng1297-449 . PMID 9398848. S2CID 2487398 .  
  • Faber KN, Heyman JA, Subramani S (febrero de 1998). "Dos peroxinas de la familia AAA, PpPex1p y PpPex6p, interactúan entre sí de manera dependiente de ATP y están asociadas con diferentes estructuras membranosas subcelulares distintas de los peroxisomas" . Biología Molecular y Celular . 18 (2): 936– 943. doi : 10.1128/mcb.18.2.936 . PMC 108805. PMID 9447990 .  
  • Tamura S, Okumoto K, Toyama R, Shimozawa N, Tsukamoto T, Suzuki Y, et  al. (abril de 1998). "El gen humano PEX1 clonado mediante complementación funcional en una célula CHO mutante es responsable del síndrome de Zellweger con deficiencia de peroxisomas del grupo de complementación I" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (8): 4350– 4355. Bibcode : 1998PNAS...95.4350T . doi : 10.1073/pnas.95.8.4350 . PMC 22492. PMID 9539740 .  
  • Tamura S, Shimozawa N, Suzuki Y, Tsukamoto T, Osumi T, Fujiki Y (abril de 1998). "Una peroxina citoplasmática de la familia AAA, Pex1p, interactúa con Pex6p". Biochemical and Biophysical Research Communications . 245 (3): 883– 886. doi : 10.1006/bbrc.1998.8522 . PMID 9588209 . 
  • Geisbrecht BV, Collins CS, Reuber BE, Gould SJ (julio de 1998). "La interrupción de una interacción PEX1-PEX6 es la causa más común de los trastornos neurológicos síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (15): 8630– 8635. Bibcode : 1998PNAS...95.8630G . doi : 10.1073/pnas.95.15.8630 . PMC 21127. PMID 9671729 .  
  • Collins CS, Gould SJ (1999). "Identificación de una mutación común de PEX1 en el síndrome de Zellweger" . Human Mutation . 14 (1): 45– 53. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1 < 45::AID-HUMU6 > 3.0.CO ; 2 -J . PMID 10447258. S2CID 22153024 .  
  • Tamura S, Matsumoto N, Imamura A, Shimozawa N, Suzuki Y, Kondo N, Fujiki Y (julio de 2001). "Las relaciones fenotipo-genotipo en los trastornos de la biogénesis de peroxisomas del grupo de complementación 1 defectuoso de PEX1 están definidas por la interacción Pex1p-Pex6p" . The Biochemical Journal . 357 (Pt 2): 417–426 . doi : 10.1042/0264-6021:3570417 . PMC 1221968. PMID 11439091 .  
  • Preuss N, Brosius U, Biermanns M, Muntau AC, Conzelmann E, Gartner J (junio de 2002). "Las mutaciones de PEX1 en el grupo de complementación 1 de pacientes con espectro de Zellweger se correlacionan con la gravedad de la enfermedad" . Pediatric Research . 51 (6): 706–714 . doi : 10.1203/00006450-200206000-00008 . PMID 12032265 . 
  • Maxwell MA, Allen T, Solly PB, Svingen T, Paton BC, Crane DI (noviembre de 2002). "Nuevas mutaciones de PEX1 y correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes australianos con trastornos de la biogénesis de los peroxisomas" . Human Mutation . 20 (5): 342– 351. doi : 10.1002/humu.10128 . PMID 12402331. S2CID 26081019 .  
  • Matsumoto N, Tamura S, Fujiki Y (mayo de 2003). "La peroxina patógena Pex26p recluta los complejos ATPasa AAA Pex1p-Pex6p a los peroxisomas". Nature Cell Biology . 5 (5): 454– 460. doi : 10.1038/ncb982 . PMID 12717447. S2CID 2426040 .  
  • Dodt G, Walter C (2004). «Estudio de proteínas mutantes con defectos de plegamiento en células de pacientes cultivadas». Plegamiento incorrecto de proteínas y enfermedad . Métodos de biología molecular. Vol.  232. págs. 165–73 . doi : 10.1385/1-59259-394-1:165 . ISBN  1-59259-394-1. PMID 12840548 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas, espectro del síndrome de Zellweger.
  • Entradas de OMIM sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas y espectro del síndrome de Zellweger.