Pruebas de portador

Las pruebas de portador son un tipo de prueba genética que se utiliza para determinar si una persona es portadora de enfermedades autosómicas recesivas específicas . ^{[ 1 ]} Este tipo de prueba la utilizan con mayor frecuencia las parejas que están considerando concebir para determinar los riesgos de que su hijo herede uno de estos trastornos genéticos. ^{[ 2 ]}

Los genes vienen en pares; uno de la madre y otro del padre. Un portador es una persona que heredó un gen anormal de uno de sus padres. ^{[ 2 ]} Los portadores a menudo no presentan síntomas del trastorno genético para el cual portan el gen anormal. Por lo general, la única vez que una persona descubre que es portadora de un trastorno genético específico es cuando tiene un hijo afectado. ^{[ 2 ]} Para que este tipo de enfermedades genéticas estén presentes en una persona, se necesitan dos copias del gen anormal. Esto significa que ambos padres deben ser portadores para que el niño herede la enfermedad. ^{[ 1 ]}

La razón más común para realizar pruebas de detección de portadores es permitir que los futuros padres descubran si son portadores de un trastorno genético. Si los padres son portadores de un trastorno genético, pueden saber de antemano cuál es la probabilidad de tener un hijo afectado. Las pruebas de detección de portadores se pueden realizar antes o durante el embarazo. ^{[ 1 ]} Muchas de estas enfermedades genéticas son mortales a una edad temprana, lo que a menudo motiva a los padres a realizarse las pruebas. ^{[ 3 ]}

Existen cientos de trastornos genéticos recesivos , la mayoría de los cuales son muy raros. Ciertos trastornos genéticos tienden a ser más comunes en personas de una etnia en particular . ^{[ 4 ]} Por ejemplo, las personas de etnia afroamericana tienen una probabilidad mucho mayor de ser portadoras del trastorno autosómico recesivo llamado anemia falciforme . ^{[ 3 ]} Las personas de una etnia en particular, los judíos asquenazíes , tienen una tendencia a ser portadoras de una amplia variedad de trastornos genéticos recesivos. También hay varios trastornos recesivos que están presentes en todas las etnias. Esta lista incluye: fibrosis quística , síndrome del cromosoma X frágil y atrofia muscular espinal . ^{[ 3 ]}

Las pruebas de detección de portadores se realizan con mayor frecuencia mediante un simple análisis de sangre . ^{[ 4 ]} Los resultados de estas pruebas suelen estar disponibles entre dos y ocho semanas, dependiendo del lugar donde se realicen. ^{[ 5 ]}

Algunas pruebas pueden detectar una o pocas afecciones genéticas, y otras pueden detectar cientos. Por ejemplo, en Australia, varias empresas ofrecen pruebas de detección de portadores para tres genes, mientras que existe una prueba más completa que busca variaciones en 552 genes. ^{[ 6 ]}

Un método de prueba alternativo, disponible para algunas afecciones, analiza los productos genéticos que normalmente están presentes en una persona y que impiden que se manifieste el trastorno genético. Una persona afectada por el trastorno tendría una reducción cercana al cien por cien de los productos genéticos en comparación con una persona no afectada. Un portador solo tendría una reducción del cincuenta por ciento en dichos productos genéticos. ^{[ 7 ]}

Los riesgos físicos de someterse a este tipo de pruebas genéticas son mínimos. El requisito más común es una muestra de sangre. ^{[ 8 ]} Los riesgos emocionales, por otro lado, son considerables. Cuando una persona descubre que es portadora de un trastorno genético específico, afrontarlo puede ser muy difícil. En muchos casos, las personas que descubren que son portadoras pueden enojarse o incluso enfurecerse al saber que portan un defecto genético que podría transmitirse a su hijo. ^{[ 8 ]} Estos resultados pueden influir en la decisión de una pareja de tener un hijo juntos. Si ambos padres son portadores del mismo trastorno genético, existe un 25 % de probabilidad de que cualquier hijo que tengan pueda verse afectado. ^{[ 1 ]} Cuando una persona descubre que es portadora, siempre se le recomienda hablar con un asesor genético. ^{[ 5 ]} Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad genética, la decisión de tener un hijo juntos puede volverse mucho más difícil. Se puede considerar la FIV con diagnóstico genético preimplantacional para eliminar el riesgo de tener un hijo afectado.

• Prevención de trastornos autosómicos recesivos