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PCDH15

La protocadherina-15 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PCDH15 . [5] [6] [7] Función Este gen es miembro de la superfamilia de las cadherinas . Los mi...

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La protocadherina-15 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PCDH15 . [5] [6] [7]

Función

Este gen es miembro de la superfamilia de las cadherinas . Los miembros de la familia codifican proteínas de membrana integrales que median la adhesión entre células dependiente del calcio . El producto proteico de este gen consiste en un péptido señal , 11 dominios de unión al calcio extracelular, un dominio transmembrana y un dominio citoplasmático único . Desempeña un papel esencial en el mantenimiento de la función normal de la retina y la cóclea . [7] Se cree que interactúa con CDH23 para formar filamentos de unión de puntas . [8]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con la pérdida auditiva, lo que es coherente con su ubicación en la región crítica del síndrome de Usher tipo 1F (USH1F) en el cromosoma 10. [7] También se ha descubierto que la variación dentro de este gen está asociada con diferencias normales en la apariencia facial humana. [9]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000150275 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000052613 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ, et al. (julio de 2001). "Las mutaciones del gen de protocadherina PCDH15 causan el síndrome de Usher tipo 1F". American Journal of Human Genetics . 69 (1): 25– 34. doi :10.1086/321277. PMC 1226045 . PMID  11398101. 
  6. ^ Ahmed ZM, Riazuddin S, Ahmad J, Bernstein SL, Guo Y, Sabar MF, et al. (diciembre de 2003). "PCDH15 se expresa en el epitelio neurosensorial del ojo y el oído y los alelos mutantes son responsables tanto de USH1F como de DFNB23". Human Molecular Genetics . 12 (24): 3215– 23. doi : 10.1093/hmg/ddg358 . PMID  14570705. S2CID  14028314.
  7. ^ abc "Gen Entrez: PCDH15 protocadherina 15".
  8. ^ Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (septiembre de 2007). "La cadherina 23 y la protocadherina 15 interactúan para formar filamentos de unión de puntas en las células ciliadas sensoriales". Nature . 449 (7158): 87– 91. Bibcode :2007Natur.449...87K. doi :10.1038/nature06091. PMID  17805295. S2CID  4414814.
  9. ^ Crouch DJ, Winney B, Koppen WP, Christmas WJ, Hutnik K, Day T, et al. (enero de 2018). "Genética del rostro humano: identificación de variantes de un solo gen de gran efecto". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 115 (4): E676 – E685 . Bibcode :2018PNAS..115E.676C. doi : 10.1073/pnas.1708207114 . PMC 5789906 . PMID  29301965.  

Lectura adicional

  • Alagramam KN, Murcia CL, Kwon HY, Pawlowski KS, Wright CG, Woychik RP (enero de 2001). "El mutante de ratón Ames Waltzer con pérdida auditiva es causado por la mutación de Pcdh15, un nuevo gen de protocadherina". Nature Genetics . 27 (1): 99– 102. doi :10.1038/83837. PMID  11138007. S2CID  32444699.
  • Alagramam KN, Yuan H, Kuehn MH, Murcia CL, Wayne S, Srisailpathy CR, et al. (agosto de 2001). "Las mutaciones en la nueva protocadherina PCDH15 causan el síndrome de Usher tipo 1F". Human Molecular Genetics . 10 (16): 1709– 18. doi : 10.1093/hmg/10.16.1709 . PMID  11487575.
  • Ben-Yosef T, Ness SL, Madeo AC, Bar-Lev A, Wolfman JH, Ahmed ZM, et al. (abril de 2003). "Una mutación de PCDH15 entre judíos asquenazíes con el síndrome de Usher tipo 1". The New England Journal of Medicine . 348 (17): 1664– 70. doi : 10.1056/NEJMoa021502 . PMID  12711741.
  • Zheng QY, Yan D, Ouyang XM, Du LL, Yu H, Chang B, et al. (enero de 2005). "Herencia digénica de la sordera causada por mutaciones en genes que codifican la cadherina 23 y la protocadherina 15 en ratones y seres humanos". Human Molecular Genetics . 14 (1): 103– 11. doi :10.1093/hmg/ddi010. PMC  2858222 . PMID  15537665.
  • Ouyang XM, Yan D, Du LL, Hejtmancik JF, Jacobson SG, Nance WE, et al. (marzo de 2005). "Caracterización de las mutaciones del gen del síndrome de Usher tipo I en una población de pacientes con síndrome de Usher". Human Genetics . 116 (4): 292– 9. doi :10.1007/s00439-004-1227-2. PMID  15660226. S2CID  22812718.
  • Roux AF, Faugère V, Le Guédard S, Pallares-Ruiz N, Vielle A, Chambert S, et al. (septiembre de 2006). "Un estudio de la frecuencia de mutaciones del gen USH1 en una cohorte de pacientes con Usher muestra la importancia de los genes cadherina 23 y protocadherina 15 y establece una tasa de detección superior al 90%". Journal of Medical Genetics . 43 (9): 763– 8. doi :10.1136/jmg.2006.041954. PMC  2564578 . PMID  16679490.
  • Zheng QY, Yu H, Washington JL, Kisley LB, Kikkawa YS, Pawlowski KS, et al. (Septiembre de 2006). "Una nueva mutación espontánea en el gen de la protocadherina 15 de ratón". Investigación de la audición . 219 ( 1– 2): 110– 20. doi :10.1016/j.heares.2006.06.010. PMC  2855306 . PMID  16887306.
  • Le Guédard S, Faugère V, Malcolm S, Claustres M, Roux AF (enero de 2007). "Grandes reordenamientos genómicos en el gen PCDH15 son una causa importante del síndrome USH1F". Molecular Vision . 13 : 102– 7. PMC  2533038 . PMID  17277737.
  • Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Usher tipo I
  • PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la protocadherina-15 humana (PCDH15)
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