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Articulo de referencia

CDH23

La cadherina-23 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CDH23 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen pertenece a la superfamilia de las cadherinas , genes que co...

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La cadherina-23 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CDH23 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen pertenece a la superfamilia de las cadherinas , genes que codifican glicoproteínas de adhesión célula-célula dependientes de calcio . La proteína codificada por este gen es una proteína transmembrana grande de un solo paso, compuesta por un dominio extracelular que contiene 27 repeticiones que muestran una homología significativa con el ectodominio de la cadherina. Expresada en el epitelio neurosensorial, se cree que la proteína participa en la organización de los estereocilios y la formación de haces de cilios. Específicamente, se cree que interactúa con la protocadherina 15 para formar filamentos de enlace apical . [ 8 ]

Importancia clínica

El gen se localiza en una región que contiene los loci de sordera humana DFNB12 y USH1D. El síndrome de Usher 1D y la sordera autosómica recesiva no sindrómica DFNB12 son causados ​​por mutaciones alélicas de este nuevo gen similar a la cadherina. [ 7 ] [ 9 ] El gen está asociado con el deterioro de la función renal . [ 10 ]

Interacciones

Se ha demostrado que CDH23 interactúa con USH1C . [ 11 ] [ 12 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000107736 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000012819 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Bolz H, von Brederlow B, Ramírez A, Bryda EC, Kutsche K, Nothwang HG, Seeliger M, del C-Salcedó Cabrera M, Vila MC, Molina OP, Gal A, Kubisch C (2001). "Mutación de CDH23, que codifica un nuevo miembro de la familia de genes de cadherina, causa el síndrome de Usher tipo 1D". Nature Genetics . 27 (1): 108– 12. doi : 10.1038/83667 . PMID 11138009 . S2CID 30614281 .  
  6. ↑ Bork JM, Peters LM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed ZM, Ness SL, Polomeno R, Ramesh A, Schloss M, Srisailpathy CR, Wayne S, Bellman S, Desmukh D, Ahmed Z, Khan SN, Kaloustian VM, Li XC, Lalwani A, Riazuddin S, Bitner-Glindzicz M, Nance WE, Liu XZ, Wistow G, Smith RJ, Griffith AJ, Wilcox ER, Friedman TB, Morell RJ (2001). "El síndrome de Usher 1D y la sordera autosómica recesiva no sindrómica DFNB12 son causados ​​por mutaciones alélicas del nuevo gen similar a la cadherina CDH23" . The American Journal of Human Genetics . 68 (1): 26– 37. doi : 10.1086/316954 . PMC 1234923 . PMID 11090341 .  
  7. 1 2 EntrezGene 64072
  8. ↑ Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (2007). "La cadherina 23 y la protocadherina 15 interactúan para formar filamentos de enlace apical en las células ciliadas sensoriales". Nature . 449 ( 7158): 87– 91. Bibcode : 2007Natur.449...87K . doi : 10.1038/nature06091 . PMID 17805295. S2CID 4414814 .  
  9. ↑ Woo HM, Park HJ, Park MH, Kim BY, Shin JW, Yoo WG, Koo SK (2014). " Identificación de mutaciones de CDH23 en familias coreanas con pérdida auditiva mediante secuenciación del exoma completo" . BMC Medical Genetics . 15 (1): 46. doi : 10.1186/1471-2350-15-46 . PMC 4036425. PMID 24767429 .  
  10. ↑ Gorski M, Tin A, Garnaas M, et al. (2015). "Estudio de asociación de todo el genoma del deterioro de la función renal en individuos de ascendencia europea" . Kidney Int . 87 (5): 1017– 29. doi : 10.1038/ki.2014.361 . PMC 4425568. PMID 25493955 .   
  11. ↑ Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C (2002). "Myosin VIIa, harmonin and cadherin 23, three Usher I gene products that coopera to shape the sensorial hair cell bundle" . The EMBO Journal . 21 (24): 6689– 99. doi : 10.1093/emboj/cdf689 . PMC 139109 . PMID 12485990 .  
  12. ↑ Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (2002). "Las proteínas del síndrome de Usher, cadherina 23 y harmonina, forman un complejo mediante interacciones del dominio PDZ" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 99 (23): 14946– 51. Bibcode : 2002PNAS...9914946S . doi : 10.1073/pnas.232579599 . PMC 137525. PMID 12407180 .  

Lecturas adicionales

  • McHugh RK, Friedman RA (2006). "Genética de la pérdida auditiva: el alelismo y los genes modificadores producen un continuo fenotípico" . The Anatomical Record Part A: Discoveries in Molecular, Cellular, and Evolutionary Biology . 288A (4): 370– 81. doi : 10.1002/ar.a.20297 . PMID 16550584 . 
  • Marres HA, Cremers CW (1989). "Sordera infantil profunda no sindrómica autosómica recesiva en un gran pedigrí. Características audiométricas de las personas afectadas y los portadores obligados". Archives of Otolaryngology–Head & Neck Surgery . 115 (5): 591– 5. doi : 10.1001/archotol.1989.01860290049013 . PMID 2706105 . 
  • Chaib H, Place C, Salem N, Dodé C, Chardenoux S, Weissenbach J, el Zir E, Loiselet J, Petit C (1996). "Mapeo de DFNB12, un gen para una sordera autosómica recesiva no sindrómica, al cromosoma 10q21-22" . Human Molecular Genetics . 5 (7): 1061–4 . doi : 10.1093/hmg/5.7.1061 . PMID 8817348 . 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Wayne S, Der Kaloustian VM, Schloss M, Polomeno R, Scott DA, Hejtmancik JF, Sheffield VC, Smith RJ (1996). "Localización del gen del síndrome de Usher tipo ID (Ush1D) en el cromosoma 10" . Human Molecular Genetics . 5 (10): 1689– 92. doi : 10.1093/hmg/5.10.1689 . PMID 8894709 . 
  • Di Palma F , Holme RH, Bryda EC, Belyantseva IA, Pellegrino R, Kachar B, Steel KP, Noben-Trauth K (2001). "Mutaciones en Cdh23, que codifica un nuevo tipo de cadherina, causan desorganización de los estereocilios en waltzer, el modelo de ratón para el síndrome de Usher tipo 1D". Nature Genetics . 27 (1): 103–7 . doi : 10.1038/83660 . PMID 11138008. S2CID 7284406 .  
  • Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 8 (2): 85– 95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906 . 
  • Wilson SM, Householder DB, Coppola V, Tessarollo L, Fritzsch B, Lee EC, Goss D, Carlson GA, Copeland NG, Jenkins NA (2001). "Las mutaciones en Cdh23 causan pérdida auditiva no sindrómica en ratones waltzer". Genomics . 74 (2): 228– 33. doi : 10.1006/geno.2001.6554 . PMID 11386759 . 
  • Nakajima D, Nakayama M, Kikuno R, Hirosawa M, Nagase T, Ohara O (2001). "Identificación de tres nuevos genes de cadherina no clásicos mediante análisis exhaustivo de grandes cDNAs". Molecular Brain Research . 94 ( 1– 2): 85– 95. doi : 10.1016/S0169-328X(01)00218-2 . PMID 11597768 . 
  • von Brederlow B, Bolz H, Janecke A, La O Cabrera A, Rudolph G, Lorenz B, Schwinger E, Gal A (2002). " Identificación y expresión in vitro de nuevas mutaciones de CDH23 de pacientes con síndrome de Usher tipo 1D" . Human Mutation . 19 (3): 268–73 . doi : 10.1002/humu.10049 . PMID 11857743. S2CID 24156599 .  
  • Astuto LM, Bork JM, Weston MD, Askew JW, Fields RR, Orten DJ, Ohliger SJ, Riazuddin S, Morell RJ, Khan S, Riazuddin S, Kremer H, van Hauwe P, Moller CG, Cremers CW, Ayuso C, Heckenlively JR, Rohrschneider K, Spandau U, Greenberg J, Ramesar R, Reardon W, Bitoun P, Millan J, Legge R, Friedman TB, Kimberling WJ (2002). "Mutación CDH23 y heterogeneidad fenotípica: un perfil de 107 familias diversas con síndrome de Usher y sordera no sindrómica" . The American Journal of Human Genetics . 71 (2): 262– 75. doi : 10.1086/341558 . PMC 379159 . PMID 12075507 .  
  • Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (2002). "Las proteínas del síndrome de Usher, cadherina 23 y harmonina, forman un complejo mediante interacciones del dominio PDZ" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 99 (23 ) : 14946– 51. Bibcode : 2002PNAS...9914946S . doi : 10.1073/pnas.232579599 . PMC 137525. PMID 12407180 .  
  • de Brouwer AP, Pennings RJ, Roeters M, Van Hauwe P, Astuto LM, Hoefsloot LH, Huygen PL, van den Helm B, Deutman AF, Bork JM, Kimberling WJ, Cremers FP, Cremers CW, Kremer H (febrero de 2003). "Las mutaciones en los motivos de unión al calcio de CDH23 y la mutación 35delG en GJB2 causan pérdida de audición en una familia". Tararear. Genet . 112 (2): 156– 63. doi : 10.1007/s00439-002-0833-0 . PMID 12522556 . S2CID 310717 .  
  • Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Lainé S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (2003). "El síndrome de Usher tipo IG (USH1G) es causado por mutaciones en el gen que codifica SANS, una proteína que se asocia con la proteína USH1C, harmina" . Genética Molecular Humana . 12 (5): 463– 71. doi : 10.1093/hmg/ddg051 . PMID 12588794 .