Orfanato

Orphanet es una organización y base de conocimientos dedicada a las enfermedades raras , así como a su diagnóstico correspondiente , medicamentos huérfanos , ensayos clínicos y redes de expertos . ^{[ 1 ]}

Orphanet fue fundada en Francia en 1997 por Inserm , el Instituto Nacional Francés de Salud e Investigación Médica. El sitio web es administrado por una red de instituciones académicas de 40 países, liderada por Inserm, y es una Acción Conjunta del Programa de Salud de la Unión Europea. ^{[ 2 ] [ 3 ]} Contiene contenido tanto para médicos como para pacientes. Su oficina administrativa está en París y su revista médica oficial es el Orphanet Journal of Rare Diseases, publicado en su nombre por BioMed Central . A octubre de 2020, el sitio proporciona información sobre más de 6100 enfermedades raras y 5400 genes. ^{[ 3 ]}

Orphanet es una base de datos en línea cuyo objetivo es recopilar, proporcionar y mejorar el conocimiento sobre enfermedades raras, así como optimizar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes que las padecen. Al catalogar las enfermedades raras y mantener una nomenclatura estándar (ORPHAcodes), Orphanet contribuye a darles mayor visibilidad en los sistemas de información sanitaria y de investigación. La información está disponible en los siguientes idiomas: inglés, francés, alemán, neerlandés, español, italiano, portugués, polaco y checo. El sitio web no contiene publicidad. ^{[ 1 ]}

Existen diversas maneras de buscar enfermedades que afectan a menos de 1 persona por cada 2000 (según datos de Europa). La búsqueda puede realizarse introduciendo el nombre de la enfermedad, como por ejemplo progeria , para obtener información sobre su prevalencia y definición. También se puede buscar una enfermedad específica introduciendo el código CIE , el código OMIM o el nombre del gen asociado a la enfermedad. ^{[ 4 ]}

En la sección de pruebas diagnósticas se puede encontrar información sobre las pruebas diagnósticas realizadas para establecer un diagnóstico de una enfermedad rara y los laboratorios con la competencia técnica para llevarlas a cabo . También se registran pruebas genéticas constitucionales para enfermedades no raras, para enfermedades con susceptibilidad genética y para farmacogenética. Las búsquedas se pueden realizar por país, especialidad, objetivo, técnica o finalidad. ^{[ 5 ]}

En esta sección se pueden encontrar profesionales que trabajan en el campo de las enfermedades raras, siempre que hayan dado su consentimiento para figurar en la lista. Es posible encontrar consultores y médicos responsables de centros especializados, biólogos de laboratorios, investigadores, representantes de organizaciones de pacientes, coordinadores de redes, investigadores principales de ensayos clínicos, gestores o personas de contacto de registros y biobancos. ^{[ 6 ]}

La lista de instituciones incluye, por ejemplo, instituciones que albergan centros de expertos, laboratorios de investigación o clínicos, organizaciones de pacientes, instituciones que albergan registros o biobancos. La información que se muestra es proporcionada por los profesionales que trabajan en la institución y que han dado su consentimiento para figurar en la lista. ^{[ 7 ]}

Al introducir la enfermedad rara correspondiente, se puede encontrar información sobre los centros de especialización o las redes de centros de especialización dedicados al manejo médico y/o al asesoramiento genético.

La lista incluye centros de gestión médica designados oficialmente por las autoridades sanitarias del país y centros que ofrecen asesoramiento genético y consultas genéticas para cualquier enfermedad genética o para una enfermedad genética o grupo de enfermedades en particular. Los resultados se pueden ordenar geográficamente o por especificidad; también es posible especificar gestión médica, asesoramiento genético o ambos, y buscar clínicas para adultos o pediátricas. ^{[ 8 ]}

El directorio incluye medicamentos (y sustancias) para el tratamiento de enfermedades raras en todas las etapas de desarrollo. Esto incluye todas las sustancias que han recibido la designación de medicamento huérfano para enfermedades consideradas raras en Europa o Estados Unidos. También se incluyen los medicamentos sin dicha designación, siempre que cuenten con una autorización de comercialización con una indicación específica para una enfermedad rara. ^{[ 9 ]}

Se dispone de información sobre proyectos de investigación en curso y no publicados centrados específicamente en una enfermedad rara, ya sea financiados por fondos nacionales regulares para la investigación o por un organismo financiador con un comité científico que realiza una selección competitiva de proyectos de investigación. Se registran proyectos de investigación unicéntricos y multicéntricos nacionales o internacionales. ^{[ 10 ]}

Los ensayos clínicos registrados en Orphanet comprenden estudios de intervención cuyo objetivo es evaluar un fármaco (sustancia o combinación) para tratar (o prevenir) una enfermedad rara específica. Los ensayos pueden ser nacionales o internacionales y, según la fase en la que se encuentren, pueden estar reclutando participantes, en curso o finalizados. Desde que iniciaron su colaboración en 2018, ^{[ 11 ]} la Plataforma Internacional de Registro de Ensayos Clínicos (ICTRP) de la Organización Mundial de la Salud y Orphanet pretenden facilitar la identificación y localización de los ensayos clínicos sobre enfermedades raras, mejorando así el conocimiento sobre estas enfermedades. ^{[ 12 ] [ 13 ]}

En esta sección se ofrece información sobre organizaciones de pacientes, organizaciones paraguas y alianzas dedicadas a una enfermedad rara en particular o a un grupo de enfermedades raras. Se pueden ordenar geográficamente o por especificidad. Las organizaciones de pacientes deben ser activas, receptivas, brindar apoyo e información a los pacientes, tener personalidad jurídica según las leyes del país y contar con un responsable o persona de contacto designada; sin embargo, Orphanet no asume ninguna responsabilidad si no se cumplen estos requisitos. ^{[ 14 ]}

Los informes de Orphanet comprenden una serie de textos que abarcan temas relevantes para todas las enfermedades raras. Regularmente se publican nuevos informes en línea y algunos de estos textos se actualizan periódicamente. El Informe de Actividad anual está disponible como un archivo PDF de aproximadamente 80 páginas. ^{[ 15 ]}

La revista Orphanet Journal of Rare Diseases se publica en colaboración con Springer Nature . Numerosos informes y artículos están disponibles en línea. La oferta es gratuita. ^{[ 16 ]}

• Organización Europea para las Enfermedades Raras

• Sitio web oficial
• Revista Orphanet de Enfermedades Raras
• Plataforma Internacional de Registro de Ensayos Clínicos