Síndrome complejo neoténico

El síndrome del complejo neoténico ( SCN ) es un síndrome posiblemente genético que se presenta como una forma extrema de retraso del desarrollo , cuya característica definitoria es la neotenia del paciente. Fue descrito en 2017 por el Dr. Richard F. Walker, quien descubrió varios genes implicados en el síndrome. ^{[ 1 ]}

Antes de 2015, cuando se utilizó la secuenciación del genoma completo para identificar algunos genes implicados en el NCS, la afección se denominó "Síndrome X" cuando se descubrió por primera vez en Brooke Greenberg . Posteriormente, se buscaron otras personas con síntomas del desarrollo para encontrar aberraciones genéticas comunes que pudieran proporcionar pistas sobre la causa. Hasta la fecha, se han diagnosticado siete mujeres con NCS. En cinco pacientes, se encontraron mutaciones de novo codificantes en cinco genes diferentes que pertenecen a categorías funcionales similares de regulación de la transcripción y modificación de la cromatina . ^{[ 2 ] [ 1 ]}

En la mayoría de los pacientes analizados, los investigadores identificaron mutaciones de novo de cambio de sentido en un conjunto de genes. Las mutaciones en tres de estos genes ( DDX3X , TLK2 y HDAC8 ) se compartieron con las encontradas en bases de datos de individuos con retraso del desarrollo o trastorno del espectro autista . Una mutación en un gen ( TMEM63B ) se identificó en un gran estudio de ratones knockout como probable causante de la enfermedad en humanos. En dos pacientes, se descubrió que una pequeña región no codificante (~150 kb) del cromosoma X tenía un haplotipo raro. Esta región parece tener funciones reguladoras ( acetilación de histonas e hipersensibilidad a la DNasa I ) y está muy cerca de varios genes ( AP1S2 , MRX59 , MRXSF , MRXS21 , MRXS5 y PGS ) involucrados en la discapacidad intelectual . El hecho de que el NCS se haya encontrado hasta ahora solo en mujeres puede ser casual o deberse a la vinculación con el cromosoma X de algunos de los genes y regiones potencialmente responsables del NCS, en la que la falta de una copia sana en un segundo cromosoma X podría hacer que la enfermedad sea letal en los hombres. ^{[ 1 ]}

No está claro si estas mutaciones contribuyen al síndrome de NCS. No se han realizado suficientes investigaciones, lo que se complica por la rareza del síndrome. Se ha observado que muchas diferencias genéticas son insignificantes, y los efectos de las mutaciones en algunos genes están actualmente fuera del alcance de la comprensión científica. ^{[ 1 ]}

Un artículo de 1888 del periódico The Diamond Drill de Crystal Falls , Michigan , describe a una joven de 17 años de Stockerau , Viena , llamada Maria Schumann. Debido a su condición (identificada en ese momento como " microcefalia "), nunca superó el tamaño ni la capacidad mental de un bebé, pero tenía una "constitución sana". No podía hablar ni masticar, consumía solo líquidos y alimentos blandos a pesar de tener todos sus dientes, y a menudo dormía durante dos días y dos noches seguidas. ^{[ 3 ]}

• Brooke Greenberg