Mutalizador

Mutalyzer es una herramienta de software basada en la web que se desarrolló principalmente para verificar la descripción de variantes de secuencia identificadas en un gen durante las pruebas genéticas . ^{[ 1 ]} Mutalyzer aplica las reglas de la nomenclatura estándar de variantes de secuencia humanas y puede corregir las descripciones según corresponda. Además de la descripción de la variante de secuencia, Mutalyzer requiere un registro de secuencia de ADN que contenga la anotación de la transcripción y las características de la proteína como referencia. Mutalyzer 2 acepta registros de GenBank y Locus Reference Genomic (LRG). La anotación también se utiliza para aplicar las tablas de traducción de codones correctas y generar descripciones de variantes de ADN y proteínas para cualquier organismo. El servidor Mutalyzer admite el acceso programático a través de un servicio web SOAP descrito en el lenguaje de descripción de servicios web (WSDL) y un servicio web HTTP / RPC + JSON .

Fondo

Las pruebas genéticas se realizan generalmente en familias con enfermedades hereditarias . Cualquier variante de secuencia identificada en un gen puede describirse en los informes de pruebas utilizando la posición del cambio y el nucleótido o aminoácido involucrado. Con esta regla simple, una deleción del nucleótido guanina (G) en un tramo de 4 nucleótidos G podría describirse de 4 maneras diferentes, cuando se utiliza cada una de las posiciones de G. Aunque las diferentes descripciones no afectan las consecuencias funcionales del cambio, pueden ocultar el hecho de que dos personas comparten la misma variante o la frecuencia real de una variante en la población. La nomenclatura estándar de variantes de secuencia humana propuesta por la Sociedad de Variación del Genoma Humano se desarrolló para resolver este problema. ^{[ 2 ]} Se espera que las descripciones adecuadas de las variantes faciliten las búsquedas de más información sobre las consecuencias funcionales en la literatura y en bases de datos de variantes genéticas o específicas de locus (LSDB).

Mutalyzer es utilizado por la base de datos de variación abierta de Leiden ( LOVD ), que almacena información sobre variantes de secuencia para muchos genes humanos, para verificar las descripciones de las variantes antes de enviar nuevos datos. ^{[ 3 ]} Esto facilita el intercambio, la visualización y la integración de datos con otros recursos genéticos (por ejemplo, Ensembl , el navegador genómico de UCSC , el visor de secuencias del NCBI).

Referencias

↑ Wildeman, Martin; Van Ophuizen, Ernest; Den Dunnen, Johan T.; Taschner, Peter EM (2008). "Mejora de las descripciones de variantes de secuencia en bases de datos de mutaciones y literatura mediante el verificador de nomenclatura de variación de secuencia Mutalyzer". Human Mutation . 29 (1): 6– 13. doi : 10.1002/humu.20654 . PMID 18000842 .
↑ Den Dunnen, Johan T.; Antonarakis, Stylianos E. (2000). "Extensiones de la nomenclatura de mutaciones y sugerencias para describir mutaciones complejas: una discusión" . Human Mutation . 15 (1): 7– 12. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1 < 7::AID-HUMU4 > 3.0.CO ; 2-N . PMID 10612815 .
↑ Fokkema, Ivo FAC; Den Dunnen, Johan T.; Taschner, Peter EM (2005). "LOVD: Creación sencilla de una base de datos de variación de secuencia específica de locus utilizando un enfoque 'LSDB-in-a-box'" . Human Mutation . 26 (2): 63– 8. doi : 10.1002/humu.20201 . PMID 15977173 .

Enlaces externos

Sitio web de Mutalyzer
Sitio web de nomenclatura de variantes de secuencia HGVS
Sitio web de LOVD 2.0
sitio web de GenBank
Sitio web de referencia genómica de Locus
Sitio web de RefSeq

[paper-1] Wildeman, Martin; Van Ophuizen, Ernest; Den Dunnen, Johan T.; Taschner, Peter EM (2008). "Mejora de las descripciones de variantes de secuencia en bases de datos de mutaciones y literatura mediante el verificador de nomenclatura de variación de secuencia Mutalyzer". Human Mutation . 29 (1): 6– 13. doi : 10.1002/humu.20654 . PMID 18000842 .

[paper3-2] Den Dunnen, Johan T.; Antonarakis, Stylianos E. (2000). "Extensiones de la nomenclatura de mutaciones y sugerencias para describir mutaciones complejas: una discusión" . Human Mutation . 15 (1): 7– 12. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1 < 7::AID-HUMU4 > 3.0.CO ; 2-N . PMID 10612815 .

[paper2-3] Fokkema, Ivo FAC; Den Dunnen, Johan T.; Taschner, Peter EM (2005). "LOVD: Creación sencilla de una base de datos de variación de secuencia específica de locus utilizando un enfoque 'LSDB-in-a-box'" . Human Mutation . 26 (2): 63– 8. doi : 10.1002/humu.20201 . PMID 15977173 .

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