Locus de referencia genómica

El formato de secuencia de ADN de referencia de locus (LRG) ^{[ 1 ] [ 2 ]} se desarrolló para facilitar la curación de bases de datos específicas de locus (LSDB) que registran variaciones en la secuencia de ADN que pueden causar enfermedades hereditarias. Los LRG contienen secuencias fijas independientes del genoma, lo que proporciona un marco estable para la notificación de variantes. El formato LRG utiliza lenguaje de marcado extensible ( XML ) para proporcionar registros únicos altamente estructurados que contienen la secuencia de ADN genómico de genes individuales, junto con los ARNm y las proteínas codificadas por estos genes. Los registros LRG se recomiendan en las directrices de nomenclatura de la Sociedad de Variación del Genoma Humano como secuencias de referencia para notificar variantes de secuencia en las LSDB y en la literatura científica.

El concepto LRG fue desarrollado por el proyecto GEN2PHEN en colaboración con el Instituto Europeo de Bioinformática (EBI) y el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI).

La página principal de LRG permite acceder a las secuencias LRG existentes y enviar solicitudes para la creación de nuevas secuencias LRG. Esta página también incluye una sección de preguntas frecuentes ( FAQ ).

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• La página principal de Mutalyzer