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Distrofia muscular

La distrofia muscular ( DM ) es un grupo de enfermedades neuromusculares raras, genéticamente y clínicamente heterogéneas , que causan debilidad progresiva y degradación de los ...

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La distrofia muscular ( DM ) es un grupo de enfermedades neuromusculares raras, genéticamente y clínicamente heterogéneas , que causan debilidad progresiva y degradación de los músculos esqueléticos con el tiempo. [ 1 ] Los trastornos difieren en cuanto a los músculos afectados principalmente, el grado de debilidad, la velocidad de su progresión y el momento de inicio de los síntomas. [ 1 ] Algunos tipos también se asocian con problemas en otros órganos . [ 2 ]

Más de 30 trastornos diferentes se clasifican como distrofias musculares. [ 1 ] [ 2 ] De ellos, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) representa aproximadamente el 50% de los casos y afecta a los varones a partir de los cuatro años aproximadamente. [ 1 ] Otras distrofias musculares relativamente comunes incluyen la distrofia muscular de Becker , la distrofia muscular facioescapulohumeral y la distrofia miotónica , [ 1 ] mientras que la distrofia muscular de cinturas y la distrofia muscular congénita son en sí mismas grupos de varios trastornos genéticos, generalmente extremadamente raros.

Las distrofias musculares son causadas por mutaciones en genes , generalmente aquellos involucrados en la producción de proteínas musculares. [ 2 ] La proteína muscular distrofina se encuentra en la mayoría de las células musculares y fortalece las fibras musculares, protegiéndolas de lesiones durante la contracción y relajación muscular. [ 3 ] Une la membrana muscular a los filamentos musculares delgados dentro de la célula. La distrofina es una parte integral de la estructura muscular. La ausencia de distrofina puede causar deficiencias: el tejido muscular sano puede ser reemplazado por tejido fibroso y grasa, lo que provoca la incapacidad de generar fuerza. [ 4 ] También pueden presentarse complicaciones respiratorias y cardíacas. Estas mutaciones se heredan de los padres o pueden ocurrir espontáneamente durante el desarrollo temprano . [ 2 ] Las distrofias musculares pueden ser recesivas ligadas al cromosoma X , autosómicas recesivas o autosómicas dominantes . [ 2 ] El diagnóstico a menudo incluye análisis de sangre y pruebas genéticas . [ 2 ]

No existe cura para ningún trastorno del grupo de la distrofia muscular. [ 1 ] Actualmente se encuentran disponibles varios fármacos diseñados para abordar la causa raíz, incluyendo la terapia génica ( Elevidys ) y fármacos antisentido ( Ataluren , Eteplirsen , etc.). [ 2 ] Otros medicamentos utilizados incluyen glucocorticoides ( Deflazacort , Vamorolone ); bloqueadores de los canales de calcio ( Diltiazem ) para ralentizar la degeneración del músculo esquelético y cardíaco, anticonvulsivos para controlar las convulsiones y cierta actividad muscular, e inhibidores de la histona deacetilasa ( Givinostat ) para retrasar el daño a las células musculares moribundas . [ 1 ] La fisioterapia , los corsés y la cirugía correctiva pueden ayudar con algunos síntomas [ 1 ] mientras que la ventilación asistida puede ser necesaria en aquellos con debilidad de los músculos respiratorios . [ 2 ]

Los resultados dependen del tipo específico de trastorno. [ 1 ] Muchas personas afectadas eventualmente no podrán caminar [ 2 ] y la distrofia muscular de Duchenne en particular se asocia con una esperanza de vida reducida.

La distrofia muscular fue descrita por primera vez en la década de 1830 por Charles Bell . [ 2 ] La palabra "distrofia" proviene del griego dys , que significa "no, in-" y troph-, que significa "nutrir". [ 2 ]

Signos y síntomas

Deformidades y contracturas graves en las extremidades indicativas de distrofia muscular.

Los signos y síntomas compatibles con la distrofia muscular son: [ 5 ]

Causas

La mayoría de las distrofias musculares son hereditarias ; las diferentes distrofias musculares siguen diversos patrones de herencia ( ligada al cromosoma X , autosómica recesiva o autosómica dominante ). En un pequeño porcentaje de pacientes, el trastorno puede haber sido causado por una mutación de novo (espontánea) . [ 9 ] [ 10 ]

Diagnóstico

El diagnóstico de distrofia muscular se basa en los resultados de la biopsia muscular , el aumento de la creatina fosfoquinasa (CpK3), la electromiografía y las pruebas genéticas . Un examen físico y el historial médico del paciente ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan a grupos musculares específicos. [ 11 ]

La resonancia magnética (RM) puede utilizarse para evaluar la sustancia blanca del sistema nervioso y medir los niveles de merosina en niños pequeños. La ausencia de merosina en niños pequeños provocará déficits neurológicos y alteraciones en la sustancia blanca. [ 12 ]

Clasificación

Gestión

ortesis de tobillo y pie

No existe cura para la distrofia muscular. En cuanto al manejo, la fisioterapia , la terapia ocupacional , la intervención ortésica (p. ej., ortesis de tobillo-pie ), [ 26 ] [ 27 ] la terapia del habla y la terapia respiratoria pueden ser útiles. [ 26 ] Los corticosteroides de baja intensidad como la prednisona y el deflazacort pueden ayudar a mantener el tono muscular. [ 28 ] Las ortesis (dispositivos ortopédicos utilizados para soporte) y la cirugía ortopédica correctiva pueden ser necesarias para mejorar la calidad de vida en algunos casos. [ 2 ] Los problemas cardíacos que ocurren con la distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) y la distrofia muscular miotónica pueden requerir un marcapasos . [ 29 ] La miotonía (relajación retardada de un músculo después de una contracción fuerte) que ocurre en la distrofia muscular miotónica puede tratarse con medicamentos como la quinina. [ 30 ]

Se ha demostrado que los ejercicios asistidos de baja intensidad, el entrenamiento con ejercicios dinámicos o el entrenamiento con bicicleta asistida para brazos y piernas durante un ensayo de 24 semanas retrasan significativamente la pérdida funcional de la distrofia muscular. Estas terapias pueden realizarse de forma segura y viable, incluso en niños que ya caminan. Sin embargo, no deben utilizarse ejercicios excéntricos o intensos que provoquen dolor, ya que pueden causar daños adicionales. [ 31 ]

La terapia ocupacional ayuda al paciente a participar en actividades de la vida diaria (como la alimentación y el autocuidado) y actividades de ocio con el mayor grado de independencia posible. Esto se puede lograr mediante el uso de equipos adaptados o técnicas de ahorro de energía. La terapia ocupacional puede implementar cambios en el entorno de la persona, tanto en el hogar como en el trabajo, para mejorar su funcionalidad y accesibilidad. Además, aborda los cambios psicosociales y el deterioro cognitivo que pueden acompañar a la distrofia muscular, y brinda apoyo y educación sobre la enfermedad a la familia y al paciente. [ 32 ]

Pronóstico

El pronóstico depende de la forma individual de distrofia muscular. Algunas distrofias causan debilidad progresiva y pérdida de la función muscular, lo que puede resultar en una discapacidad física grave y un deterioro potencialmente mortal de los músculos respiratorios o del corazón. Otras distrofias no afectan la esperanza de vida y solo causan una discapacidad relativamente leve. [ 2 ]

Historia

En la década de 1860, las descripciones de niños que se debilitaban progresivamente, perdían la capacidad de caminar y morían a una edad temprana cobraron mayor relevancia en las revistas médicas. En la década siguiente, [ 33 ] el neurólogo francés Guillaume Duchenne publicó una descripción exhaustiva de la forma más común y grave de la enfermedad, que ahora lleva su nombre. [ 34 ]

Sociedad y cultura

En 1966, en Estados Unidos y Canadá, Jerry Lewis y la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) iniciaron la transmisión anual del Día del Trabajo , el Teletón de Jerry Lewis , que tuvo un impacto significativo en la sensibilización sobre la distrofia muscular en Norteamérica. Algunos defensores de los derechos de las personas con discapacidad han criticado el teletón por presentar a las víctimas de la enfermedad como merecedoras de lástima en lugar de respeto. [ 35 ]

El 18 de diciembre de 2001, la Ley MD CARE fue promulgada en los Estados Unidos. Esta ley modifica la Ley del Servicio de Salud Pública para impulsar la investigación sobre las diversas distrofias musculares y estableció el Comité Coordinador de Distrofia Muscular para ayudar a enfocar los esfuerzos de investigación mediante una estrategia de investigación coherente. [ 36 ] [ 37 ]

Investigación y promoción

La Asociación de Distrofia Muscular (MDA) participa en la investigación, la defensa y los servicios para las personas afectadas por la distrofia muscular. La organización proporciona recursos que contribuyen a la comprensión y el abordaje de esta afección. [ 38 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 "Página de información sobre distrofia muscular del NINDS" . NINDS . 4 de marzo de 2016. Archivado del original el 30 de julio de 2016. Consultado el 12 de septiembre de 2016 .
  2. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 " Distrofia muscular: esperanza a través de la investigación" . NINDS . 4 de marzo de 2016. Archivado del original el 30 de septiembre de 2016. Recuperado el 12 de septiembre de 2016 .
  3. ↑ Gao, QQ; McNally, EM (17 de enero de 2011). Terjung, Ronald (ed.). Fisiología integral . Vol. 5 (1.ª ed.). Wiley. págs. 1223–1239 . doi : 10.1002/cphy.c140048 . ISBN    978-0-470-65071-4. PMC 4767260 . PMID 26140716 .  
  4. ↑ Gao, Quan Q.; McNally, Elizabeth M. (24 de junio de 2015). «El complejo de la distrofina: estructura, función e implicaciones para la terapia» . Fisiología integral . 5 (3): 1223–1239 . doi : 10.1002/cphy.c140048 . ISBN 9780470650714. PMC 4767260 . PMID 26140716 .  
  5. ↑ Presentación clínica de la distrofia muscular en eMedicine
  6. 1 2 El-Sobky, Tamer A.; Abdulhady, Hala; Mahmoud, Shady; Amen, John (31 de enero de 2024). "Manifestaciones ortopédicas de los subtipos de distrofia muscular congénita en niños: las firmas emergentes necesitan consolidación: una revisión exploratoria" . Journal of Musculoskeletal Surgery and Research . 8 11: 11– 23. doi : 10.25259/JMSR_229_2023 .
  7. ↑ Birnkrant, DJ; Bushby, K; Bann, CM; Alman, BA; Apkon, SD; Blackwell, A; Case, LE; Cripe, L; Hadjiyannakis, S; Olson, AK; Sheehan, DW; Bolen, J; Weber, DR; Ward, LM (abril de 2018). "Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 2: manejo respiratorio, cardíaco, óseo y ortopédico" . The Lancet. Neurología . 17 (4): 347– 361. doi : 10.1016/S1474-4422(18)30025-5 . PMC 5889091. PMID 29395990 .  
  8. ↑ Bădilă, E; Lungu, II; Grumezescu, AM; Scafa Udriște, A; Rosenthal, David; Duboc, Denis; Melacini, Paola (12 de mayo de 2021). " Diagnóstico de anomalías cardíacas en distrofias musculares" . Medicina (Kaunas, Lituania) . 57 (5): 488. doi : 10.3390/medicina57050488 . PMC 8151418. PMID 34066119 .  
  9. ↑ Choices, NHS. "Distrofia muscular - Causas - NHS Choices" . www.nhs.uk. Archivado del original el 2 de abril de 2016. Consultado el 10 de abril de 2016 .
  10. ↑ Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, William M. (2000). Mutaciones espontáneas . Archivado del original el 26 de enero de 2012.
  11. ↑ "NIH /¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?" . NIH.gov . NIH. 2015. Archivado del original el 7 de abril de 2016. Consultado el 10 de abril de 2016 .
  12. ↑ Emery, Alan EH (23 de febrero de 2002). " Las distrofias musculares" . The Lancet . 359 (9307): 687– 695. doi : 10.1016/S0140-6736(02)07815-7 . ISSN 0140-6736 . PMID 11879882. S2CID 31578361 .   
  13. 1 2 3 Informe de mayo de 2006 al Congreso Archivado el 5 de abril de 2014 en Wayback Machine sobre la implementación de la Ley MD CARE , según lo presentado por los Institutos Nacionales de Salud del Departamento de Salud y Servicios Humanos
  14. ↑ Distrofia muscular congénita~clínica en eMedicine
  15. 1 2 "Distrofia muscular de Duchenne: Enciclopedia médica MedlinePlus" . medlineplus.gov . Archivado del original el 5 de abril de 2017. Consultado el 14 de marzo de 2017 .
  16. ↑ "Distrofia muscular de Duchenne. ¿Qué es la distrofia muscular? | Paciente" . Patient.info . 15 de abril de 2016. Archivado del original el 2 de diciembre de 2016. Consultado el 14 de marzo de 2017 .
  17. ↑ Udd, Bjarne (2011). «Distrofias musculares distales». Manual de Neurología Clínica . Vol. 101. págs. 239–262 . doi : 10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN   978-0-08-045031-5. PMID 21496636 . 
  18. ↑ "Entrada OMIM - # 310300 - DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS 1, LIGADA AL CROMOSOMA; EDMD1" . Omim.org . Archivado del original el 10 de marzo de 2017. Consultado el 14 de marzo de 2017 .
  19. ↑ "Distrofia muscular de Emery-Dreifuss - Genetics Home Reference" . Ghr.nlm.nih.gov . 7 de marzo de 2017. Archivado del original el 12 de marzo de 2017. Consultado el 14 de marzo de 2017 .
  20. ↑ "distrofia muscular facioescapulohumeral - Genetics Home Reference" . Ghr.nlm.nih.gov . Archivado del original el 24 de marzo de 2017. Consultado el 14 de marzo de 2017 .
  21. 1 2 3 Statland, JM; Tawil, R (diciembre de 2016). "Distrofia muscular facioescapulohumeral" . Continuum (Minneapolis, Minn.) . 22 (6, Trastornos musculares y de la unión neuromuscular): 1916–1931 . doi : 10.1212 /CON.0000000000000399 . PMC 5898965. PMID 27922500 .  
  22. ↑ "Distrofia muscular facioescapulohumeral: Enciclopedia médica MedlinePlus" . Nlm.nih.gov . 9 de marzo de 2017. Archivado del original el 4 de julio de 2016. Consultado el 14 de marzo de 2017 .
  23. ↑ Jenkins, Simon PR (2005). Manual de Ciencias del Deporte: I - Z. Brentwood, Essex: Multi-Science Publ. Co. pág. 121. ISBN  978-0906522-37-0.
  24. ↑ Turner, C.; Hilton-Jones, D. (2010). "Las distrofias miotónicas: diagnóstico y tratamiento" (PDF) . Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry . 81 ( 4): 358– 67. doi : 10.1136/jnnp.2008.158261 . PMID 20176601. S2CID 2453622. Archivado (PDF) del original el 23-10-2019 . Recuperado el 20-04-2018 .  
  25. ↑ Bird, TD; Adam, MP; Everman, DB; Mirzaa, GM; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean LJH; Gripp, KW; Amemiya, A. (1993). "Distrofia miotónica tipo 1" . Distrofia miotónica tipo 1 - GeneReviews® - NCBI Bookshelf . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301344. Archivado del original el 18 de enero de 2017. Consultado el 14 de marzo de 2017 . {{cite book}}: |website=ignorado ( ayuda )
  26. 1 2 "¿Cuáles son los tratamientos para la distrofia muscular?" . NIH.gov . NIH. 2015. Archivado del original el 7 de abril de 2016 . Recuperado el 10 de abril de 2016 .
  27. ↑ "Distrofia muscular-OrthoInfo - AAOS" . orthoinfo.aaos.org . Archivado del original el 12 de abril de 2016. Consultado el 10 de abril de 2016 .
  28. ↑ McAdam, Laura C.; Mayo, Amanda L.; Alman, Benjamin A.; Biggar, W. Douglas (2012). "La experiencia canadiense con el tratamiento a largo plazo con deflazacort en la distrofia muscular de Duchenne" . Acta Myologica . 31 (1): 16– 20. PMC 3440807. PMID 22655512 .  
  29. ↑ Verhaert, David; Richards, Kathryn; Rafael-Fortney, Jill A.; Raman, Subha V. (enero de 2011). " Afectación cardíaca en pacientes con distrofias musculares" . Circulation: Cardiovascular Imaging . 4 (1): 67– 76. doi : 10.1161/CIRCIMAGING.110.960740 . PMC 3057042. PMID 21245364 .  
  30. ↑ Eddy, Linda L. (2013). Cuidado de niños con necesidades especiales de atención médica y sus familias: Manual para profesionales de la salud . John Wiley & Sons. ISBN 978-1-118-51797-0.
  31. ↑ Jansen, Merel; Van Alfen, Nens; Geurts, Alexander CH; De Groot, Imelda JM (2013). "El entrenamiento asistido en bicicleta retrasa el deterioro funcional en niños con distrofia muscular de Duchenne". Neurorehabilitation and Neural Repair . 27 (9): 816– 827. doi : 10.1177/1545968313496326 . PMID 23884013 . S2CID 9990910 .  
  32. ↑ Lehman, RM; McCormack, GL (2001). «Disfunción neurogénica y miopática». En Pedretti, Lorraine Williams; Early, Mary Beth (eds.). Terapia ocupacional: Habilidades prácticas para la disfunción física (5.ª ed.). Mosby. págs. 802–3 . ISBN   978-0-323-00765-8.
  33. ↑ Laing, Nigel G; Davis, Mark R; Bayley, Klair; Fletcher, Sue; Wilton, Steve D (2011). "Diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne: pasado, presente y futuro en relación con la implementación de terapias" . The Clinical Biochemist Reviews . 32 (3): 129– 134. PMC 3157948. PMID 21912442 .  
  34. ↑ "Distrofia muscular: esperanza a través de la investigación" . Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares . 23 de marzo de 2020. Archivado del original el 31 de marzo de 2024. Consultado el 7 de abril de 2020 .
  35. ↑ Berman, Ari (2 de septiembre de 2011). "El fin del teletón de Jerry Lewis: ya era hora" . The Nation . Archivado del original el 18 de abril de 2015. Consultado el 14 de marzo de 2017 .
  36. ↑ HR 717--107º Congreso (2001) Archivado el 19-02-2012 en Wayback Machine : MD-CARE Act, GovTrack.us (base de datos de legislación federal), (consultado el 29 de julio de 2007)
  37. ↑ Ley Pública 107-84 Archivada el 7 de noviembre de 2012 en Wayback Machine , PDF recuperado delsitio web de los NIH
  38. ↑ "Recursos sobre distrofia muscular. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)" . Consultado el 15 de junio de 2026 .

Lecturas adicionales

  • De Los Angeles Beytía, Maria; Vry, Julia; Kirschner, Janbernd (2012). "Tratamiento farmacológico de la distrofia muscular de Duchenne: evidencia disponible y perspectivas" . Acta Myologica . 31 (1): 4–8 . PMC 3440798. PMID 22655510 .  
  • Bertini, Enrico; D'Amico, Adèle; Gualandi, Francesca; Petrini, Stefania (diciembre de 2011). "Distrofias musculares congénitas: una breve reseña" . Seminarios de Neurología Pediátrica . 18 (4): 277– 288. doi : 10.1016/j.spen.2011.10.010 . PMC 3332154 . PMID 22172424 .  
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