Síndrome de disfunción muscular lisa multisistémica

El síndrome de disfunción muscular lisa multisistémica ( MSMDS ) es un trastorno genético causado por mutaciones de cambio de sentido R179 en el gen ACTA2 . Descrito inicialmente como un caso clínico en 1999, ^{[ 2 ]} se caracterizó en 2010 ^{[ 3 ]} como un síndrome de midriasis congénita , conducto arterioso permeable y enfermedad arterial aneurismática, en particular aneurismas aórticos y torácicos . El trastorno presenta una penetrancia variable, que va desde síntomas graves y fatal en el período neonatal temprano hasta un curso más benigno y manejable con intervención quirúrgica.

Los signos y síntomas suelen detectarse prenatalmente o poco después del nacimiento. ^{[ 4 ] [ 5 ]} En sus manifestaciones graves, el MSMDS se ha asociado con la secuencia de abdomen en ciruela pasa . En las formas menos graves, los primeros signos del MSMDS son midriasis fija congénita (que puede diagnosticarse erróneamente como aniridia parcial ) y un conducto arterioso persistente que requiere intervención quirúrgica. La mayoría de los portadores de la mutación desarrollarán finalmente enfermedad arterial torácica entre los 10 y los 25 años.

La mutación más comúnmente asociada con MSMDS es R179H.

El manejo del MSMDS requiere vigilancia de por vida e intervención quirúrgica cuando sea necesario. Las primeras guías integrales fueron publicadas en 2018 por el mismo grupo que clasificó el síndrome por primera vez en 2010. ^{[ 6 ]}