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Macrocefalia

La macrocefalia es una afección en la que la circunferencia de la cabeza humana es anormalmente grande. [ 1 ] Puede ser patológica o inofensiva, y puede ser una característica g...

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La macrocefalia es una afección en la que la circunferencia de la cabeza humana es anormalmente grande. [ 1 ] Puede ser patológica o inofensiva, y puede ser una característica genética familiar . Las personas diagnosticadas con macrocefalia se someterán a pruebas médicas adicionales para determinar si el síndrome está acompañado de trastornos específicos . Quienes presentan macrocefalia benigna o familiar se consideran megalencefalia .

Causas

Muchas personas con cabezas o cráneos anormalmente grandes son sanas, pero la macrocefalia puede ser patológica. La macrocefalia patológica puede deberse a megalencefalia (agrandamiento del cerebro), hidrocefalia (aumento anormal del líquido cefalorraquídeo ), hiperostosis craneal (crecimiento excesivo de los huesos) y otras afecciones. La macrocefalia patológica se denomina "sindrómica" cuando se asocia con alguna otra afección relevante y "no sindrómica" en caso contrario. La macrocefalia patológica puede ser causada por anomalías anatómicas congénitas , afecciones genéticas o factores ambientales. [ 2 ]

Muchas afecciones genéticas están asociadas con la macrocefalia, incluyendo la macrocefalia familiar relacionada con el gen holgate, el autismo , las mutaciones del gen PTEN como la enfermedad de Cowden , la neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa ; síndromes de sobrecrecimiento como el síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), el síndrome de Weaver , el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (síndrome del bulldog) y el síndrome de macrocefalia-malformación capilar (M-CMTC); síndromes neurocardiofaciales-cutáneos como el síndrome de Noonan , el síndrome de Costello , el síndrome de Gorlin , [ 3 ] (también conocido como síndrome del nevo de células basales) y el síndrome cardiofaciocutáneo ; síndrome del cromosoma X frágil ; leucodistrofias (degeneración de la sustancia blanca cerebral ) como la enfermedad de Alexander , la enfermedad de Canavan y la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales ; y aciduria glutárica tipo 1 y aciduria D-2-hidroxiglutárica . [ 2 ]

En un extremo del espectro genético, se ha descubierto que las duplicaciones de cromosomas están relacionadas con el autismo y la macrocefalia; en el otro extremo, se ha descubierto que las deleciones de cromosomas están relacionadas con la esquizofrenia y la microcefalia . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

Los factores ambientales asociados con la macrocefalia incluyen infección, hemorragia intraventricular neonatal (sangrado dentro del cerebro del lactante), hematoma subdural (sangrado debajo de la membrana que recubre el cerebro), derrame subdural (acumulación de líquido debajo de la membrana que recubre el cerebro) y quistes aracnoideos (quistes en la superficie del cerebro). [ 2 ]

En la investigación, la altura craneal o las imágenes cerebrales pueden utilizarse para determinar el volumen intracraneal con mayor precisión. [ 2 ]

A continuación se muestra una lista de afecciones que presentan macrocefalia de MedGen del NCBI : [ ​​7 ]

Macrocefalia por hidrocefalia
Macrocefalia por megalencefalia

Diagnóstico

La macrocefalia se diagnostica habitualmente si la circunferencia craneal es mayor que dos desviaciones estándar (DE) por encima de la media. [ 8 ] La macrocefalia relativa se produce si la medida es menor que dos DE por encima de la media, pero es desproporcionadamente mayor cuando se consideran la etnia y la estatura. El diagnóstico puede determinarse en el útero o dentro de los 18-24 meses después del nacimiento en algunos casos donde la circunferencia craneal tiende a estabilizarse en los lactantes . [ 9 ] El diagnóstico en lactantes incluye medir la circunferencia de la cabeza del niño y comparar qué tan significativamente cae por encima del percentil 97.5 de niños similares a su demografía. Si cae por encima del percentil 97.5, se examinará al paciente para determinar si hay alguna presión intracraneal presente y si se necesita o no cirugía inmediata. [ 10 ] Si no se necesita cirugía inmediata, se realizarán más pruebas para determinar si el paciente tiene macrocefalia o macrocefalia benigna.

El diagnóstico de macrocefalia implica comparar la circunferencia craneal del lactante con la de otros lactantes de la misma edad y etnia . Si se sospecha que un paciente tiene macrocefalia, se utilizarán pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico. Los síntomas varían según la causa de la macrocefalia en el niño y la presencia de otros síndromes concomitantes, los cuales se determinarán mediante pruebas moleculares.

Macrocefalia benigna o familiar

La macrocefalia benigna puede ocurrir sin causa aparente o ser heredada por uno o ambos padres (en cuyo caso se denomina macrocefalia familiar benigna y se considera una forma de macrocefalia llamada megalencefalia ). El diagnóstico de macrocefalia familiar se determina midiendo la circunferencia craneal de ambos padres y comparándola con la del niño. La macrocefalia benigna y familiar no se asocia con trastornos neurológicos . [ 10 ] Si bien la macrocefalia benigna y familiar no produce trastornos neurológicos, el neurodesarrollo aún deberá evaluarse.

Aunque no se producen trastornos neurológicos, los síntomas transitorios de la macrocefalia benigna y familiar incluyen: retraso del desarrollo , epilepsia e hipotonía leve. [ 10 ]

En todos los casos, tanto reales como sospechosos, de macrocefalia se evalúa el neurodesarrollo para determinar si se necesitan tratamientos y cuáles son, así como si existe o es probable que se desarrolle algún otro síndrome.

Otras formas

Otras formas de macrocefalia incluyen:

  • Macrocefalia al nacer: macrocefalia congénita ya presente al nacer. [ 11 ]
  • Macrocefalia posnatal: macrocefalia que se desarrolla después del nacimiento. [ 12 ]
  • Macrocefalia progresiva: la macrocefalia se desarrolló progresivamente con el tiempo. [ 13 ]
  • Macrocefalia relativa: macrocefalia leve medida por debajo de 2 DE de la media, pero de mayor tamaño aparente debido a otros factores (por ejemplo, baja estatura). [ 14 ]

Tratamiento

El tratamiento varía según si se presenta junto con otras afecciones médicas en el niño y la ubicación del líquido cefalorraquídeo . [ 9 ] Si es benigno y se encuentra entre el cerebro y el cráneo, no se requiere cirugía. [ 9 ] [ 15 ] Si se encuentra exceso de líquido entre los espacios ventriculares del cerebro, se requerirá cirugía. [ 15 ]

Síndromes asociados

A continuación se presenta una lista de síndromes asociados con la macrocefalia que se mencionan en Signos y síntomas de afecciones genéticas: un manual . [ 10 ]

Síndrome de Lujan-Fryns

Incluir múltiples anomalías mayores y/o menores.

Síndrome de Sturge-Weber

Secundario a un trastorno metabólico

enfermedad de Alexander

Asociado a una displasia esquelética

Enfermedad de Tay-Sachs

Sin hallazgos físicos evidentes

Véase también

Referencias

  1. ↑ Toi, Ants; Malinger, Gustavo (2018). «Desarrollo cortical y trastornos». Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care . pp.  174–184.e1. doi : 10.1016/B978-0-323-44548-1.00036-X . ISBN 978-0-323-44548-1.
  2. 1 2 3 4 Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). "Trastornos genéticos asociados con macrocefalia" . Am J Med Genet A. 146A ( 16): 2023– 37. doi : 10.1002/ajmg.a.32434 . PMID 18629877 . 
  3. ↑ "Copia archivada" (PDF) . Archivado del original (PDF) el 09-10-2015 . Recuperado el 04-05-2015 .{{cite web}}: CS1 mantenimiento: copia archivada como título ( enlace )
  4. ↑ Crespi; et al. (2010). "Genómica comparativa del autismo y la esquizofrenia" . PNAS . 107 (Supl. 1): 1736–1741 . doi : 10.1073 /pnas.0906080106 . PMC 2868282. PMID 19955444 .   
  5. ↑ Consorcio Internacional de Esquizofrenia (septiembre de 2008). "Las raras deleciones y duplicaciones cromosómicas aumentan el riesgo de esquizofrenia; El Consorcio Internacional de Esquizofrenia"; . Nature . 455 (7210): 237– 241. doi : 10.1038/nature07239 . PMC 3912847 . PMID 18668038 .  
  6. ↑ Dumas L.; Sikela JM (2009). " Dominios DUF1220, enfermedad cognitiva y evolución del cerebro humano" . Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol . 74 : 375–82 . doi : 10.1101/sqb.2009.74.025 . PMC 2902282. PMID 19850849 .  
  7. ↑ "Macrocefalia (Concept Id: C2243051) - MedGen - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 30 de junio de 2023 .
  8. ↑ Fenichel, Gerald M. (2009). Neurología pediátrica clínica: Un enfoque basado en signos y síntomas (6.ª ed.). Filadelfia, PA: Saunders/Elsevier. pág . 369. ISBN   978-1416061854.
  9. 1 2 3 "Macrocefalia | Hospital Infantil Nicklaus" . www.nicklauschildrens.org . Consultado el 11 de abril de 2020 .
  10. 1 2 3 4 Signos y síntomas de afecciones genéticas: Un manual . Hudgins, Louanne, Toriello, Helga V., Enns, Gregory M., Hoyme, H. Eugene. Oxford. 30 de mayo de 2014. ISBN 978-0-19-938869-1OCLC 879421703​​ {{cite book}}: CS1 maint: falta el editor de ubicación ( enlace ) CS1 maint: otros ( enlace )
  11. ↑ "Macrocefalia al nacer (Concept Id: C1836599)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 16 de enero de 2024 .
  12. ↑ "Macrocefalia posnatal (Concept Id: C1854417)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 16 de enero de 2024 .
  13. ↑ "Macrocefalia progresiva (Concept Id: C1859896)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 16 de enero de 2024 .
  14. ↑ "Macrocefalia relativa (Concept Id: C1849075)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 16 de enero de 2024 .
  15. 1 2 "Macrocefalia o "Cabeza grande"" . Departamento de Neurocirugía . Archivado del original el 05-08-2020 . Recuperado el 27-04-2020 .
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome del tumor de hamartoma PTEN (PHTS)
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la microdeleción 9q22.3