MEGF10

La proteína MEGF10, que contiene múltiples dominios similares al EGF, está codificada en humanos por el gen MEGF10 . ^[⁵^]

MEGF10 es un regulador de la miogénesis de las células satélite e interactúa con Notch1 en los mioblastos. ^[⁶^] Se ha demostrado que es la causa de miopatía de inicio temprano , arreflexia , dificultad respiratoria y disfagia . ^[⁷^]

MEGF10 y MEGF11 desempeñan funciones cruciales en la formación de mosaicos por parte de dos subtipos de interneuronas retinianas: las células amacrinas estrelladas y las células horizontales en ratones. Estas células tienen menos probabilidades de ser vecinas del mismo subtipo que si se tratara de una mera casualidad, lo que da lugar a «zonas de exclusión» que las separan. La disposición en mosaico proporciona un mecanismo para distribuir cada tipo de célula de manera uniforme por toda la retina, asegurando que todas las partes del campo visual tengan acceso a un conjunto completo de elementos de procesamiento. ^{[ 8 ]}

Referencias

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Lecturas adicionales

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Enlaces externos

gen NCBI

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[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[entrez-5] "Entrez Gene: Múltiples dominios similares al EGF 10" . Consultado el 26 de noviembre de 2011 .

[6] Saha M, Mitsuhashi S, Jones MD, Manko K, Reddy HM, Bruels C, Cho KA, Pacak CA, Draper I, Kang PB (mayo de 2017). "Consecuencias de la deficiencia de MEGF10 en la función de los mioblastos y las interacciones de Notch1" . Human Molecular Genetics . 26 (15): 2984–3000 . doi : 10.1093/hmg/ddx189 . PMC 6075367. PMID 28498977 .

[pmid22101682-7] Logan CV, Lucke B, Pottinger C, Abdelhamed ZA, Parry DA, Szymanska K, Diggle CP, van Riesen A, Morgan JE, Markham G, Ellis I, Manzur AY, Markham AF, Shires M, Helliwell T, Scoto M, Hübner C, Bonthron DT, Taylor GR, Sheridan E, Muntoni F, Carr IM, Schuelke M, Johnson CA (noviembre de 2011). "Las mutaciones en MEGF10, un regulador de la miogénesis de las células satélite, causan miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (EMARDD)". Nature Genetics . 43 (12): 1189– 92. doi : 10.1038/ng.995 . PMID 22101682 . S2CID 5536249 .

[8] Kay JN, Chu MW, Sanes JR (marzo de 2012). "MEGF10 y MEGF11 median las interacciones homotípicas necesarias para el espaciamiento en mosaico de las neuronas retinianas" . Nature . 483 ( 7390): 465–9 . Bibcode : 2012Natur.483..465K . doi : 10.1038/nature10877 . PMC 3310952. PMID 22407321 .

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