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Articulo de referencia

MAPK8IP2

La proteína 2 que interactúa con la quinasa C-jun-amino-terminal es una proteína o el nombre del gen que la codifica. [ 5 ] [ 6 ] El gen también se conoce como Islet-Brain-2 (IB...

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La proteína 2 que interactúa con la quinasa C-jun-amino-terminal es una proteína o el nombre del gen que la codifica. [ 5 ] [ 6 ] El gen también se conoce como Islet-Brain-2 (IB2).

Esta proteína se expresa abundantemente en el cerebro y casi siempre está ausente en el síndrome de Phelan-McDermid (SPM). MAPK8IP2 parece regular la proporción de receptores AMPA y NMDA en las sinapsis glutamatérgicas [ 7 ] , y por lo tanto podría contribuir significativamente a la disfunción intelectual y las manifestaciones neurológicas asociadas características del SPM.

La proteína codificada por este gen está estrechamente relacionada con MAPK8IP1/IB1/JIP-1, una proteína andamiaje que participa en la vía de señalización de la cinasa c-Jun N-terminal. Esta proteína se expresa en células cerebrales y pancreáticas. Se ha demostrado que interactúa con las cinasas MAPK8/JNK1 y MAP2K7/MKK7, y regula su actividad. Por lo tanto, se cree que esta proteína funciona como regulador de la transducción de señales mediante la cascada de cinasas proteicas en las células beta cerebrales y pancreáticas. Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas para este gen. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que MAPK8IP2 interactúa con MAP3K10 , [ 5 ] la proteína quinasa activada por mitógeno 9 , [ 5 ] LRP2 , [ 8 ] [ 9 ] LRP1 , [ 8 ] MAPK8IP3 , [ 10 ] MAP3K12 , [ 5 ] MAPK8IP1 , [ 5 ] MAP2K7 [ 5 ] [ 11 ] y MAP3K11 . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000008735 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022619 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 4 5 6 7 Yasuda J, Whitmarsh AJ, Cavanagh J, Sharma M, Davis RJ (febrero de 2000). "El grupo JIP de proteínas andamiaje de la proteína quinasa activada por mitógenos" . Mol Cell Biol . 19 (10): 7245– 54. doi : 10.1128/mcb.19.10.7245 . PMC 84717. PMID 10490659 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: MAPK8IP2 proteína quinasa 8 que interactúa con la proteína quinasa activada por mitógeno 2" .
  7. ↑ Giza J, et al. (2010). "Déficits de transmisión conductual y cerebelosa en ratones que carecen del gen islet brain-2 vinculado al autismo" . J. Neurosci . 30 (44): 14805– 16. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1161-10.2010 . PMC 3200367. PMID 21048139 .   
  8. 1 2 Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (agosto de 2000). "Las interacciones de la familia de genes del receptor de lipoproteínas de baja densidad con proteínas adaptadoras y de andamiaje citosólicas sugieren diversas funciones biológicas en la comunicación celular y la transducción de señales" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25616–24 . doi : 10.1074/jbc.M000955200 . ISSN 0021-9258 . PMID 10827173 .  
  9. ↑ Petersen HH, Hilpert Jan, Militz Daniel, Zandler Valerie, Jacobsen Christian, Roebroek Anton JM, Willnow Thomas E (febrero de 2003). "Interacción funcional de la megalina con la proteína de unión a la megalina (MegBP), una nueva molécula adaptadora que contiene repeticiones de péptidos tetratrico" . J. Cell Sci . 116 (Pt 3): 453–61 . doi : 10.1242/jcs.00243 . ISSN 0021-9533 . PMID 12508107 .  
  10. ↑ Kelkar N, Gupta S, Dickens M, Davis RJ (febrero de 2000). "Interacción de un módulo de señalización de la proteína quinasa activada por mitógeno con la proteína neuronal JIP3" . Mol. Cell. Biol . 20 (3): 1030–43 . doi : 10.1128/MCB.20.3.1030-1043.2000 . ISSN 0270-7306 . PMC 85220. PMID 10629060 .   
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Lecturas adicionales

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  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Yu W, Andersson B, Worley KC, et  al. (1997). "Secuenciación de ADNc por concatenación a gran escala" . Genome Res . 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .  
  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et  al. (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano" . Nature . 402 (6761): 489– 95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 . 
  • Kelkar N, Gupta S, Dickens M, Davis RJ (2000). "Interacción de un módulo de señalización de la proteína quinasa activada por mitógeno con la proteína neuronal JIP3" . Mol . Cell. Biol . 20 (3): 1030– 43. doi : 10.1128/MCB.20.3.1030-1043.2000 . PMC 85220. PMID 10629060 .  
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  • Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, et  al. (2000). "Las interacciones de la familia de genes del receptor de lipoproteínas de baja densidad con proteínas adaptadoras y de andamiaje citosólicas sugieren diversas funciones biológicas en la comunicación celular y la transducción de señales" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25616–24 . doi : 10.1074/jbc.M000955200 . PMID 10827173 . 
  • Schoorlemmer J, Goldfarb M (2001). "Los factores homólogos del factor de crecimiento de fibroblastos son proteínas de señalización intracelular" . Curr. Biol . 11 (10): 793– 7. Bibcode : 2001CBio...11..793S . doi : 10.1016/ S0960-9822 (01)00232-9 . PMC 3216481. PMID 11378392 .  
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