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K ir 2.1

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El canal de potasio rectificador interno K ir 2.1 es un canal iónico regulado por lípidos codificado por el gen KCNJ2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

Importancia clínica

Un defecto en este gen está asociado con el síndrome de Andersen-Tawil . [ 9 ]

También se ha demostrado que una mutación en el gen KCNJ2 causa el síndrome de QT corto . [ 10 ]

En investigación

En neurogenética, Kir2.1 se utiliza en la investigación con Drosophila para inhibir las neuronas, ya que la sobreexpresión de este canal hiperpolariza las células.

En optogenética, se ha añadido una secuencia de transporte de Kir2.1 a la halorrodopsina para mejorar su localización en la membrana. La proteína resultante, eNpHR3.0, se utiliza en investigación optogenética para inhibir neuronas con luz. [ 11 ]

La expresión del gen Kir2.1 en células HEK293 humanas induce una corriente transitoria hacia el exterior, creando un potencial de membrana constante cercano al potencial de inversión del potasio. [ 12 ]

Interacciones

Se ha demostrado que Kir2.1 interactúa con:

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000123700 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000041695 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hansen SB (mayo de 2015). "Agonismo lipídico: el paradigma PIP2 de los canales iónicos regulados por ligando" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biología molecular y celular de los lípidos . 1851 ( 5): 620– 628. doi : 10.1016/j.bbalip.2015.01.011 . PMC 4540326. PMID 25633344 .  
  6. ↑ Raab-Graham KF, Radeke CM, Vandenberg CA (diciembre de 1994). "Clonación molecular y expresión de un canal de potasio rectificador interno del corazón humano". NeuroReport . 5 (18): 2501– 2505. doi : 10.1097/00001756-199412000-00024 . PMID 7696590 . 
  7. ↑ Derst C, Karschin C, Wischmeyer E, Hirsch JR, Preisig-Müller R, Rajan S, et al. (marzo de 2001). "Vínculo genético y funcional de las subunidades de los canales Kir5.1 y Kir2.1". FEBS Letters . 491 (3): 305– 311. Bibcode : 2001FEBSL.491..305D . doi : 10.1016/S0014-5793(01)02202-5 . PMID 11240146 . S2CID 14452157 .   
  8. ↑ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et al. (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIV. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio rectificadores internos". Pharmacological Reviews . 57 (4): 509– 526. doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105. S2CID 11588492 .   
  9. ↑ Donaldson MR, Yoon G, Fu YH, Ptacek LJ (2004). "Síndrome de Andersen-Tawil: un modelo de variabilidad clínica, pleiotropía y heterogeneidad genética". Annals of Medicine . 36 (Supl. 1): 92–97 . doi : 10.1080/17431380410032490 . PMID 15176430. S2CID 7362563 .  
  10. ^ Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, Berenfeld O, Ronchetti E, Dhamoon A, et al. (Abril de 2005). "Una nueva forma de síndrome de QT corto (SQT3) es causada por una mutación en el gen KCNJ2" . Investigación de circulación . 96 (7): 800– 807. doi : 10.1161/01.RES.0000162101.76263.8c . PMID 15761194 .  
  11. ↑ Gradinaru V, Zhang F, Ramakrishnan C, Mattis J, Prakash R, Diester I, et al. (abril de 2010). " Enfoques moleculares y celulares para diversificar y extender la optogenética" . Cell . 141 (1): 154– 165. doi : 10.1016/j.cell.2010.02.037 . PMC 4160532. PMID 20303157 .   
  12. ↑ Zhang DY, Lau CP, Li GR (abril de 2009). "El canal humano Kir2.1 transporta una corriente transitoria de potasio hacia afuera con rectificación hacia adentro". Pflügers Archiv . 457 (6): 1275– 1285. doi : 10.1007/ s00424-008-0608-0 . PMID 19002489. S2CID 3120804 .  
  13. ↑ Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F, Veh RW, Sheng M, Karschin A (enero de 2000). "Los canales de K(+) rectificadores internos neuronales se acoplan diferencialmente a las proteínas PDZ de la familia PSD-95/SAP90" . The Journal of Neuroscience . 20 (1): 156– 162. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-01-00156.2000 . PMC 6774109. PMID 10627592 .  
  14. ↑ Kurschner C, Yuzaki M (septiembre de 1999). "Interleucina-16 neuronal (NIL-16): una proteína con dominio PDZ de doble función" . The Journal of Neuroscience . 19 (18): 7770– 7780. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450. PMID 10479680 .  
  15. ↑ Grishin A, Li H, Levitan ES, Zaks-Makhina E (octubre de 2006). "Identificación del factor 1 de interacción con el receptor del ácido gamma-aminobutírico (TRAK2) como factor de transporte para el canal de K+ Kir2.1" . The Journal of Biological Chemistry . 281 (40): 30104–30111 . doi : 10.1074/jbc.M602439200 . PMID 16895905 . 

Lecturas adicionales

  • Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et  al. (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIV. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio rectificadores internos". Pharmacological Reviews . 57 (4): 509– 526. doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105. S2CID 11588492 .  
  • Wood LS, Tsai TD, Lee KS, Vogeli G (octubre de 1995). "Clonación y expresión funcional de un gen humano, hIRK1, que codifica el canal de potasio rectificador interno del corazón". Gene . 163 (2): 313–317 . doi : 10.1016/0378-1119(95)00244-Z . PMID 7590287 . 
  • Kubo Y, Baldwin TJ, Jan YN, Jan LY (marzo de 1993). "Estructura primaria y expresión funcional de un canal de potasio rectificador interno de ratón". Nature . 362 ( 6416): 127– 133. Bibcode : 1993Natur.362..127K . doi : 10.1038/362127a0 . PMID 7680768. S2CID 4243856 .  
  • Raab-Graham KF, Radeke CM, Vandenberg CA (diciembre de 1994). "Clonación molecular y expresión de un canal de potasio rectificador interno del corazón humano". NeuroReport . 5 (18): 2501– 2505. doi : 10.1097/00001756-199412000-00024 . PMID 7696590 . 
  • Ashen MD, O'Rourke B, Kluge KA, Johns DC, Tomaselli GF (enero de 1995). "Canal de K+ rectificador interno del corazón y el cerebro humanos: clonación y expresión estable en una línea celular humana". The American Journal of Physiology . 268 (1 Pt 2): H506– H511. doi : 10.1152/ajpheart.1995.268.1.H506 . PMID 7840300 . 
  • Tang W, Qin CL, Yang XC (1996). "Clonación, localización y expresión funcional de un canal de potasio rectificador interno del cerebro humano (hIRK1)". Receptors & Channels . 3 (3): 175– 183. PMID 8821791 . 
  • Tare M, Prestwich SA, Gordienko DV, Parveen S, Carver JE, Robinson C, et  al. (enero de 1998). "Corriente de potasio de célula completa rectificadora hacia adentro en eosinófilos de sangre humana" . The Journal of Physiology . 506 (Pt 2): 303–318 . doi : 10.1111/j.1469-7793.1998.303bw.x . PMC 2230727. PMID 9490857 .  
  • Rae JL, Shepard AR (marzo de 1998). "Los canales de potasio rectificadores internos en el epitelio del cristalino pertenecen a la familia IRK1 (Kir 2.1)". Experimental Eye Research . 66 (3): 347– 359. doi : 10.1006/exer.1997.0432 . PMID 9533862 . 
  • Kurschner C, Yuzaki M (septiembre de 1999). "Interleucina-16 neuronal (NIL-16): una proteína con dominio PDZ de doble función" . The Journal of Neuroscience . 19 (18): 7770– 7780. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450. PMID 10479680 .  
  • Tucker SJ, Ashcroft FM (noviembre de 1999). "Mapeo de la interacción física entre los dominios intracelulares de un canal de potasio rectificador interno, Kir6.2" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (47): 33393– 33397. doi : 10.1074/jbc.274.47.33393 . PMID 10559219 . 
  • Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F, Veh RW, Sheng M, Karschin A (enero de 2000). "Los canales de K(+) rectificadores internos neuronales se acoplan diferencialmente a las proteínas PDZ de la familia PSD-95/SAP90" . The Journal of Neuroscience . 20 (1): 156– 162. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-01-00156.2000 . PMC 6774109. PMID 10627592 .  
  • Leonoudakis D, Mailliard W, Wingerd K, Clegg D, Vandenberg C (marzo de 2001). "El canal de potasio rectificador interno Kir2.2 está asociado con la proteína asociada a la sinapsis SAP97" . Journal of Cell Science . 114 (Pt 5): 987–998 . doi : 10.1242/jcs.114.5.987 . PMID 11181181 . 
  • Derst C, Karschin C, Wischmeyer E, Hirsch JR, Preisig-Müller R, Rajan S, et  al. (marzo de 2001). "Vínculo genético y funcional de las subunidades de los canales Kir5.1 y Kir2.1". FEBS Letters . 491 (3): 305– 311. Bibcode : 2001FEBSL.491..305D . doi : 10.1016/S0014-5793(01)02202-5 . PMID 11240146 . S2CID 14452157 .  
  • Stockklausner C, Ludwig J, Ruppersberg JP, Klöcker N (marzo de 2001). "Un motivo de secuencia responsable de la exportación del RE y la expresión en la superficie de los canales de K(+) rectificadores internos Kir2.0" . FEBS Letters . 493 ( 2–3 ): 129–133 . Bibcode : 2001FEBSL.493..129S . doi : 10.1016/ S0014-5793 (01)02286-4 . PMID 11287009. S2CID 19230587 .  
  • Dart C, Leyland ML (junio de 2001). "Orientación de una proteína de anclaje de la quinasa A, AKAP79, a un canal de potasio rectificador interno, Kir2.1" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (23): 20499–20505 . doi : 10.1074/jbc.M101425200 . PMID 11287423 . 
  • Plaster NM, Tawil R, Tristani-Firouzi M, Canún S, Bendahhou S, Tsunoda A, et  al. (mayo de 2001). " Las mutaciones en Kir2.1 causan los fenotipos eléctricos episódicos y del desarrollo del síndrome de Andersen" . Cell . 105 (4): 511– 519. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00342-7 . PMID 11371347. S2CID 17015195 .  
  • Jeong JS, Lee HJ, Jung JS, Shin SH, Son YJ, Yoon JH, et  al. (noviembre de 2001). "Caracterización de la conductancia de K(+) rectificadora interna a través de la membrana basolateral del epitelio traqueal de rata". Biochemical and Biophysical Research Communications . 288 (4): 914– 920. doi : 10.1006/bbrc.2001.5831 . PMID 11688996 . 
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  • Preisig-Müller R, Schlichthörl G, Goerge T, Heinen S, Brüggemann A, Rajan S, et  al. (mayo de 2002). "La heteromerización de los canales de potasio Kir2.x contribuye al fenotipo del síndrome de Andersen" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (11): 7774– 7779. Bibcode : 2002PNAS...99.7774P . doi : 10.1073/pnas.102609499 . PMC 124349. PMID 12032359 .  
  • Ai T, Fujiwara Y, Tsuji K, Otani H, Nakano S, Kubo Y, et  al. (junio de 2002). "Nueva mutación de KCNJ2 en parálisis periódica familiar con disritmia ventricular" . Circulation . 105 (22): 2592– 2594. doi : 10.1161/01.CIR.0000019906.35135.A3 . PMID 12045162 .