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Coeficiente de relación

El coeficiente de parentesco es una medida del grado de consanguinidad (o relación biológica) entre dos individuos. El término fue definido por Sewall Wright en 1922, a partir d...

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El coeficiente de parentesco es una medida del grado de consanguinidad (o relación biológica) entre dos individuos. El término fue definido por Sewall Wright en 1922, a partir de su definición de coeficiente de endogamia de 1921. Esta medida se utiliza comúnmente en genética y genealogía . El coeficiente de endogamia se puede calcular para un individuo y suele ser la mitad del coeficiente de parentesco entre los padres.

En general, cuanto mayor sea el nivel de endogamia, más se acercará el coeficiente de relación entre los padres a un valor de 1, expresado como porcentaje, [ a ] ​​y se acercará a un valor de 0 para individuos con ancestros comunes arbitrariamente remotos.

Coeficiente de relación

El coeficiente de relaciónr{\textstyle r}La relación entre dos personas B y C se obtiene mediante la suma de coeficientes calculados para cada línea por la que están conectadas a sus ancestros comunes . Cada una de estas líneas conecta a las dos personas a través de un ancestro común, sin pasar por ninguna persona que no sea un ancestro común más de una vez. Un coeficiente de trayectoria entre un ancestro A y un descendiente O separados pornorte{\displaystyle n}Las generaciones se dan como:

pagAO=2−norte⋅1+FA1+FO{\displaystyle p_{AO}=2^{-n}\cdot {\sqrt {\frac {1+f_{A}}{1+f_{O}}}}}

dóndeFA{\displaystyle f_{A}}yFO{\displaystyle f_{O}}son los coeficientes de endogamia para A y O, respectivamente.

El coeficiente de relaciónrBdo{\displaystyle r_{BC}}ahora se obtiene sumando sobre todos los coeficientes de trayectoria:

rBdo=∑pagAB⋅pagAdo{\displaystyle r_{BC}=\sum p_{AB}\cdot p_{AC}}

Suponiendo que el pedigrí se puede rastrear hasta una población suficientemente remota de individuos criados al azar perfectos ( f A = 0 para todo A en la suma), la definición de r se puede simplificar a

rBdo=∑pag2−L(pag){\displaystyle r_{BC}=\sum _{p}2^{-L(p)}}

donde p enumera todos los caminos que conectan B y C con ancestros comunes únicos (es decir, todos los caminos terminan en un ancestro común y no pueden pasar a través de un ancestro común hasta el ancestro de un ancestro común), y L ( p ) es la longitud del camino p .

Para dar un ejemplo (artificial): Suponiendo que dos personas comparten los mismos 32 ancestros de hace n = 5 generaciones, pero no tienen ningún ancestro común de hace cuatro o menos generaciones, su coeficiente de parentesco sería

r=2norte⋅2−2norte=2−norte{\textstyle r=2^{n}\cdot 2^{-2n}=2^{-n}}, que para n = 5, es,2−5=132{\estilo de texto 2^{-5}={\frac {1}{32}}}, igual a 0,03125 o aproximadamente 3%.

Las personas para las que se aplica la misma situación a sus 1024 ancestros de hace diez generaciones tendrían un coeficiente de r = 2 −10 = 0,1%. De ello se deduce que el valor de r puede darse con una precisión de unos pocos por ciento si el árbol genealógico de ambas personas se conoce hasta una profundidad de cinco generaciones, y con una precisión de una décima de un por ciento si la profundidad conocida es de al menos diez generaciones. La contribución a r de los ancestros comunes de hace 20 generaciones (que corresponde aproximadamente a 500 años en genealogía humana, o la contribución de la descendencia común de una población medieval ) cae por debajo de una parte por millón .

Relaciones humanas

Diagrama de relaciones familiares comunes, donde el área de cada círculo coloreado se escala según el coeficiente de parentesco. Todos los parientes con el mismo grado de parentesco se incluyen juntos en una de las elipsis grises. Los grados legales de parentesco se pueden encontrar contando el número de conexiones de línea continua entre el individuo y un pariente. [ b ]

En genealogía humana , a veces se utiliza el coeficiente de parentesco para expresar grados de parentesco en términos numéricos .

En las relaciones humanas, el valor del coeficiente de parentesco se suele calcular a partir del conocimiento de un árbol genealógico completo que abarca un número relativamente pequeño de generaciones, quizás del orden de tres o cuatro. Como se explicó anteriormente, el valor del coeficiente de parentesco así calculado constituye un límite inferior, cuyo valor real puede ser hasta un pequeño porcentaje superior. El valor es preciso con un margen de error del 1% si se conoce el árbol genealógico completo de ambos individuos hasta una profundidad de siete generaciones. [ c ]

Un familiar de primer grado (FDR, por sus siglas en inglés) es el padre o la madre, el hermano o la hermana o el hijo o la hija de una persona . [ 1 ] Constituye una categoría de miembros de la familia que se superpone en gran medida con el término familia nuclear , pero sin cónyuges. [ 2 ] Si las personas están emparentadas por consanguinidad , los familiares de primer grado comparten aproximadamente el 50 % de sus genes. Los familiares de primer grado son una medida común utilizada para diagnosticar riesgos de enfermedades comunes mediante el análisis del historial familiar. [ 3 ]

Un pariente de segundo grado (SDR, por sus siglas en inglés) es alguien que comparte el 25% de los genes de una persona. Incluye tíos , tías , sobrinos , sobrinas , abuelos , nietos , medio hermanos y primos hermanos dobles. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

Los parientes de tercer grado son un segmento de la familia extendida e incluyen primos hermanos, bisabuelos y bisnietos. [ 7 ] Los parientes de tercer grado generalmente se definen por la cantidad esperada de superposición genética que existe entre dos personas, con los parientes de tercer grado de un individuo compartiendo aproximadamente el 12,5% de sus genes. [ 8 ] La categoría incluye bisabuelos, bisnietos, tíos abuelos, tías abuelas, sobrinos nietos, sobrinas nietas, primos hermanos, [ 9 ] tíos medios, tías medias, sobrinas medias y sobrinos medios.

En términos clínicos, el matrimonio entre dos miembros de la familia con r = 3,125 % (2 −5 ) o superior se considera matrimonio consanguíneo . La mayoría de las leyes sobre incesto se refieren a las relaciones con r = 25 % (2 −2 ) o superior, aunque muchas ignoran el caso excepcional de primos hermanos dobles. Algunas jurisdicciones también prohíben las relaciones sexuales o el matrimonio entre primos de distinto grado, o entre personas emparentadas únicamente por adopción o afinidad . La probabilidad de concepción se considera generalmente irrelevante.

coeficiente de parentesco

El coeficiente de parentesco es una medida simple de relación, definida como la probabilidad de que un par de alelos homólogos muestreados aleatoriamente sean idénticos por descendencia . [ 12 ] Más sencillamente, es la probabilidad de que un alelo seleccionado aleatoriamente de un individuo, i, y un alelo seleccionado en el mismo locus autosómico de otro individuo, j, sean idénticos y provengan del mismo ancestro.

El coeficiente de parentesco es igual al doble del coeficiente de parentesco. [ 13 ]

Cálculo

El coeficiente de parentesco entre dos individuos, i y j, se representa como Φ ij . El coeficiente de parentesco entre un individuo no endogámico y sí mismo, Φ ii , es igual a 1/2. Esto se debe a que los humanos son diploides , lo que significa que la única forma de que los alelos elegidos al azar sean idénticos por descendencia es que se elija el mismo alelo dos veces (probabilidad 1/2). De manera similar, la relación entre un padre y un hijo se determina por la probabilidad de que el alelo elegido al azar en el hijo provenga del padre (probabilidad 1/2) y la probabilidad de que el alelo elegido del padre sea el mismo que se transmite al hijo (probabilidad 1/2). Dado que estos dos eventos son independientes entre sí, se multiplican Φ ij = 1/2 × 1/2 = 1/4. [ 14 ] [ 15 ]

Véase también

Notas

  1. ↑ Estrictamente hablando, r=1 para clones y gemelos idénticos, pero dado que la definición de r generalmente está destinada a estimar la idoneidad de dos individuos para la reproducción, normalmente se asume que son de sexo opuesto.
  2. ↑ Por ejemplo, el hermano de uno se conecta con el padre de uno, que se conecta con uno mismo (2 líneas), mientras que la tía/el tío de uno se conecta con el abuelo de uno, que se conecta con el padre de uno, que se conecta con uno mismo (3 líneas).
  3. ↑ Un árbol genealógico completo de siete generaciones (128 rutas hasta ancestros de séptimo grado) resulta poco práctico incluso para miembros de la alta nobleza. Por ejemplo, el árbol genealógico de la reina Isabel II se conoce con exactitud hasta la sexta generación, pero su seguimiento se vuelve difícil en la séptima.

Referencias

  1. ↑ Talley, Nicholas (2007). Gastroenterología y hepatología: un manual clínico . pág.  200.
  2. ↑ Reiss, David (1981). La construcción de la realidad en la familia . Harvard University Press. pág. 276. ISBN  9780674294158.
  3. ↑ Ginsburg, Geoffrey (2008). Medicina genómica y personalizada, volúmenes 1-2 . pág. 482. 
  4. ↑ "Categorías de riesgo de cáncer de mama y ovario e historial familiar" . Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades .
  5. ↑ "Familiar de primer, segundo y tercer grado" . Blue Cross Blue Shield .
  6. ↑ "Diccionario de términos genéticos del NCI" . Cancer.gov .
  7. ↑ "Familiar de primer, segundo y tercer grado" . bcbst.com . Blue Cross Blue Shield de Tennessee . Consultado el 18 de agosto de 2016 .
  8. ↑ Ludman, Mark (2009). La enciclopedia de los trastornos genéticos y los defectos congénitos . Infobase. pág. 101. ISBN  9781438120959.
  9. ↑ "29 CFR § 1635.3 - Definiciones específicas de GINA" .
  10. ↑ "Selección de parentesco" . Benjamin/Cummings . Consultado el 25 de noviembre de 2007 .
  11. ↑ Este coeficiente de relación suele ser indistinguible de la relación con un individuo aleatorio dentro de la misma población (tribu, país, grupo étnico).
  12. ↑ Lange, Kenneth (2003). Métodos matemáticos y estadísticos para el análisis genético . Springer. pág. 81. ISBN  978-0-387-21750-5.
  13. ↑ Wright, Sewall (1921). "Sistemas de apareamiento" ( PDF) . Genetics . 6 (2): 111– 178. doi : 10.1093/genetics/6.2.111 . PMC 1200510. PMID 17245958 .  
  14. ↑ Lange, Kenneth (2003). Métodos matemáticos y estadísticos para el análisis genético . Springer. pp. 81–83 . 
  15. ↑ Jacquard, Albert (1974). La estructura genética de las poblaciones . Springer-Verlag. ISBN 978-3-642-88415-3.

Bibliografía

  • Wright, Sewall (1921). "Sistemas de apareamiento" ( PDF) . Genetics . 6 (2): 111– 178. doi : 10.1093/genetics/6.2.111 . PMC 1200510. PMID 17245958 .  cinco artículos:
    • I) Las relaciones biométricas entre la descendencia y el progenitor.
    • II) Los efectos de la endogamia en la composición genética de una población
    • III) Apareamiento selectivo basado en el parecido somático
    • IV) Los efectos de la selección
    • V) Consideraciones generales
  • Wright, Sewall (1922). "Coeficientes de endogamia y parentesco" . American Naturalist . 56 (645): 330– 338. Bibcode : 1922ANat...56..330W . doi : 10.1086/279872 . S2CID 83865141 . 
  • Malécot, G. (1948) Les mathématiques de l'hérédité , Masson et Cie, París.
  • Lange, K. (1997) Métodos matemáticos y estadísticos para el análisis genético , Springer-Verlag, Nueva York.
  • Oliehoek, Pieter; Jack J. Windig; Johan AM van Arendonk; Piter Bijma (mayo de 2006). "Estimación del parentesco entre individuos en poblaciones generales con énfasis en su uso en programas de conservación" . Genetics . 173 ( 1): 483– 496. doi : 10.1534/genetics.105.049940 . PMC 1461426. PMID 16510792 .