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GTF2I

El factor de transcripción general II-I es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GTF2I . [5] [6] [7] Función Este gen codifica una fosfoproteína multifuncio...

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El factor de transcripción general II-I es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GTF2I . [5] [6] [7]

Función

Este gen codifica una fosfoproteína multifuncional, TFII-I, con funciones en la transcripción y la transducción de señales. La haploinsuficiencia (eliminación de una copia) del gen GTF2I se observa en el síndrome de Williams-Beuren , un trastorno del desarrollo multisistémico causado por la eliminación de genes contiguos en el cromosoma 7q11.23. Se duplica en el síndrome de duplicación 7q11.23 . [8] El exón o los exones que codifican 5' UTR no se han definido por completo, pero se sabe que este gen contiene al menos 34 exones, y su empalme alternativo genera 4 variantes de transcripción en humanos. [7] También se encuentra una única mutación puntual de ganancia de función en GTF2I en ciertos timomas. El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en GTF2I se correlaciona con trastornos autoinmunes.

Interacciones

Se ha demostrado que GTF2I interactúa con:

Referencias

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Lectura adicional

  • Roy AL, Meisterernst M, Pognonec P, Roeder RG (noviembre de 1991). "Interacción cooperativa de un factor de iniciación de la transcripción que se une a un iniciador y el activador de hélice-bucle-hélice USF". Nature . 354 (6350): 245–8. Bibcode :1991Natur.354..245R. doi :10.1038/354245a0. PMID  1961251. S2CID  4260885.
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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