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Articulo de referencia

FNBP1L

La proteína 1 similar a la proteína de unión a formina es una proteína que en humanos está codificada por el gen FNBP1L . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína codificada por este gen...

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La proteína 1 similar a la proteína de unión a formina es una proteína que en humanos está codificada por el gen FNBP1L . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por este gen se une tanto a CDC42 como a N-WASP . Esta proteína promueve la polimerización de actina inducida por CDC42 mediante la activación del complejo N-WASP-WIP y, por lo tanto, participa en una vía que conecta las señales de la superficie celular con el citoesqueleto de actina . El procesamiento alternativo del ARN mensajero da lugar a múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [ 6 ]

Importancia clínica

Los polimorfismos de FNBP1L , específicamente el SNP rs236330, se han asociado con diferencias de inteligencia que varían normalmente en adultos [ 7 ] y en niños [ 8 ] .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000137942 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039735 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Katoh M, Katoh M (dic. 2003). "Identificación y caracterización del gen humano FNBP1L in silico". Int J Mol Med . 13 (1): 157– 62. doi : 10.3892/ijmm.13.1.157 . PMID 14654988 . 
  6. ^ " Entrez Gene: proteína 1 de unión a formina FNBP1L" .
  7. ↑ Davies G, Tenesa A, Payton A, Yang J, Harris SE, Liewald D, Ke X, Le Hellard S, Christoforou A, Luciano M, McGhee K, Lopez L, Gow AJ, Corley J, Redmond P, Fox HC, Haggarty P, Whalley LJ, McNeill G, Goddard ME, Espeseth T, Lundervold AJ, Reinvang I, Pickles A, Steen VM, Ollier W, Porteous DJ, Horan M, Starr JM, Pendleton N, Visscher PM, Deary IJ (octubre de 2011). "Los estudios de asociación de todo el genoma establecen que la inteligencia humana es altamente heredable y poligénica" . Mol. Psychiatry . 16 (10): 996– 1005. doi : 10.1038/mp.2011.85 . PMC 3182557 . PMID 21826061 .  
  8. ^ Benyamin B, Pourcain B, Davis OS, Davies G, Hansell NK, Brion MJ, Kirkpatrick RM, Cents RA, Franić S, Miller MB, Haworth CM, Meaburn E, Price TS, Evans DM, Timpson N, Kemp J, Ring S, McArdle W, Medland SE, Yang J, Harris SE, Liewald DC, Scheet P, Xiao X, Hudziak JJ, de Geus EJ, Jaddoe VW, Starr JM, Verhulst FC, Pennell C, Tiemeier H, Iacono WG, Palmer LJ, Montgomery GW, Martin NG, Boomsma DI, Posthuma D, McGue M, Wright MJ, Davey Smith G, Deary IJ, Plomin R, Visscher PM (enero de 2013). "La inteligencia infantil es hereditaria, altamente poligénica y está asociada con FNBP1L" . Mol. Psiquiatría . 19 (2): 253– 8. doi : 10.1038/mp.2012.184 . PMC 3935975 . PMID 23358156 .  

Lecturas adicionales

  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Ho HY, Rohatgi R, Lebensohn AM, et  al. (2004). "Toca-1 media la nucleación de actina dependiente de Cdc42 mediante la activación del complejo N-WASP-WIP" . Cell . 118 ( 2): 203–16 . doi : 10.1016/j.cell.2004.06.027 . PMID 15260990. S2CID 15516629 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et  al. (2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma" . Cell . 122 ( 6): 957– 68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923 .  
  • Itoh T, Erdmann KS, Roux A, et  al. (2006). "La dinamina y el citoesqueleto de actina regulan cooperativamente la invaginación de la membrana plasmática mediante las proteínas BAR y F-BAR" . Dev. Cell . 9 (6): 791– 804. doi : 10.1016/j.devcel.2005.11.005 . PMID 16326391 . 
  • Tsujita K, Suetsugu S, Sasaki N, et  al. (2006). "La coordinación entre el citoesqueleto de actina y la deformación de la membrana por un nuevo dominio de tubulación de membrana de las proteínas PCH está implicada en la endocitosis" . J. Cell Biol . 172 (2): 269–79 . doi : 10.1083/jcb.200508091 . PMC 2063556. PMID 16418535 .  
  • Aspenström P, Richnau N, Johansson AS (2006). "La formina DAAM1 relacionada con Diaphanous colabora con las GTPasas RhoA y Cdc42, CIP4 y Src en la regulación de la morfogénesis celular y la dinámica de la actina". Exp. Cell Res . 312 (12): 2180–94 . doi : 10.1016/j.yexcr.2006.03.013 . PMID 16630611 . 
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et  al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma 1 humano" . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 . 
  • Kovacs EM, Makar RS, Gertler FB (2006). "Tuba estimula el ensamblaje de actina dependiente de N-WASP intracelular" . J. Cell Sci . 119 (Pt 13): 2715–26 . doi : 10.1242/jcs.03005 . PMID 16757518 . 
  • Kakimoto T, Katoh H, Negishi M (2006). "Regulación de la morfología neuronal por Toca-1, una proteína F-BAR/EFC que induce la invaginación de la membrana plasmática" . J. Biol. Chem . 281 (39): 29042– 53. doi : 10.1074/jbc.M604025200 . PMID 16885158 .