El factor de crecimiento de fibroblastos 16 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FGF16 . [ 1 ] [ 2 ]
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF). Los miembros de la familia FGF poseen una amplia actividad mitogénica y de supervivencia celular, y participan en diversos procesos biológicos, como el desarrollo embrionario , el crecimiento celular, la morfogénesis , la reparación tisular, el crecimiento tumoral y la invasión. El homólogo de rata se expresa predominantemente en el tejido adiposo marrón embrionario y presenta una actividad mitogénica significativa, lo que sugiere su participación en la proliferación de dicho tejido . [ 3 ]
Se han encontrado mutaciones en este gen asociadas a casos de fusión metacarpiana 4/5 recesiva ligada al cromosoma X. [ 4 ]
Referencias
- ↑ Miyake A, Konishi M, Martin FH, Hernday NA, Ozaki K, Yamamoto S, Mikami T, Arakawa T, Itoh N (febrero de 1998). "Estructura y expresión de un nuevo miembro, FGF-16, en la familia del factor de crecimiento de fibroblastos". Biochemical and Biophysical Research Communications . 243 (1): 148– 52. Bibcode : 1998BBRC..243..148M . doi : 10.1006/bbrc.1998.8073 . PMID 9473496 .
- ↑ Kim HS (2001). " La familia de genes FGF humanos: localización cromosómica y análisis filogenético". Cytogenetics and Cell Genetics . 93 ( 1–2 ): 131–2 . doi : 10.1159/000056965 . PMID 11474196. S2CID 20876318 .
- ↑ "Entrez Gene: Factor de crecimiento de fibroblastos 16" .
- ↑ Jamsheer A, Zemojtel T, Kolanczyk M, Stricker S, Hecht J, Krawitz P, Doelken SC, Glazar R, Socha M, Mundlos S (septiembre de 2013). "La secuenciación del exoma completo identifica mutaciones sin sentido de FGF16 como la causa de la fusión recesiva ligada al cromosoma X del metacarpiano 4/5". Journal of Medical Genetics . 50 (9): 579–84 . doi : 10.1136/jmedgenet-2013-101659 . PMID 23709756. S2CID 9501794 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma X humano
- Fragmentos del gen del cromosoma X humano