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Articulo de referencia

FGF13

El factor de crecimiento de fibroblastos 13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FGF13 . [ 5 ] [ 6 ] La proteína codificada por este gen es un miembro de la...

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El factor de crecimiento de fibroblastos 13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FGF13 . [ 5 ] [ 6 ]

La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF). Los miembros de la familia FGF poseen amplias actividades mitogénicas y de supervivencia celular, y están involucrados en una variedad de procesos biológicos , incluyendo el desarrollo embrionario , el crecimiento celular , la morfogénesis , la reparación de tejidos , el crecimiento tumoral , la invasión y la fisiología neuronal. Este gen está ubicado en una región asociada con el síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann (BFLS), una discapacidad intelectual ligada al cromosoma X sindrómica , lo que sugiere que puede ser un gen candidato para casos familiares del síndrome BFL. La función de este gen aún no se ha determinado. Se han descrito varios transcritos de empalme alternativo que codifican diferentes isoformas para este gen. [ 6 ] La isoforma 1 de FGF13 (FGF13A) se une a las repeticiones ricas en leucina del receptor específico de homínidos LRRC37B . [ 7 ] En las neuronas piramidales humanas de la corteza cerebral , esta interacción conduce a una menor excitabilidad, [ 7 ] una propiedad celular divergente de las neuronas piramidales humanas en comparación con otros mamíferos. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000129682 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031137 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Smallwood PM, Munoz-Sanjuan I, Tong P, Macke JP, Hendry SH, Gilbert DJ, et al. (octubre de 1996). "Factores homólogos del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF): nuevos miembros de la familia FGF implicados en el desarrollo del sistema nervioso" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (18): 9850– 9857. Bibcode : 1996PNAS...93.9850S . doi : 10.1073/pnas.93.18.9850 . PMC 38518. PMID 8790420 .   
  6. 1 2 "Entrez Gene: FGF13 factor de crecimiento de fibroblastos 13" .
  7. 1 2 3 Libé-Philippot B, Lejeune A, Wierda K, Louros N, Erkol E, Vlaeminck I, et al. (diciembre de 2023). "LRRC37B es un modificador humano de los canales de sodio dependientes de voltaje y la excitabilidad axonal en neuronas corticales" . Cell . 186 (26): 5766–5783.e25. doi : 10.1016/j.cell.2023.11.028 . PMC 10754148. PMID 38134874 .   

Lecturas adicionales

  • Wittmack EK, Rush AM, Craner MJ, Goldfarb M, Waxman SG, Dib-Hajj SD (julio de 2004). "Factor homólogo 2B del factor de crecimiento de fibroblastos: asociación con Nav1.6 y colocalización selectiva en los nódulos de Ranvier de los axones de la raíz dorsal" . The Journal of Neuroscience . 24 (30): 6765– 6775. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1628-04.2004 . PMC 6729706. PMID 15282281 .  
  • Popovici C, Conchonaud F, Birnbaum D, Roubin R (2004). "Filogenia funcional relaciona LET-756 con el factor de crecimiento de fibroblastos 9" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (38): 40146– 40152. doi : 10.1074/jbc.M405795200 . PMID 15199049 . 
  • Facchiano A, Russo K, Facchiano AM, De Marchis F, Facchiano F, Ribatti D, et  al. (marzo de 2003). "Identificación de un nuevo dominio del factor de crecimiento de fibroblastos 2 que controla sus propiedades angiogénicas" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (10): 8751– 8760. doi : 10.1074/jbc.M209936200 . PMID 12496262 . 
  • Schoorlemmer J, Goldfarb M (2003). "Los factores homólogos del factor de crecimiento de fibroblastos y la proteína andamiaje islet brain-2 regulan la activación de una proteína quinasa activada por estrés" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (51): 49111– 49119. doi : 10.1074/jbc.M205520200 . PMC 4266389. PMID 12244047 .  
  • Knox S, Merry C, Stringer S, Melrose J, Whitelock J (abril de 2002). "No todos los perlecanos son iguales: interacciones con el factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) 2 y los receptores de FGF" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (17): 14657– 14665. doi : 10.1074/jbc.M111826200 . PMID 11847221 . 
  • Muñoz-Sanjuan I, Smallwood PM, Nathans J (2000). "La diversidad de isoformas entre los factores homólogos del factor de crecimiento de fibroblastos se genera por el uso alternativo de promotores y el empalme diferencial" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (4): 2589– 2597. doi : 10.1074/jbc.275.4.2589 . PMID 10644718 . 
  • Gecz J, Baker E, Donnelly A, Ming JE, McDonald-McGinn DM, Spinner NB, et  al. (enero de 1999). "Factor homólogo 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FHF2): estructura genética, expresión y mapeo a la región del síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann en Xq26 delimitada por un punto de ruptura de duplicación en un paciente similar al BFLS". Human Genetics . 104 (1): 56– 63. doi : 10.1007/s004390050910 . PMID 10071193. S2CID 29716695 .  
  • Yao DL, Masonic K, Petullo D, Li LY, Lincoln C, Wibberley L, et  al. (febrero de 1999). "El pretratamiento con FGF-13 intravenoso reduce el volumen del infarto y mejora los déficits neurológicos tras la isquemia cerebral focal en ratas". Brain Research . 818 (1): 140– 146. doi : 10.1016/S0006-8993(98)01118-4 . PMID 9914447. S2CID 23714326 .  
  • Greene JM, Li YL, Yourey PA, Gruber J, Carter KC, Shell BK, et  al. (mayo de 1998). " Identificación y caracterización de un nuevo miembro de la familia del factor de crecimiento de fibroblastos" . The European Journal of Neuroscience . 10 (5): 1911– 1925. doi : 10.1046/j.1460-9568.1998.00211.x . PMID 9751161. S2CID 26104531 .