Excinucleasa

La endonucleasa de escisión , también conocida como excinucleasa o endonucleasa específica de UV , es una nucleasa (enzima) que escinde un fragmento de nucleótidos durante la reparación del ADN . La excinucleasa corta un fragmento hidrolizando dos enlaces fosfodiéster , uno a cada lado de la lesión en el ADN. Este proceso forma parte de la " reparación por escisión de nucleótidos ", un mecanismo que puede corregir tipos específicos de daño en el ADN durante la fase G1 del ciclo celular eucariota . Dicho daño puede incluir dímeros de timina creados por rayos UV , así como las grandes distorsiones en el ADN causadas por benzopirenos oxidados provenientes de fuentes como el humo del cigarrillo . ^{[ 1 ]}

La deficiencia de excinucleasa se produce en una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente llamada xeroderma pigmentoso . Esta enfermedad puede causar piel clara, pecas extremas y lesiones faciales, además de impedir la reparación de los dímeros de pirimidina. El diagnóstico se realiza midiendo el nivel de la enzima en los glóbulos blancos de una muestra de sangre. Los síntomas en niños incluyen sensibilidad extrema a los rayos UV , pecas excesivas , múltiples cánceres de piel y úlceras corneales . Por lo general, estos síntomas se observan durante la primera exposición solar del niño. ^{[ 2 ]}