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Articulo de referencia

EMX2

La proteína homeobox Emx2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen EMX2 . [ 4 ] [ 5 ] Función El factor de transcripción homeodominio EMX2 es fundamental para e...

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La proteína homeobox Emx2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen EMX2 . [ 4 ] [ 5 ]

Función

El factor de transcripción homeodominio EMX2 es fundamental para el desarrollo del sistema nervioso central y urogenital. EMX1 (MIM 600034) y EMX2 están relacionados con el gen 'empty spiracles' que se expresa en la cabeza de Drosophila en desarrollo . [Proporcionado por OMIM]. [ 5 ]

El gen EMX2 codifica un factor de transcripción homólogo al gen “empty spiracles” de Drosophila melanogaster . [ 5 ] El gen “empty spiracles” es necesario para el correcto desarrollo/formación de la cabeza, así como para el desarrollo de los espiráculos posteriores en Drosophila melanogaster . [ 6 ]

En humanos, EMX2 muestra una alta expresión en el telencéfalo dorsal , el neuroepitelio olfatorio y el sistema urogenital. [ 5 ] En el uroepitelio en desarrollo, EMX2 está regulado negativamente por HOXA10 . [ 5 ] EMX2 se ha asociado con la esquizencefalia , [ 5 ] una enfermedad en la que grandes partes de los hemisferios cerebrales están ausentes y son reemplazadas por líquido cefalorraquídeo; las observaciones clínicas pueden incluir convulsiones, ceguera e incapacidad para caminar/hablar. [ 7 ] También se ha demostrado que EMX2 tiene un papel importante en la tumorigénesis. Un estudio encontró que la expresión de EMX2 está significativamente disminuida en tejidos y células con cáncer colorrectal. Se sospecha que EMX2 podría usarse como tratamiento para el cáncer colorrectal. [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000043969 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Kastury K, Druck T, Huebner K, Barletta C, Acampora D, Simeone A, Faiella A, Boncinelli E (dic. 1994). "Ubicaciones cromosómicas de los genes humanos EMX y OTX". Genomics . 22 (1): 41– 5. doi : 10.1006/geno.1994.1343 . PMID 7959790 . 
  5. 1 2 3 4 5 6 "EMX2 espiráculos vacíos homeobox 2" . Entrez Gene .
  6. ↑ Walldorf U, Gehring WJ (junio de 1992). "Espiráculos vacíos, un gen gap que contiene un homeobox involucrado en el desarrollo de la cabeza de Drosophila" . The EMBO Journal . 11 (6): 2247– 59. doi : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05284.x . PMC 556692. PMID 1376248 .  
  7. ↑ "Esquizencefalia" . Registro de Pruebas Genéticas (GTR) . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  8. ↑ Zhang Y, Cao G, Yuan QG, Li JH, Yang WB (abril de 2017). "Empty Spiracles Homeobox 2 (EMX2) inhibe la invasión y la tumorigénesis en células de cáncer colorrectal" . Oncology Research . 25 (4): 537– 544. doi : 10.3727/096504016X14756640150695 . PMC 7841084. PMID 27712600 .  

Lecturas adicionales

  • Guerrini R, Carrozzo R (2002). "Malformaciones cerebrales epileptogénicas: presentación clínica, patrones malformativos e indicaciones para pruebas genéticas" . Seizure : The Journal of the British Epilepsy Association . 11 Suppl A (7): 532–43 , cuestionario 544–7. doi : 10.1053/seiz.2001.0650 . PMID 12185771. S2CID 18943418 .  
  • Simeone A, Gulisano M, Acampora D, et  al. (1992). "Dos genes homeobox de vertebrados relacionados con el gen empty spiracles de Drosophila se expresan en la corteza cerebral embrionaria" . EMBO J. 11 ( 7): 2541– 50. doi : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05319.x . PMC 556729. PMID 1352754 .  
  • Brunelli S, Faiella A, Capra V, et  al. (1996). "Mutaciones en la línea germinal del gen homeobox EMX2 en pacientes con esquizencefalia grave". Nat . Genet . 12 (1): 94– 6. doi : 10.1038/ng0196-94 . PMID 8528262. S2CID 339074 .  
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et  al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .  
  • Noonan FC, Mutch DG, Ann Mallon M, Goodfellow PJ (2001). "Caracterización del gen homeodominio EMX2: conservación de la secuencia, análisis de la expresión y búsqueda de mutaciones en cánceres de endometrio". Genomics . 76 ( 1–3 ): 37–44 . doi : 10.1006/geno.2001.6590 . PMID 11549315 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Troy PJ, Daftary GS, Bagot CN, Taylor HS (2003). "Represión transcripcional de la expresión de EMX2 periimplantacional en la reproducción de mamíferos por HOXA10" . Mol . Cell. Biol . 23 (1): 1– 13. doi : 10.1128/MCB.23.1.1-13.2003 . PMC 140663. PMID 12482956 .  
  • Noonan FC, Goodfellow PJ, Staloch LJ, et  al. (2003). "Transcripciones antisentido en el locus EMX2 en humanos y ratones". Genomics . 81 (1): 58– 66. doi : 10.1016/S0888-7543(02)00023-X . PMID 12573261 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Daftary GS, Taylor HS (2004). "Expresión del gen EMX2 en el tracto reproductivo femenino y expresión aberrante en el endometrio de pacientes con endometriosis" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 89 (5): 2390–6 . doi : 10.1210/jc.2003-031389 . PMID 15126568 . 
  • Nédélec S, Foucher I, Brunet I, et  al. (2004). "El factor de transcripción homeodominio Emx2 interactúa con el factor de iniciación de la traducción eucariótica 4E (eIF4E) en los axones de las neuronas sensoriales olfativas" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 (29): 10815–20 . Bibcode : 2004PNAS..10110815N . doi : 10.1073/pnas.0403824101 . PMC 490017. PMID 15247416 .  
  • Hamasaki T, Leingärtner A, Ringstedt T, O'Leary DD (2004). "EMX2 regula el tamaño y el posicionamiento de las áreas sensoriales y motoras primarias en la neocorteza mediante la especificación directa de progenitores corticales" . Neuron . 43 ( 3): 359–72 . doi : 10.1016/j.neuron.2004.07.016 . PMID 15294144. S2CID 14259180 .  
  • Treloar SA, Zhao ZZ, Le L, et  al. (2007). "Las variantes en EMX2 y PTEN no contribuyen al riesgo de endometriosis" . Mol. Hum. Reprod . 13 (8): 587– 94. doi : 10.1093/molehr/gam023 . PMID 17563403 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .