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Articulo de referencia

DLX5

La proteína homeobox DLX-5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen homeobox 5 sin distal , o gen DLX5 . [ 5 ] [ 6 ] DLX5 es un miembro de la familia de genes D...

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La proteína homeobox DLX-5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen homeobox 5 sin distal , o gen DLX5 . [ 5 ] [ 6 ] DLX5 es un miembro de la familia de genes DLX .

Función

Este gen codifica un miembro de una familia de genes de factores de transcripción homeobox similar al gen distal-less (Dll) de Drosophila . La proteína codificada podría desempeñar un papel en el desarrollo óseo y la curación de fracturas. Las investigaciones actuales indican que la familia de genes homeobox es importante en el desarrollo de las extremidades. Se observa que DLX5 y DLX6 trabajan conjuntamente y ambos son necesarios para el correcto desarrollo del esqueleto craneofacial, axial y apendicular. Las mutaciones en este gen, que se encuentra en configuración cola con cola con DLX6 en el brazo largo del cromosoma 7, podrían estar asociadas con la malformación de mano hendida/pie hendido. [ 6 ]

DLX5 también actúa como el activador transcripcional temprano sensible a BMP necesario para la diferenciación de osteoblastos al estimular la regulación positiva de una variedad de promotores ( promotor ALPL , promotor SP7 , promotor MYC ). [ 7 ]

Importancia clínica

Se ha demostrado que las mutaciones en el gen DLX5 están implicadas en el síndrome de malformación de mano y pie hendidos (SHFM). [ 8 ] El SHFM es un defecto heterogéneo de las extremidades en el que se ve afectado el desarrollo de los rayos digitales centrales, lo que provoca la ausencia de los dedos centrales y extremidades distales en forma de garra. Otros defectos asociados con DLX5 incluyen pérdida auditiva neurosensorial, retraso mental, hallazgos ectodérmicos y craneofaciales, y hendidura orofacial.

En ratones, la interrupción dirigida de los ortólogos DLX1 , DLX2 , DLX1/2 o DLX5 produce defectos craneofaciales, óseos y vestibulares. Si DLX5 se interrumpe junto con DLX6 , son frecuentes los defectos óseos, del oído interno y craneofaciales graves. Las investigaciones que utilizan ratones nulos para Dlx5/6 sugieren que estos genes tienen funciones tanto únicas como redundantes. [ 9 ]

Papel en el desarrollo

La proteína DLX5 comienza a expresarse en el mesénquima facial y del arco branquial , las vesículas óticas y el ectodermo frontonasal alrededor del día 8,5-9. Hacia el día 12,5, la proteína DLX5 comienza a expresarse en el cerebro, los huesos y todas las demás estructuras esqueléticas. La expresión en el cerebro y el esqueleto comienza a disminuir hacia el día 17. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que DLX5 interactúa con DLX1 , [ 9 ] DLX2 , [ 10 ] DLX6 , [ 9 ] MSX1 [ 10 ] y MSX2 . [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000105880 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029755 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Simeone A, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Stornaiuolo A, Gulisano M, Mallamaci A, Kastury K, Druck T, Huebner K (marzo de 1994). "Clonación y caracterización de dos miembros de la familia de genes Dlx de vertebrados" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (6): 2250– 4. Bibcode : 1994PNAS...91.2250S . doi : 10.1073/pnas.91.6.2250 . PMC 43348. PMID 7907794 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: DLX5 homeobox 5 sin extremo distal" .
  7. 1 2 "Proteína homeobox DLX-5" .
  8. ↑ Shamseldin HE, Faden MA, Alashram W, Alkuraya FS (enero de 2012). "Identificación de una nueva mutación DLX5 en una familia con malformación autosómica recesiva de mano y pie divididos". Journal of Medical Genetics . 49 (1): 16– 20. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100556 . PMID 22121204. S2CID 25692622 .  
  9. 1 2 3 Robledo RF, Rajan L, Li X, Lufkin T (mayo de 2002). "Los genes homeobox Dlx5 y Dlx6 son esenciales para el desarrollo esquelético craneofacial, axial y apendicular" . Genes & Development . 16 (9): 1089–101 . doi : 10.1101/gad.988402 . PMC 186247. PMID 12000792 .  
  10. 1 2 3 Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (mayo de 1997). " La heterodimerización de las homeoproteínas Msx y Dlx da como resultado un antagonismo funcional" . Biología Molecular y Celular . 17 (5): 2920– 32. doi : 10.1128/mcb.17.5.2920 . PMC 232144. PMID 9111364 .  

Lecturas adicionales

  • Bapat S, Galande S (julio de 2005). "Asociación por culpa: la identificación de DLX5 como objetivo de MeCP2 proporciona un vínculo molecular entre la impronta genómica y el síndrome de Rett". BioEssays . 27 (7): 676–80 . doi : 10.1002/bies.20266 . PMID 15954098 . 
  • Scherer SW, Poorkaj P, Massa H, Soder S, Allen T, Nunes M, Geshuri D, Wong E, Belloni E, Little S (agosto de 1994). "Mapeo físico del locus mano hendida/pie hendido en el cromosoma 7 e implicaciones en la ectrodactilia sindrómica". Human Molecular Genetics . 3 (8): 1345– 54. doi : 10.1093/hmg/3.8.1345 . PMID 7987313 . 
  • Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (mayo de 1997). " La heterodimerización de las homeoproteínas Msx y Dlx produce antagonismo funcional" . Biología Molecular y Celular . 17 (5): 2920–32 . doi : 10.1128/mcb.17.5.2920 . PMC 232144. PMID 9111364 .  
  • Newberry EP, Latifi T, Towler DA (agosto de 1999). "El dominio RRM de MINT, una nueva proteína de unión a Msx2, reconoce y regula el promotor de la osteocalcina de rata". Biochemistry . 38 (33): 10678–90 . doi : 10.1021/bi990967j . PMID 10451362 . 
  • Eisenstat DD, Liu JK, Mione M, Zhong W, Yu G, Anderson SA, Ghattas I, Puelles L, Rubenstein JL (noviembre de 1999). "La expresión de DLX-1, DLX-2 y DLX-5 define distintas etapas de la diferenciación del prosencéfalo basal". The Journal of Comparative Neurology . 414 (2): 217–37 . doi : 10.1002/(SICI)1096-9861(19991115)414:2 < 217::AID - CNE6 > 3.0.CO ; 2-I . PMID 10516593. S2CID 20182781 .  
  • Masuda Y, Sasaki A, Shibuya H, Ueno N, Ikeda K, Watanabe K (febrero de 2001). "Dlxin-1, una nueva proteína que se une a Dlx5 y regula su función transcripcional" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (7): 5331–8 . doi : 10.1074/jbc.M008590200 . PMID 11084035 . 
  • Yu G, Zerucha T, Ekker M, Rubenstein JL (octubre de 2001). "Evidencia de que GRIP, una proteína con dominio PDZ que se expresa en el prosencéfalo embrionario, coactiva la transcripción con proteínas homeodominio DLX". Investigación cerebral. Investigación cerebral del desarrollo . 130 (2): 217–30 . doi : 10.1016/S0165-3806(01)00239-5 . PMID 11675124 . 
  • Sasaki A, Masuda Y, Iwai K, Ikeda K, Watanabe K (junio de 2002). "La proteína Praja1, con dominio RING, regula la transcripción dependiente de Dlx5 a través de su actividad de ubiquitina ligasa para la proteína Dlxin-1, perteneciente a la familia MAGE/Necdin e interactuando con Dlx/Msx" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (25): 22541–6 . doi : 10.1074/jbc.M109728200 . PMID 11959851 . 
  • Willis DM, Loewy AP, Charlton-Kachigian N, Shao JS, Ornitz DM, Towler DA (octubre de 2002). "Regulación de la expresión del gen de la osteocalcina por un nuevo complejo de factor de transcripción del antígeno Ku" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (40): 37280–91 . doi : 10.1074/jbc.M206482200 . PMID 12145306 . 
  • Okita C, Meguro M, Hoshiya H, Haruta M, Sakamoto YK, Oshimura M (junio de 2003). "Un nuevo grupo improntado en el cromosoma humano 7q21-q31, identificado mediante híbridos monocromosómicos humano-ratón". Genomics . 81 (6): 556– 9. doi : 10.1016/S0888-7543(03)00052-1 . PMID 12782124 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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