La subunidad 1 de dinactina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DCTN1 . [5]
Función
Este gen codifica la subunidad más grande de dinactina , un complejo macromolecular que consta de 23 subunidades (11 proteínas individuales que varían en tamaño de 22 a 150 kD). [6] La dinactina se une a la dineína citoplasmática , a los adaptadores de carga de dineína y a los microtúbulos . [7] Está involucrada en una amplia gama de funciones celulares, incluido el transporte del RE al Golgi , el movimiento centrípeto de lisosomas y endosomas , la formación del huso , el movimiento cromosómico, el posicionamiento nuclear y la axonogénesis.
Esta subunidad se conoce comúnmente como p150-pegada. [5] Está presente en dos copias por complejo de dinactina y forma un brazo flexible de aproximadamente 75 nm de largo que se extiende desde el cuerpo principal de la dinactina. [6] El brazo p150-pegado contiene sitios de unión para microtúbulos, [8] la proteína de unión de microtúbulos más punta EB1, [9] y el extremo N de la cadena intermedia de dineína. [10] [11]
El empalme alternativo de este gen da como resultado al menos dos isoformas funcionalmente distintas: una expresada de forma ubicua y otra específica del cerebro. En función de su ubicación citogenética, este gen se considera un gen candidato para la distrofia muscular de cinturas. [12]
Interacciones
Se ha demostrado que DCTN1 interactúa con:
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
- Entrada en GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de Perry