Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

BBS4

El síndrome de Bardet-Biedl 4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica una proteína que contiene repeticiones de tetr...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El síndrome de Bardet-Biedl 4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica una proteína que contiene repeticiones de tetratricopéptido (TPR), similar a la N-acetilglucosamina transferasa unida a O. Se han observado mutaciones en este gen en pacientes con síndrome de Bardet-Biedl tipo 4. La proteína codificada puede desempeñar un papel en la retinopatía pigmentaria , la obesidad , la polidactilia , la malformación renal y la discapacidad intelectual . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que BBS4 interactúa con DCTN1 . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000140463 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025235 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Carmi R, Rokhlina T, Kwitek-Black AE, Elbedour K, Nishimura D, Stone EM, Sheffield VC (enero de 1995). "Uso de una estrategia de agrupación de ADN para identificar un locus del síndrome de obesidad humana en el cromosoma 15". Human Molecular Genetics . 4 (1): 9– 13. doi : 10.1093/hmg/4.1.9 . PMID 7711739 . 
  6. ↑ Mykytyn K, Braun T, Carmi R, Haider NB, Searby CC, Shastri M, Beck G, Wright AF, Iannaccone A, Elbedour K, Riise R, Baldi A, Raas-Rothschild A, Gorman SW, Duhl DM, Jacobson SG, Casavant T, Stone EM, Sheffield VC (junio de 2001). "Identificación del gen que, al mutar, causa el síndrome de obesidad humana BBS4". Nature Genetics . 28 (2): 188– 91. doi : 10.1038/88925 . PMID 11381270. S2CID 9778432 .  
  7. ^ " Gen Entrez: síndrome de BBS4 Bardet-Biedl 4" .
  8. ↑ Kim JC, Badano JL, Sibold S, Esmail MA, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Venner K, Ansley SJ, Ross AJ, Leroux MR, Katsanis N, Beales PL (mayo de 2004). "La proteína Bardet-Biedl BBS4 dirige la carga a la región pericentriolar y es necesaria para el anclaje de los microtúbulos y la progresión del ciclo celular" . Nature Genetics . 36 (5): 462–70 . doi : 10.1038/ng1352 . PMID 15107855 . 

Lecturas adicionales

  • Haftek J, Krawczykowa Z, Stankiewicz A, Araszkiewicz H, Goś R, Kasprzak H (junio de 1975). "[Manifestaciones oculares en fracturas orbitarias]". Clínica Oczna . 45 (6 ) : 655–9.PMID 1138127 . 
  • Bruford EA, Riise R, Teague PW, Porter K, Thomson KL, Moore AT, Jay M, Warburg M, Schinzel A, Tommerup N, Tornqvist K, Rosenberg T, Patton M, Mansfield DC, Wright AF (abril de 1997). "Mapeo de ligamiento en 29 familias con síndrome de Bardet-Biedl confirma loci en las regiones cromosómicas 11q13, 15q22.3-q23 y 16q21". Genomics . 41 (1): 93–9 . doi : 10.1006/geno.1997.4613 . PMID 9126487 . 
  • Katsanis N, Eichers ER, Ansley SJ, Lewis RA, Kayserili H, Hoskins BE, Scambler PJ, Beales PL, Lupski JR (julio de 2002). "BBS4 es un contribuyente menor al síndrome de Bardet-Biedl y también puede participar en la herencia trialélica" . American Journal of Human Genetics . 71 (1): 22– 9. doi : 10.1086/341031 . PMC 384990. PMID 12016587 .  
  • Riise R, Tornqvist K, Wright AF, Mykytyn K, Sheffield VC (octubre de 2002). "El fenotipo en pacientes noruegos con síndrome de Bardet-Biedl con mutaciones en el gen BBS4" . Archives of Ophthalmology . 120 (10): 1364–7 . doi : 10.1001/archopht.120.10.1364 . PMID 12365916 . 
  • Hoskins BE, Thorn A, Scambler PJ, Beales PL (agosto de 2003). "Evaluación del análisis heteroduplex capilar multiplex: una técnica de detección de mutaciones rápida y sensible" . Human Mutation . 22 (2): 151– 7. doi : 10.1002/humu.10241 . PMID 12872256. S2CID 30935841 .  
  • Kim JC, Badano JL, Sibold S, Esmail MA, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Venner K, Ansley SJ, Ross AJ, Leroux MR, Katsanis N, Beales PL (mayo de 2004). "La proteína Bardet-Biedl BBS4 dirige la carga a la región pericentriolar y es necesaria para el anclaje de los microtúbulos y la progresión del ciclo celular" . Nature Genetics . 36 (5): 462–70 . doi : 10.1038/ng1352 . PMID 15107855 . 
  • Ye X, Dai J, Fang W, Jin W, Guo Y, Song J, Ji C, Gu S, Xie Y, Mao Y (junio de 2004). "Clonación y caracterización de una variante de empalme del gen humano del síndrome de Bardet-Biedl 4 (BBS4)". DNA Sequence . 15 (3): 213–8 . doi : 10.1080/10425170410001679165 . PMID 15497446. S2CID 12549938 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de Bardet-Biedl
  • Localización del genoma humano BBS4 y página de detalles del gen BBS4 en el navegador genómico de UCSC .