evolución neutral constructiva

Conceptualmente, hay dos componentes A y B (por ejemplo, dos proteínas) que interactúan entre sí. A, que realiza una función para el sistema, no depende de su interacción con B para su funcionalidad, y la interacción misma puede haber surgido aleatoriamente en un individuo con la capacidad de desaparecer sin afectar la aptitud de A. Esta interacción presente pero actualmente innecesaria se denomina, por lo tanto, "capacidad excedente" del sistema. Entonces puede ocurrir una mutación que comprometa la capacidad de A para realizar su función de forma independiente. Sin embargo, la interacción A:B que ya ha surgido mantiene la capacidad de A para realizar su función inicial. Por lo tanto, la aparición de la interacción A:B "presuprime" la naturaleza deletérea de la mutación, convirtiéndola en un cambio neutro en el genoma que puede propagarse a través de la población mediante deriva genética aleatoria. Por lo tanto, A ha adquirido una dependencia de su interacción con B. ^{[ 13 ]} En este caso, la pérdida de B o de la interacción A:B tendría un efecto negativo en la aptitud y, por lo tanto, la selección purificadora eliminaría a los individuos donde esto ocurre. Si bien cada uno de estos pasos es individualmente reversible (por ejemplo, A puede recuperar la capacidad de funcionar de forma independiente o la interacción A:B puede perderse), una secuencia aleatoria de mutaciones tiende a reducir aún más la capacidad de A para funcionar de forma independiente, y un recorrido aleatorio a través del espacio de dependencias bien puede resultar en una configuración en la que es muy improbable que se produzca un retorno a la independencia funcional de A, lo que convierte a CNE en un proceso unidireccional o de tipo "trinquete". ^{[ 14 ]}

Los modelos CNE de complejización sistemática pueden depender crucialmente de algún sesgo sistemático en la generación de variación. Esto se explica en relación con el conjunto original de modelos CNE de la siguiente manera: ^{[ 1 ]}

En los casos de reordenamiento genético y edición de ARN, y en la fragmentación de intrones, el estado inicial del sistema (sin reordenar, sin editar, sin fragmentar) es único o raro con respecto a un amplio conjunto de posibilidades combinatorias (reordenado, editado, fragmentado) que pueden alcanzarse mediante mutación y fijación (posiblemente neutra). El sesgo sistémico resultante impulsa una desviación del improbable estado inicial hacia uno de muchos estados alternativos. En el modelo de edición, un sesgo mutacional de deleción:inserción desempeña un papel secundario. En el modelo de duplicación genética, así como en la explicación de la pérdida del autoempalme y del origen de las dependencias proteicas en el empalme, se asume que las mutaciones que reducen la actividad, la afinidad o la estabilidad son mucho más comunes que aquellas con el efecto opuesto. La direccionalidad resultante consiste en que los genes duplicados experimentan reducciones en la actividad, y los intrones pierden la capacidad de autoempalme, volviéndose dependientes de las proteínas disponibles, así como de los fragmentos de intrones trans-activos.

Es decir, algunos de los modelos tienen un componente de direccionalidad a largo plazo que refleja sesgos en la variación. Un efecto genético poblacional del sesgo en el proceso de introducción, que apareció como una teoría verbal en la propuesta original de CNE, ^{[ 1 ]} fue posteriormente articulado y demostrado formalmente ^{[ 15 ]} (véase Sesgo en la introducción de la variación ). Este tipo de efecto no requiere evolución neutral, lo que da credibilidad a la sugerencia ^{[ 1 ]} de que los componentes de los modelos CNE pueden considerarse en una teoría general de complejización no específicamente vinculada a la neutralidad.

Un caso de CNE es la subfuncionalización . El concepto de subfuncionalización se basa en que un gen original (ancestral) da lugar a dos copias parálogas , donde cada copia solo puede realizar una parte de la función (o subfunción) del gen original. Primero, un gen sufre un evento de duplicación genética . Este evento produce una nueva copia del mismo gen, conocida como parálogo. Tras la duplicación, se acumulan mutaciones deletéreas en ambas copias del gen. Estas mutaciones pueden comprometer la capacidad del gen para producir un producto que complete la función deseada, o pueden provocar que el producto pierda por completo una de sus funciones. En el primer caso, la función deseada aún puede llevarse a cabo porque las dos copias del gen juntas (en lugar de tener solo una) pueden producir suficiente producto para la tarea. El organismo ahora depende de tener dos copias de este gen, ambas versiones ligeramente degeneradas de su ancestro. En el segundo caso, los genes pueden sufrir mutaciones donde pierden funciones complementarias. Es decir, una proteína puede perder solo una de sus dos funciones, mientras que la otra proteína solo pierde la otra. En este caso, los dos genes ahora solo realizan las subfunciones individuales del gen original, y el organismo depende de que cada gen realice cada subfunción individual. ^{[ 1 ] [ 16 ]}

Los parálogos que interactúan funcionalmente para mantener la función ancestral pueden denominarse "heterómeros parálogos". ^{[ 17 ]} Un estudio de alto rendimiento confirmó que el surgimiento de tales interacciones entre proteínas parálogas como un posible destino a largo plazo de los parálogos era frecuente en la levadura , y el mismo estudio encontró además que los heterómeros parálogos explicaban las redes de interacción proteína-proteína (PPI) eucariotas. Un mecanismo específico para la evolución de los heterómeros parálogos es por la duplicación de una proteína ancestral que interactúa con otras copias de sí misma (homómeros). Para examinar el papel de este proceso en los orígenes de los heterómeros parálogos, se encontró que los ohnólogos (parálogos que surgen de duplicaciones de genoma completo) que forman heterómeros parálogos en Saccharomyces cerevisiae (levadura de gemación) tienen más probabilidades de tener ortólogos homoméricos que los ohnólogos en Schizosaccharomyces pombe . Se encontraron patrones similares en las redes PPI de humanos y la planta modelo Arabidopsis thaliana . ^{[ 17 ]}

Para identificar con certeza las características que han evolucionado mediante CNE, existen varios enfoques posibles. La noción básica de CNE es que las características que han evolucionado mediante CNE son complejas, pero no proporcionan una ventaja en la aptitud respecto a sus ancestros más simples. Es decir, se ha producido una complejización innecesaria. En algunos casos, la filogenia puede utilizarse para examinar versiones ancestrales de sistemas y determinar si dichas versiones eran más simples y, de ser así, si el aumento de la complejidad conllevó una ventaja en la aptitud (es decir, actuó como una adaptación). Si bien no es sencillo identificar el grado de adaptabilidad de la aparición de una característica compleja, existen algunos métodos disponibles. Si el sistema más complejo presenta los mismos efectos posteriores en su vía bioquímica que el sistema ancestral y más simple, esto sugiere que la complejización no conllevó ningún aumento en la aptitud. Este enfoque es más sencillo al analizar rasgos complejos que han evolucionado más recientemente y que están restringidos taxonómicamente a unos pocos linajes, ya que "las características derivadas pueden compararse más fácilmente con sus hermanas y ancestros inferidos". ^{[ 18 ]} El método de referencia para identificar casos de CNE implica la experimentación directa, donde se reconstruyen versiones ancestrales de genes y sistemas y se identifican directamente sus propiedades. ^{[ 2 ]} El primer ejemplo de esto implicó el análisis de componentes de una bomba de protones V-ATPasa en linajes fúngicos. ^{[ 18 ]}

Los sistemas de edición de ARN presentan distribuciones filogenéticas irregulares, lo que indica que son rasgos derivados. La edición de ARN es necesaria cuando un genoma (generalmente el de las mitocondrias) requiere la edición de su ARNm mediante diversas sustituciones, deleciones e inserciones antes de la traducción. Las moléculas de ARN guía, derivadas de hebras semicirculares de ADN, proporcionan la secuencia correcta para que el complejo de edición de ARN realice las modificaciones correspondientes. En algunos linajes taxonómicamente restringidos, el complejo de edición de ARN puede comprender más de 70 proteínas y mediar miles de ediciones. Otro caso taxonómicamente restringido de un sistema de edición de ARN diferente se encuentra en las plantas terrestres. En los kinetoplástidos, la edición de ARN implica la adición de miles de nucleótidos y la eliminación de varios cientos. Sin embargo, la necesidad de este sistema tan complejo es cuestionable. La gran mayoría de los organismos no dependen de sistemas de edición de ARN, y en aquellos que sí los poseen, la necesidad de estos no está clara, ya que la solución óptima sería que la secuencia de ADN no contuviera nucleótidos incorrectos (o faltantes) en varios miles de sitios desde el principio. Además, es difícil argumentar que el sistema de edición de ARN surgió únicamente en respuesta y para corregir un genoma defectuoso de esta magnitud, ya que dicho genoma habría sido altamente perjudicial para el huésped y eliminado mediante selección purificadora (negativa) desde el principio. Sin embargo, un escenario en el que un sistema de edición de ARN primitivo surgió de forma gratuita antes de la introducción de errores en el genoma es más parsimonioso. Una vez que surgió el sistema de edición de ARN, el genoma mitocondrial original podría tolerar sustituciones, deleciones y adiciones previamente perjudiciales sin afectar su aptitud. Una vez que se produjo un número suficiente de estas mutaciones perjudiciales, el organismo habría desarrollado una dependencia del sistema de edición de ARN para corregir fielmente cualquier secuencia inexacta. ^{[ 4 ] [ 5 ]}

Pocos biólogos evolutivos, si acaso alguno, creen que la propagación inicial de intrones a través de un genoma y en medio de diversos genes pudiera haber representado una ventaja evolutiva para el organismo en cuestión. Más bien, la propagación de un intrón en un gen de un organismo sin espliceosoma sería perjudicial, y la selección purificadora eliminaría a los individuos donde esto ocurre. Sin embargo, si un espliceosoma primitivo surgió antes de la propagación de intrones en el genoma del huésped, la propagación posterior de intrones no sería perjudicial, ya que el espliceosoma sería capaz de eliminarlos, permitiendo así que la célula traduzca con precisión el ARN mensajero en una proteína funcional. ^{[ 19 ]} Se cree que los cinco ARN nucleares pequeños (ARNsn) que actúan para eliminar los intrones de los genes se originan a partir de intrones del grupo II , por lo que es posible que estos intrones del grupo II se propagaran y fragmentaran primero en "cinco piezas fáciles" en un huésped donde formaron pequeños precursores trans-activos de los cinco ARNsn modernos y principales utilizados en el empalme. Estos precursores tenían la capacidad de eliminar otros intrones dentro de una secuencia genética, lo que luego permitió que los intrones se propagaran a los genes sin un efecto deletéreo. ^{[ 11 ] [ 20 ]}

A lo largo de la evolución, han surgido muchas comunidades microbianas donde las especies individuales no son autosuficientes y requieren la presencia mutualista de otros microbios para generar nutrientes cruciales para ellas. Estos microbios dependientes han experimentado una "pérdida adaptativa de genes" al poder obtener nutrientes complejos específicos de su entorno en lugar de tener que sintetizarlos directamente. Por esta razón, muchos microbios han desarrollado requerimientos nutricionales complejos que han impedido su cultivo en condiciones de laboratorio. Este estado de alta dependencia de muchos microbios de otros organismos es similar a cómo los parásitos experimentan una simplificación significativa cuando una gran variedad de sus necesidades nutricionales están disponibles en sus huéspedes. J. Jeffrey Morris y coautores explicaron esto a través de la " Hipótesis de la Reina Negra ". ^{[ 21 ]} Como contraparte, W. Ford Doolittle y TDP Brunet propusieron la " Hipótesis de la Reina Gris " para explicar el surgimiento de estas comunidades con CNE. Inicialmente, la pérdida de genes necesarios para sintetizar nutrientes importantes sería perjudicial para el organismo y, por lo tanto, eliminados. Sin embargo, en presencia de otras especies donde estos nutrientes están disponibles libremente, las mutaciones que degeneran los genes responsables de sintetizar nutrientes importantes ya no son perjudiciales, puesto que estos nutrientes pueden importarse fácilmente del entorno. Por lo tanto, se produce una "presupresión" de la naturaleza perjudicial de estas mutaciones. Dado que estas mutaciones ya no son perjudiciales, las mutaciones perjudiciales en estos genes se acumulan libremente y hacen que estos organismos dependan de la presencia de microbios complementarios para satisfacer sus necesidades nutricionales. Esta simplificación de las especies microbianas individuales en una comunidad da lugar a una mayor complejidad e interdependencia a nivel comunitario. ^{[ 9 ]}