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Componente complementario 4B

El componente 4B del complemento (grupo sanguíneo Chido) es un tipo de proteína del componente 4 del complemento que en los humanos está codificada por el gen C4B . [ 5 ] Este g...

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El componente 4B del complemento (grupo sanguíneo Chido) es un tipo de proteína del componente 4 del complemento que en los humanos está codificada por el gen C4B . [ 5 ]

Este gen codifica la forma básica del factor 4 del complemento, parte de la vía de activación clásica. La proteína se expresa como un precursor de cadena única que se escinde proteolíticamente en un trímero de cadenas alfa, beta y gamma antes de su secreción. El trímero proporciona una superficie para la interacción entre el complejo antígeno-anticuerpo y otros componentes del complemento. La cadena alfa puede escindirse para liberar la anafilatoxina C4 , un mediador de la inflamación local. La deficiencia de esta proteína se asocia con el lupus eritematoso sistémico . Este gen se localiza en el locus RCCX dentro de la región del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase III en el cromosoma 6. [ 6 ] [ 7 ] Existen diferentes haplotipos de este grupo de genes, de modo que los individuos pueden tener 1, 2 o 3 copias de este gen. Además, este gen existe como una forma larga y una forma corta debido a la presencia o ausencia de un retrovirus endógeno HERV-K de 6,4 kb en el intrón 9. [proporcionado por RefSeq, julio de 2008]. [ 5 ] Cada copia del gen, debido a cinco sustituciones de nucleótidos adyacentes que causan cuatro cambios de aminoácidos y subfuncionalización inmunológica, [ 8 ] puede ser de uno de dos tipos: C4A y C4B . [ 9 ] Cada gen contiene 41 exones y tiene una variación de tamaño dicotómica entre aproximadamente 22 kb y 16 kb, siendo la variante más larga el resultado de la integración del retrovirus endógeno HERV-K(C4) en el intrón 9. [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000228267, ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000073418 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: Componente del complemento 4B (grupo sanguíneo Chido)" . Recuperado el 27 de enero de 2012 .
  6. ↑ Zhou D, Rudnicki M, Chua GT, Lawrance SK, Zhou B, Drew JL, Barbar-Smiley F, Armstrong TK, Hilt ME, Birmingham DJ, Passler W, Auletta JJ, Bowden SA, Hoffman RP, Wu YL, Jarjour WN, Mok CC, Ardoin SP, Lau YL, Yu CY (2021). " Alotipos y deficiencias del complemento humano C4B en casos seleccionados con enfermedades autoinmunes" . Front Immunol . 12 739430. doi : 10.3389/fimmu.2021.739430 . PMC 8577214. PMID 34764957 .  
  7. ^ Carrozza C, Foca L, De Paolis E, Concolino P (2021). "Genes y pseudogenes: complejidad del locus RCCX y enfermedad" . Frente Endocrinol (Lausana) . 12 709758.doi : 10.3389/ fendo.2021.709758 . PMC 8362596 . PMID 34394006 .  
  8. ^ Bánlaki Z, Szabó JA, Szilágyi Á, Patócs A, Prohászka Z, Füst G, Doleschall M (2013). "Evolución intraespecífica de la variación del número de copias de RCCX humano trazada por haplotipos del gen CYP21A2" . Genoma Biol Evol . 5 (1): 98– 112. doi : 10.1093/gbe/evs121 . PMC 3595039 . PMID 23241443 .  
  9. ↑ Doleschall M, Luczay A, Koncz K, Hadzsiev K, Erhardt É, Szilágyi Á, Doleschall Z, Németh K, Török D, Prohászka Z, Gereben B, Fekete G, Gláz E, Igaz P, Korbonits M, Tóth M, Rácz K, Patócs A (junio de 2017). "Un haplotipo único de variación del número de copias de RCCX: desde las clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita hasta la genética evolutiva" . Eur J Hum Genet . 25 (6): 702– 710. doi : 10.1038/ejhg.2017.38 . PMC 5477366 . PMID 28401898 .  

Lecturas adicionales

  • Yu CY (1998). " Genética molecular del grupo de genes del complemento MHC humano". Inmunogenética experimental y clínica . 15 (4): 213– 30. doi : 10.1159/000019075 . PMID 10072631. S2CID 25061446 .  
  • Yang Z, Mendoza AR, Welch TR, Zipf WB, Yu CY (abril de 1999). "Variaciones modulares de los genes de clase III del complejo mayor de histocompatibilidad humano para la serina/treonina quinasa RP, el componente C4 del complemento, la esteroide 21-hidroxilasa CYP21 y la tenascina TNX (el módulo RCCX). Un mecanismo para las deleciones genéticas y las asociaciones con enfermedades" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (17): 12147– 56. doi : 10.1074/jbc.274.17.12147 . PMID 10207042 . 
  • Blom AM, Webb J, Villoutreix BO, Dahlbäck B (julio de 1999). "Un grupo de aminoácidos con carga positiva en la cadena alfa de C4BP es crucial para la unión de C4b y la función de cofactor del factor I" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (27): 19237–45 . doi : 10.1074/jbc.274.27.19237 . PMID 10383431 . 
  • Tas SW, Klickstein LB, Barbashov SF, Nicholson-Weller A (noviembre de 1999). "C1q y C4b se unen simultáneamente a CR1 y apoyan de forma aditiva la adhesión de los eritrocitos" . Journal of Immunology . 163 (9): 5056– 63. doi : 10.4049/jimmunol.163.9.5056 . PMID 10528211. S2CID 46016135 .  
  • Aoki H, Takizawa F, Tsuji S, Nagasawa S (julio de 2000). "El factor de elongación-1 alfa como activador homólogo del complemento en células Jurkat". International Journal of Molecular Medicine . 6 (1): 87– 92. doi : 10.3892/ijmm.6.1.87 . PMID 10851272 . 
  • Teisberg P, Akesson I, Olaisen B, Gedde-Dahl T, Thorsby E (noviembre de 1976). "Polimorfismo genético de C4 en el hombre y localización de un locus estructural de C4 en el complejo genético HLA del cromosoma 6". Nature . 264 ( 5583): 253– 4. Bibcode : 1976Natur.264..253T . doi : 10.1038/264253a0 . PMID 1088823. S2CID 4241132 .  
  • Pan Q, Ebanks RO, Isenman DE (septiembre de 2000). "Dos grupos de aminoácidos ácidos cerca del extremo NH2 de la cadena alfa' del componente C4 del complemento son importantes para la unión de C2" . Journal of Immunology . 165 (5): 2518–27 . doi : 10.4049/jimmunol.165.5.2518 . PMID 10946278 . 
  • Kramer J, Harcos P, Prohászka Z, Horváth L, Karádi I, Singh M, Császár A, Romics L, Füst G (noviembre de 2000). "Frecuencias de ciertos alelos de la proteína del complemento y niveles séricos de anticuerpos contra la proteína de choque térmico en enfermedades cerebrovasculares". Accidente cerebrovascular: una revista sobre la circulación cerebral . 31 (11): 2648– 52. doi : 10.1161/01.STR.31.11.2648 . PMID 11062289 . S2CID 14128121 .  
  • Dragon-Durey MA, Rougier N, Clauvel JP, Caillat-Zucman S, Remy P, Guillevin L, Liote F, Blouin J, Ariey F, Lambert BU, Kazatchkine MD, Weiss L (enero de 2001). "Falta de evidencia de un papel específico para la deficiencia del gen C4A en la determinación de la susceptibilidad a la enfermedad entre pacientes con deficiencia de C4 con lupus eritematoso sistémico (LES)" . Clinical and Experimental Immunology . 123 (1): 133– 9. doi : 10.1046/j.1365-2249.2001.01438.x . PMC 1905972. PMID 11168010 .  
  • Laich A, Sim RB (enero de 2001). "Formación del complejo del complemento C4bC2: una investigación mediante resonancia de plasmones superficiales". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura de proteínas y enzimología molecular . 1544 ( 1–2 ): 96–112 . doi : 10.1016/S0167-4838(00)00208-9 . PMID 11341920 . 

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