Coloboma

Un coloboma (del griego κολόβωμα , que significa "defecto") ^[1] es un orificio en una de las estructuras del ojo , como el iris , la retina , la coroides o el disco óptico . El orificio está presente desde el nacimiento y puede producirse cuando una brecha llamada fisura coroidea , que está presente durante las primeras etapas del desarrollo prenatal, no se cierra por completo antes de que nazca el niño. El coloboma ocular es relativamente poco común y afecta a menos de uno de cada 10 000 nacimientos.

La descripción clásica en la literatura médica es la de un defecto en forma de ojo de cerradura . Un coloboma puede aparecer en un ojo (unilateral) o en ambos ojos (bilateral). La mayoría de los casos de coloboma afectan solo al iris. El nivel de deterioro visual de quienes padecen un coloboma puede variar desde no tener problemas de visión hasta poder ver solo claro u oscuro, dependiendo de la posición y la extensión del coloboma (o colobomas si hay más de uno).

Signos y síntomas

Coloboma del iris en el ojo derecho de un niño de 10 meses. La pupila no puede contraerse hasta un tamaño menor al que se muestra en la imagen, pero aún puede dilatarse con poca luz.

Los efectos visuales pueden ser de leves a más severos dependiendo del tamaño y la ubicación del coloboma. Si, por ejemplo, solo falta una pequeña parte del iris, la visión puede ser normal; cuando falta una gran parte de la retina o (especialmente) del nervio óptico , la visión puede ser deficiente. Comúnmente, los colobomas posteriores afectan la retina inferior, con el consiguiente déficit en el campo visual superior. Otras afecciones pueden estar asociadas con un coloboma. A veces, el ojo puede reducirse de tamaño, una afección llamada microftalmia . También pueden aparecer glaucoma , nistagmo , escotoma o estrabismo .

Condiciones relacionadas

Otras malformaciones oculares que incluyen el coloboma o están relacionadas con él:

Síndrome de CHARGE , término que se empezó a utilizar como acrónimo para el conjunto de características congénitas inusuales observadas en varios recién nacidos. ^[2] Las letras significan: coloboma del ojo, defectos cardíacos , atresia de las coanas nasales , retraso del crecimiento y/o desarrollo, anomalías genitales y/o urinarias , y anomalías auditivas y sordera. Aunque estas características ya no se utilizan para hacer un diagnóstico, el nombre se ha mantenido.
Síndrome del ojo de gato , causado por la presencia del brazo corto (p) y una pequeña sección del brazo largo (q) del cromosoma humano 22 tres veces (trisómica) o cuatro veces (tetrasómica) en lugar de las dos veces habituales. El término "ojo de gato" se acuñó debido a la apariencia particular de los colobomas verticales en los ojos de algunos pacientes.
Síndrome de Patau (trisomía 13), una anomalía cromosómica que puede causar una serie de deformidades, algunas de las cuales incluyen defectos estructurales en los ojos, como microftalmia, anomalía de Peters , cataratas , coloboma del iris y/o del fondo , displasia de retina o desprendimiento de retina , nistagmo sensorial , pérdida visual cortical e hipoplasia del nervio óptico .
Síndrome de Treacher Collins , síndrome autosómico dominante causado por mutación de TCOF1 . El coloboma forma parte de un conjunto de facies características que presentan malformaciones craneofaciales, como ojos oblicuos, anomalías en las orejas o hipoplasia del hueso cigomático y la mandíbula (micrognatia).
Síndrome del disco inclinado, una malformación congénita inusual asociada con el astigmatismo miópico que se caracteriza por la inclinación de la punta intraocular del nervio óptico (el disco óptico), también conocido como coloboma de Fuchs .

Causas

El coloboma puede estar asociado con una mutación en el gen PAX2 . ^[3]

Se ha demostrado que se producen anomalías oculares en más del 90% de los niños con síndrome de alcoholismo fetal . ^[4]

Diagnóstico

Por lo general, un coloboma tiene forma ovalada o de cometa con un extremo redondeado hacia el centro. Puede haber algunos vasos (retinianos o coroideos) en los bordes. La superficie puede tener una depresión irregular.

Tratamiento

El coloboma del iris se puede tratar de varias maneras. Una solución cosmética sencilla es una lente de contacto cosmética especializada con una abertura pupilar artificial. También es posible la reparación quirúrgica del defecto del iris. En algunos casos, los cirujanos pueden cerrar el defecto con puntos de sutura.

La visión se puede mejorar con gafas, lentes de contacto o incluso cirugía ocular con láser, pero puede ser limitada si la retina está afectada o hay ambliopía . ^[5]

Epidemiología

El número de casos es de alrededor de 5 a 7 por cada 100.000 nacimientos, lo que la convierte en una enfermedad relativamente rara. ^[6]

Casos notables

Entre las personas conocidas que padecen coloboma se encuentran el actor John Ritter , la modelo y actriz Karolina Wydra , el columnista del New York Times Andrew Ross Sorkin , el cantautor pop Lachi , el medallista olímpico estadounidense Stephen Nedoroscik y George Soros . Madeleine McCann , una niña que desapareció en Portugal en 2007, no padece esta afección. Tiene una peca debajo de la pupila. Su ojo único fue una gran parte del atractivo mediático de sus padres para encontrarla.

Referencias

^ "coloboma". Diccionario médico, de enfermería y de salud afines de Mosby (4.ª ed.). Anuario Mosby. 1994. pág. 361. ISBN 9780801672255.
^ Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). "Coloboma, cardiopatía congénita y atresia de coanas con anomalías múltiples: asociación CHARGE". J. Pediatr . 99 (2): 223–7. doi :10.1016/S0022-3476(81)80454-4. PMID 6166737.
^ Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, et al. (octubre de 1998). "La prevalencia de mutaciones de PAX2 en pacientes con coloboma aislado o colobomas asociados con anomalías urogenitales". J. Med. Genet . 35 (10): 806–12. doi :10.1136/jmg.35.10.806. PMC 1051454 . PMID 9783702.
^ Abdelrahman, A.; Conn, R. (septiembre de 2009). "Anormalidades oculares en el síndrome de alcoholismo fetal". Ulster Med J. 78 ( 3): 164–5. PMC 2773598. PMID 19907681 .
^ "Coloboma". RNIB.org.uk . Royal National Institute of Blind People . Archivado desde el original el 28 de abril de 2018 . Consultado el 7 de enero de 2021 .
^ Hornby, SJ; Adolph, S; Gilbert, CE; et al. (marzo de 2000). "Agudeza visual en niños con coloboma: características clínicas y un nuevo sistema de clasificación fenotípica". Oftalmología . 107 (3): 511–20. doi :10.1016/S0161-6420(99)00140-2. PMID 10711890.

Enlaces externos

Sociedad de niños con micro y anoftalmia

[1] "coloboma". Diccionario médico, de enfermería y de salud afines de Mosby (4.ª ed.). Anuario Mosby. 1994. pág. 361. ISBN 9780801672255.

[Pagon-2] Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). "Coloboma, cardiopatía congénita y atresia de coanas con anomalías múltiples: asociación CHARGE". J. Pediatr . 99 (2): 223–7. doi :10.1016/S0022-3476(81)80454-4. PMID 6166737.

[pmid9783702-3] Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, et al. (octubre de 1998). "La prevalencia de mutaciones de PAX2 en pacientes con coloboma aislado o colobomas asociados con anomalías urogenitales". J. Med. Genet . 35 (10): 806–12. doi :10.1136/jmg.35.10.806. PMC 1051454 . PMID 9783702.

[4] Abdelrahman, A.; Conn, R. (septiembre de 2009). "Anormalidades oculares en el síndrome de alcoholismo fetal". Ulster Med J. 78 ( 3): 164–5. PMC 2773598. PMID 19907681 .

[5] "Coloboma". RNIB.org.uk . Royal National Institute of Blind People . Archivado desde el original el 28 de abril de 2018 . Consultado el 7 de enero de 2021 .

[6] Hornby, SJ; Adolph, S; Gilbert, CE; et al. (marzo de 2000). "Agudeza visual en niños con coloboma: características clínicas y un nuevo sistema de clasificación fenotípica". Oftalmología . 107 (3): 511–20. doi :10.1016/S0161-6420(99)00140-2. PMID 10711890.