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CLDN14

La claudina-14 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLDN14 . [ 5 ] [ 6 ] Pertenece a una familia relacionada de proteínas llamadas claudinas . La proteína c...

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La claudina-14 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLDN14 . [ 5 ] [ 6 ] Pertenece a una familia relacionada de proteínas llamadas claudinas .

La proteína codificada por CLDN14 es una proteína de membrana integral y un componente de las uniones estrechas , un modo de adhesión célula-célula en las láminas de células epiteliales o endoteliales . Las uniones estrechas forman sellos continuos alrededor de las células y actúan como una barrera física que impide el paso libre de solutos y agua a través del espacio paracelular.

Estas uniones están compuestas por conjuntos de hebras proteicas de red continua en la superficie externa de la membrana celular, con surcos complementarios en la capa extracitoplasmática orientada hacia el interior. La proteína CLDN14 también se une al dominio WW de la proteína asociada a Yes .

Los defectos en CLDN14 son la causa de una forma autosómica recesiva de sordera neurosensorial no sindrómica. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína para este gen. [ 6 ]

También hay sugerencias de que CLDN14 juega un papel en la angiogénesis tumoral (formación de vasos sanguíneos), [ 7 ] ya que la eliminación de una sola copia de este gen conduce a defectos en las uniones estrechas y vasos sanguíneos con fugas en un modelo de ratón .

Los polimorfismos en CLDN14 están asociados con el riesgo de cálculos renales. Es probable que aún queden por descubrir otras funciones de las claudinas en la patogénesis de otros tipos de enfermedades renales.

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000159261 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000047109 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Wilcox ER, Burton QL, Naz S, Riazuddin S, Smith TN, Ploplis B, Belyantseva I, Ben-Yosef T, Liburd NA, Morell RJ, Kachar B, Wu DK, Griffith AJ, Riazuddin S, Friedman TB (febrero de 2001). " Las mutaciones en el gen que codifica la claudina-14 de la unión estrecha causan sordera autosómica recesiva DFNB29" . Cell . 104 (1): 165–72 . doi : 10.1016/S0092-8674(01)00200-8 . PMID 11163249. S2CID 6346705 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: CLDN14 claudina 14" .
  7. ↑ Baker M, Reynolds LE, Robinson SD, Lees DM, Parsons M, Elia G, et al. (2013). "La heterocigosidad de la claudina 14 estromal, pero no la deleción, aumenta la fuga de sangre tumoral sin afectar el crecimiento tumoral" . PLOS ONE . 8 (5) e62516. Bibcode : 2013PLoSO...862516B . doi : 10.1371/journal.pone.0062516 . PMC 3652830. PMID 23675413 .   

Lecturas adicionales

  • Kniesel U, Wolburg H (2000). " Uniones estrechas de la barrera hematoencefálica" . Cell. Mol. Neurobiol . 20 (1): 57– 76. doi : 10.1023/A:1006995910836 . PMC 11537529. PMID 10690502. S2CID 26473781 .   
  • Heiskala M, Peterson PA, Yang Y (2001). "Los roles de las proteínas de la superfamilia de claudinas en el transporte paracelular" . Traffic . 2 (2): 93– 8. doi : 10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x . PMID 11247307. S2CID 12132159 .  
  • Tsukita S, Furuse M, Itoh M (2001). "Cadenas multifuncionales en uniones estrechas". Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 2 (4): 285– 93. doi : 10.1038/35067088 . PMID 11283726 . S2CID 36524601 .  
  • Tsukita S, Furuse M (2003). "Barrera basada en claudina en láminas celulares simples y estratificadas". Curr. Opin. Cell Biol . 14 (5): 531– 6. doi : 10.1016/S0955-0674(02)00362-9 . PMID 12231346 . 
  • González-Mariscal L, Betanzos A, Nava P, Jaramillo BE (2003). "Proteínas de unión estrecha" . Prog. Biofísica. Mol. Biol . 81 (1): 1– 44. doi : 10.1016/S0079-6107(02)00037-8 . PMID 12475568 . 
  • Chen HI, Sudol M (1995). "El dominio WW de la proteína asociada a Yes se une a un ligando rico en prolina que difiere del consenso establecido para los módulos de unión de homología 3 de Src" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 92 (17): 7819–23 . Bibcode : 1995PNAS...92.7819C . doi : 10.1073/pnas.92.17.7819 . PMC 41237. PMID 7644498 .  
  • Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et  al. (2000). "La secuencia de ADN del cromosoma 21 humano" . Nature . 405 (6784): 311– 9. Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Uyguner O, Emiroglu M, Uzumcu A, et  al. (2004). "Frecuencias de mutaciones de uniones gap y estrechas en familias turcas con pérdida auditiva no sindrómica autosómica recesiva". Clin . Genet . 64 (1): 65– 9. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00101.x . PMID 12791041. S2CID 29823828 .  
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et  al. (2003). "La Iniciativa de Descubrimiento de Proteínas Secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Van Itallie CM, Gambling TM, Carson JL, Anderson JM (2005). "La palmitoilación de las claudinas es necesaria para una localización eficiente en las uniones estrechas" . J. Cell Sci . 118 (Pt 7): 1427–36 . doi : 10.1242/jcs.01735 . PMID 15769849 . 
  • Wattenhofer M, Reymond A, Falciola V, et  al. (2006). "Diferentes mecanismos impiden que las proteínas CLDN14 mutantes formen uniones estrechas in vitro" . Hum . Mutat . 25 (6): 543– 9. doi : 10.1002/humu.20172 . PMID 15880785. S2CID 27476200 .  
  • Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et  al. (2006). "Cribado de localización intracelular basado en matrices celulares revela nuevas características funcionales de las proteínas del cromosoma 21 humano" . BMC Genomics . 7 155. doi : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC 1526728. PMID 16780588 .  
  • Liu F, Koval M, Ranganathan S, Fanayan S, Hancock WS, Lundberg EK, Beavis RC, Lane L, Duek P, McQuade L, Kelleher NL, Baker MS (2015). "Una visión de proteómica de sistemas de la familia de proteínas claudina humanas endógenas" . J Proteome Res . 15 (2): 339– 359. doi : 10.1021/acs.jproteome.5b00769 . PMC 4777318. PMID 26680015 .  
  • Células pegajosas, vasos sanguíneos y cáncer: la paradoja de la claudina-14 - Marianne Baker, blog de actualización científica de Cancer Research UK, 14 de junio de 2013