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Articulo de referencia

CLCNKB

El canal de cloruro Kb , también conocido como CLCNKB , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CLCNKB . [ 5 ] [ 6 ] El canal de cloruro Kb (CLCNKB) perten...

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El canal de cloruro Kb , también conocido como CLCNKB , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CLCNKB . [ 5 ] [ 6 ]

El canal de cloruro Kb (CLCNKB) pertenece a la familia CLC de canales de cloruro dependientes de voltaje , que comprende al menos 9 canales de cloruro en mamíferos. [ 7 ] Se cree que cada uno tiene 12 dominios transmembrana y extremos N y C intracelulares. Las mutaciones en CLCNKB dan lugar al síndrome de Bartter tipo III autosómico recesivo . [ 8 ] CLCNKA y CLCNKB están estrechamente relacionados (94 % de identidad de secuencia), estrechamente ligados (separados por 11 kb de secuencia genómica) y ambos se expresan en el riñón de mamíferos . [ 5 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000184908 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000033770 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: CLCNKB canal de cloruro Kb" .
  6. ↑ Saito-Ohara F, Uchida S, Takeuchi Y, Sasaki S, Hayashi A, Marumo F, Ikeuchi T (septiembre de 1996). "Asignación de los genes que codifican los canales de cloruro humanos, CLCNKA y CLCNKB, a 1p36 y de CLCN3 a 4q32-q33 mediante hibridación in situ". Genomics . 36 (2): 372–4 . doi : 10.1006/geno.1996.0479 . PMID 8812470 . 
  7. ↑ Jentsch TJ, Günther W (febrero de 1997). "Canales de cloruro: una imagen molecular emergente". BioEssays . 19 (2): 117– 26. doi : 10.1002/bies.950190206 . PMID 9046241. S2CID 19904492 .  
  8. ↑ Krämer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S (enero de 2008). "Mecanismos de la enfermedad: los canales de cloruro específicos del riñón ClCKA y ClCKB, la subunidad de Barttin y su relevancia clínica". Nat Clin Pract Nephrol . 4 (1): 38– 46. doi : 10.1038/ncpneph0689 . PMID 18094726 . S2CID 25570342 .  

Lecturas adicionales

  • Kieferle S, Fong P, Bens M, et  al. (1994). "Dos miembros altamente homólogos de la familia de canales de cloruro ClC en el riñón de rata y humano" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (15 ) : 6943– 7. Bibcode : 1994PNAS...91.6943K . doi : 10.1073/pnas.91.15.6943 . PMC 44314. PMID 8041726 .  
  • Takeuchi Y, Uchida S, Marumo F, Sasaki S (1996). "Clonación, distribución tisular y localización intrarrenal de los canales de cloruro ClC en el riñón humano" . Kidney Int . 48 (5): 1497– 503. doi : 10.1038/ki.1995.439 . PMID 8544406 . 
  • Saito-Ohara F, Uchida S, Takeuchi Y, et  al. (1997). "Asignación de los genes que codifican los canales de cloruro humanos, CLCNKA y CLCNKB, a 1p36 y de CLCN3 a 4q32-q33 mediante hibridación in situ". Genomics . 36 (2): 372–4 . doi : 10.1006/geno.1996.0479 . PMID 8812470 . 
  • Simon DB, Bindra RS, Mansfield TA, et  al. (1997). "Las mutaciones en el gen del canal de cloruro, CLCNKB, causan el síndrome de Bartter tipo III". Nat . Genet . 17 (2): 171– 8. doi : 10.1038/ng1097-171 . PMID 9326936. S2CID 10914641 .  
  • Konrad M, Vollmer M, Lemmink HH, et  al. (2000). "Mutaciones en el gen del canal de cloruro CLCNKB como causa del síndrome de Bartter clásico" . J. Am. Soc. Nephrol . 11 (8): 1449– 59. doi : 10.1681/ASN.V1181449 . PMID 10906158 . 
  • Jeck N, Konrad M, Peters M, et  al. (2001). "Mutaciones en el gen del canal de cloruro, CLCNKB, que conducen a un fenotipo mixto de Bartter-Gitelman" . Pediatr. Res . 48 (6): 754–8 . doi : 10.1203/00006450-200012000-00009 . PMID 11102542 . 
  • Estévez R, Boettger T, Stein V, et  al. (2002). "Barttin es una subunidad beta del canal de Cl − crucial para la reabsorción renal de Cl − y la secreción de K + en el oído interno ". Nature . 414 (6863): 558– 61. Bibcode : 2001Natur.414..558E . doi : 10.1038/35107099 . PMID 11734858 . S2CID 4407807 .  
  • Colussi G, De Ferrari ME, Tedeschi S, et  al. (2002). "Síndrome de Bartter tipo 3: una causa inusual de nefrolitiasis" . Nephrol. Dial. Transplant . 17 (3): 521– 3. doi : 10.1093/ndt/17.3.521 . PMID 11865110 . 
  • Zelikovic I, Szargel R, Hawash A, et  al. (2004). "Una nueva mutación en el gen del canal de cloruro, CLCNKB, como causa de los síndromes de Gitelman y Bartter" . Kidney Int . 63 (1): 24– 32. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00730.x . PMID 12472765 . 
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  • Maehara H, Okamura HO, Kobayashi K, et  al. (2003). "Expresión del promotor del gen CLC-KB en la cóclea de ratón". NeuroInforme . 14 (12): 1571– 3. doi : 10.1097/00001756-200308260-00006 . PMID 14502078 . S2CID 32639843 .  
  • Jeck N, Waldegger P, Doroszewicz J, et  al. (2004). "Una variación de secuencia común del gen CLCNKB activa fuertemente la actividad del canal de cloruro ClC-Kb" . Kidney Int . 65 (1): 190–7 . doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00363.x . PMID 14675050 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Schlingmann KP, Konrad M, Jeck N, et  al. (2004). "Pérdida de sal y sordera resultantes de mutaciones en dos canales de cloruro" . N. Engl. J. Med . 350 (13): 1314– 9. doi : 10.1056/NEJMoa032843 . PMID 15044642. S2CID 30018159 .  
  • Jeck N, Waldegger S, Lampert A, et  al. (2004). "Mutación activadora del canal de cloruro epitelial renal ClC-Kb que predispone a la hipertensión" . Hypertension . 43 (6): 1175– 81. doi : 10.1161/01.HYP.0000129824.12959.f0 . PMID 15148291 . 
  • Fukuyama S, Hiramatsu M, Akagi M, et  al. (2004). "Nuevas mutaciones del gen del canal de cloruro Kb en dos pacientes japoneses diagnosticados clínicamente como síndrome de Bartter con hipocalciuria" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 89 (11): 5847– 50. doi : 10.1210/jc.2004-0775 . PMID 15531551 . 
  • Speirs HJ, Wang WY, Benjafield AV, Morris BJ (2005). "No hay asociación con la hipertensión de los polimorfismos CLCNKB y TNFRSF1B en un locus de hipertensión en el cromosoma 1p36". J. Hypertens . 23 (8): 1491– 6. doi : 10.1097/01.hjh.0000174300.73992.cc . PMID 16003175. S2CID 8317422 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Gorgojo JJ, Donnay S, Jeck N, Konrad M (2006). "Una mutación fundadora española en el gen del canal de cloruro, CLCNKB, como causa del síndrome de Bartter atípico en la edad adulta". Horm . Res . 65 (2): 62– 8. doi : 10.1159/000090601 . PMID 16391491. S2CID 19494002 .  
  • Scholl U, Hebeisen S, Janssen AG, et  al. (2006). "Barttin modula el tráfico y la función de los canales ClC-K" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 103 (30): 11411– 6. Bibcode : 2006PNAS..10311411S . doi : 10.1073/pnas.0601631103 . PMC 1544099. PMID 16849430 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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