Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

BSND

El síndrome de Bartter infantil con sordera neurosensorial (Barttin) , también conocido como BSND , es un gen humano asociado con el síndrome de Bartter . [ 5 ] Este gen codific...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El síndrome de Bartter infantil con sordera neurosensorial (Barttin) , también conocido como BSND , es un gen humano asociado con el síndrome de Bartter . [ 5 ]

Este gen codifica una subunidad beta esencial para los canales de cloruro CLC . Estos canales heteroméricos se localizan en las membranas basolaterales de los túbulos renales y en los epitelios secretores de potasio del oído interno . Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Bartter con sordera neurosensorial . [ 5 ]

Como marcador diagnóstico

BSND es un marcador diagnóstico clave para diferenciar el carcinoma de células renales cromófobo (chRCC) de otros tipos de RCC. El chRCC es un tipo de cáncer de riñón que se presenta en el revestimiento celular de los túbulos pequeños del riñón. [ 6 ] Los datos de secuenciación de ARN del Atlas del Genoma del Cáncer revelaron que BSND era uno de los tres genes (junto con ATP6V1G3) con alta expresión de ARN en el chRCC. Se observó una expresión fuerte y difusa de BSND en el chRCC, pero no en el RCC de células claras ni en el RCC papilar. Además, se encontró que la expresión de BSND se correlacionaba con una menor metilación del ADN cerca del sitio de inicio de la transcripción, lo que indica la presencia de regulación epigenética. Esta expresión revela el potencial de BSND para servir como un marcador inmunohistoquímico importante para distinguir el chRCC de otras formas de RCC. [ 7 ]

La inmunohistoquímica de BSND también es fundamental para diferenciar los MEC oncocíticos y los de tipo Warthin en las neoplasias de las glándulas salivales. Una positividad de BSND superior al 10 % ayuda a distinguir los tumores de Warthin de los MEC de tipo Warthin, y una positividad de BSND superior al 20 % ayuda a distinguir los oncocitomas de los MEC oncocíticos. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000162399 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025418 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "BSND barttin CLCNK tipo subunidad accesoria beta [ Homo sapiens (humano) ] " .
  6. ↑ Meskawi M, Sun M, Ismail S, Bianchi M, Hansen J, Tian Z, Hanna N, Trinh QD, Graefen M, Montorsi F, Perrotte P, Karakiewicz PI (agosto de 2013). "El grado de Fuhrman [ corregido ] no tiene valor añadido en la predicción de la mortalidad después de una nefrectomía parcial o [ corregido ] radical para pacientes con carcinoma de células renales cromófobo" . Modern Pathology . 26 (8): 1144– 1149. doi : 10.1038/modpathol.2012.230 . PMID 23370773 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  7. ↑ Shinmura K, Igarashi H, Kato H, Koda K, Ogawa H, Takahashi S, et al. (19 de junio de 2015). " BSND y ATP6V1G3: nuevos marcadores inmunohistoquímicos para el carcinoma de células renales cromófobo" . Medicine (Baltimore) . 94 (24): e989. doi : 10.1097/MD.0000000000000989 . PMC 4616546. PMID 26091477 – vía PubMed Central.   
  8. ↑ Xu B, Jungbluth A, Frosina D, Alabkaa A, Serrette R, Qin H, et al. (26 de noviembre de 2024). "La utilidad de la inmunohistoquímica BSND en el diagnóstico diferencial del carcinoma mucoepidermoide oncocítico y tipo Warthin de la glándula salival" . Head and Neck Pathology . 18 (123) 123. doi : 10.1007/s12105-024-01728-0 . PMC 11599517. PMID 39589616 – vía Springer Nature.   

Lecturas adicionales

  • Birkenhager R, Otto E, Schurmann MJ, Vollmer M, Ruf EM, Maier-Lutz I, et  al. (noviembre de 2001). "La mutación de BSND causa el síndrome de Bartter con sordera neurosensorial e insuficiencia renal". Nature Genetics . 29 (3): 310– 314. doi : 10.1038/ng752 . PMID 11687798. S2CID 5892001 .  
  • Estevez R, Boettger T, Stein V, Birkenhager R, Otto E, Hildebrandt F, et  al. (Nov 2001). "Barttin es una subunidad beta del canal de Cl − crucial para la reabsorción renal de Cl − y la secreción de K + en el oído interno ". Nature . 414 (6863): 558– 561. Bibcode : 2001Natur.414..558E . doi : 10.1038/35107099 . PMID 11734858 . S2CID 4407807 .  
  • Waldegger S, Jeck N, Barth P, Peters M, Vitzthum H, Wolf K, et  al. (junio de 2002). "Barttin aumenta la expresión superficial y modifica las propiedades de corriente de los canales ClC-K". Pflügers Archiv: European Journal of Physiology . 444 (3): 411– 418. doi : 10.1007/s00424-002-0819-8 . PMID 12111250. S2CID 8546107 .  
  • Miyamura N, Matsumoto K, Taguchi T, Tokunaga H, Nishikawa T, Nishida K, et  al. (febrero de 2003). "Síndrome de Bartter atípico con sordera neurosensorial con mutación G47R de la subunidad beta para los canales de cloruro ClC-Ka y ClC-Kb, barttina". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 88 (2): 781– 786. doi : 10.1210/jc.2002-021398 . PMID 12574213. S2CID 28041186 .  
  • Hayama A, Rai T, Sasaki S, Uchida S (junio de 2003). "Mecanismos moleculares del síndrome de Bartter causado por mutaciones en el gen BSND". Histoquímica y Biología Celular . 119 (6): 485– 493. doi : 10.1007/s00418-003-0535-2 . PMID 12761627 . S2CID 24080298 .  
  • Embarque HM, Bohmer C, Palmada M, Rajamanickam J, Wyatt AW, Wallisch S, et  al. (noviembre de 2004). "Regulación de CLC-Ka / barttin por la ubiquitina ligasa Nedd4-2 y las quinasas dependientes de suero y glucocorticoides" . Riñón Internacional . 66 (5): 1918-1925 . doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00966.x . PMID 15496163 . 
  • Garcia-Nieto V, Flores C, Luis-Yanes MI, Gallego E, Villar J, Claverie-Martin F (mayo de 2006). "La mutación G47R en el gen BSND causa el síndrome de Bartter con sordera en dos familias españolas". Nefrología Pediátrica . 21 (5). Berlín, Alemania: 643– 648. doi : 10.1007/s00467-006-0062-1 . PMID 16572343. S2CID 24786634 .  
  • Ozlu F, Yapicioglu H, Satar M, Narli N, Ozcan K, Buyukcelik M, et  al. (julio de 2006). "Mutaciones de Barttin en el síndrome de Bartter prenatal con sordera neurosensorial" . Nefrología pediátrica . 21 (7). Berlín, Alemania: 1056–1057 . doi : 10.1007/s00467-006-0108-4 . PMID 16773427. S2CID 13158377 .  
  • Scholl U, Hebeisen S, Janssen AG, Muller-Newen G, Alekov A, Fahlke C (julio de 2006). "Barttin modula el tráfico y la función de los canales ClC-K" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 103 (30): 11411– 11416. Bibcode : 2006PNAS..10311411S . doi : 10.1073/pnas.0601631103 . PMC 1544099. PMID 16849430 .  
Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=BSND&oldid=1340711491 "