CHRNA4

La subunidad alfa-4 del receptor neuronal de acetilcolina , también conocida como nAChRα4 , es una proteína codificada en humanos por el gen CHRNA4 . ^[⁵^]^[⁶^] Esta proteína es una subunidad de ciertos receptores nicotínicos de acetilcolina (nAChR). Los nAChR que contienen alfa4 (específicamente el subtipo alfa4beta2) parecen desempeñar un papel crucial en la respuesta adictiva a la nicotina.

Los receptores nicotínicos de acetilcolina (nAChR) pertenecen a una superfamilia de canales iónicos regulados por ligando que median la transmisión rápida de señales en las sinapsis. Tras la unión con la acetilcolina, estos receptores pentaméricos experimentan un cambio conformacional extenso que afecta a todas las subunidades y provoca la apertura de un canal iónico a través de la membrana plasmática. La proteína codificada por este gen es una subunidad receptora de membrana integral que puede interactuar con nAChR beta-2 o nAChR beta-4 para formar un receptor funcional.

Las mutaciones en este gen parecen explicar una pequeña proporción de los casos de epilepsia del lóbulo frontal nocturna. ^{[ 6 ]} También se ha asociado con una forma rara de trastorno del movimiento caracterizada por discinesia durante períodos de ejercicio o actividad, denominada discinesia paroxística cinesogénica . ^{[ 7 ]}

Mapa interactivo de la ruta

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Actividad de la nicotina en las neuronas dopaminérgicas (editar)

↑ El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "NicotineDopaminergic_WP1602" .

Véase también

receptor nicotínico de acetilcolina

Referencias

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1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027577 – Ensembl , mayo de 2017
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1 2 "Entrez Gene: CHRNA4 receptor colinérgico, nicotínico, alfa 4" .
↑ Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (febrero de 2020). "El espectro en expansión de los trastornos del movimiento en las epilepsias genéticas" . Developmental Medicine and Child Neurology . 62 (2): 178– 191. doi : 10.1111/dmcn.14407 . PMID 31784983. S2CID 208498567 .

Lecturas adicionales

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Pilz AJ, Willer E, Povey S, Abbott CM (1993). "Los genes que codifican la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa-1 (PCK1) y la subunidad alfa 4 del receptor nicotínico de acetilcolina neuronal (CHRNA4) se localizan en el cromosoma 20 humano, extendiendo la región conocida de homología con el cromosoma 2 del ratón". Ann . Hum. Genet . 56 (Pt 4): 289– 93. doi : 10.1111/j.1469-1809.1992.tb01155.x . PMID 1492743. S2CID 23586336 .
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Enlaces externos

CHRNA4+proteína,+humano en los Encabezamientos de Materia Médica (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Ubicación del genoma humano CHRNA4 y página con detalles del gen CHRNA4 en el navegador genómico de UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

[WikiPathways-8] El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "NicotineDopaminergic_WP1602" .

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[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027577 – Ensembl , mayo de 2017

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[7] Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (febrero de 2020). "El espectro en expansión de los trastornos del movimiento en las epilepsias genéticas" . Developmental Medicine and Child Neurology . 62 (2): 178– 191. doi : 10.1111/dmcn.14407 . PMID 31784983. S2CID 208498567 .

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