CASPR

CASPR, también conocida como proteína 1 asociada a Contactina , Paranodina y CASPR1, es una proteína que en humanos está codificada por el gen CNTNAP1 . ^{[ 5 ]} CASPR es parte de la familia de proteínas neurexina , de ahí su otro nombre " Neurexina IV ". ^{[ 6 ]} CASPR es una proteína de membrana que se encuentra en la membrana neuronal en la sección paranodal del axón[[]] en neuronas mielinizadas , entre los nódulos de Ranvier que contienen canales de Na+ y el yuxtaparanodo , que contiene canales de K+. ^{[ 7 ]} Durante la mielinización, caspr se asocia con contactina en un complejo cis , ^{[ 7 ]} aunque su función precisa en la mielinización aún no se comprende.

El producto génico se identificó inicialmente como una proteína de 190 kD asociada al complejo contactina-PTPRZ1. Esta proteína de 1384 aminoácidos , también denominada p190 o CASPR (proteína asociada a la contactina), incluye un dominio extracelular con varios dominios putativos de interacción proteína-proteína, un dominio transmembrana putativo y un dominio citoplasmático de 74 aminoácidos . El análisis de Northern blot mostró que el gen se transcribe predominantemente en el cerebro como un transcrito de 6,2 kb, con una expresión débil en otros tejidos analizados. La arquitectura de su dominio extracelular es similar a la de las neurexinas , y esta proteína podría ser la subunidad de señalización de la contactina, permitiendo el reclutamiento y la activación de vías de señalización intracelular en las neuronas. [Proporcionado por RefSeq, enero de 2009].

Las mutaciones en CNTNAP1 causan artrogriposis múltiple congénita . ^{[ 8 ]}

Otras enfermedades asociadas con mutaciones en este gen incluyen el síndrome de contractura congénita letal tipo 7 y la neuropatía hipomielinizante congénita tipo 3. ^{[ 9 ]}

• Localización del genoma humano CNTNAP1 y página con detalles del gen CNTNAP1 en el navegador genómico de UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .