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CACNG2

El canal de calcio dependiente de voltaje, subunidad gamma 2 , también conocido como CACNG2 o stargazin, es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNG2 . [ 5 ]...

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El canal de calcio dependiente de voltaje, subunidad gamma 2 , también conocido como CACNG2 o stargazin, es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNG2 . [ 5 ]

Función

Los canales de calcio de tipo L están compuestos por cinco subunidades. La proteína codificada por este gen representa una de estas subunidades, la gamma, y ​​es una de varias proteínas de la subunidad gamma. Es una proteína de membrana integral que se cree que estabiliza el canal de calcio en un estado inactivo (cerrado). Esta proteína es similar a la proteína stargazin del ratón, cuyas mutaciones se han asociado con crisis de ausencia, también conocidas como crisis de pequeño mal o crisis de punta-onda. Este gen pertenece a la subfamilia de genes de la subunidad gamma del canal de calcio neuronal de la familia PMP-22 /EMP/MP20. [ 5 ]

La stargazina participa en el transporte de los receptores AMPA a la membrana sináptica y en la regulación de sus constantes de velocidad —a través de su dominio extracelular— una vez allí. Dado que se expresa abundantemente en toda la corteza cerebral, es probable que desempeñe un papel importante en el aprendizaje dentro de estas áreas, debido a la importancia de los receptores AMPA en la potenciación a largo plazo ( LTP) .

Importancia clínica

Las alteraciones de CACNG2 se han relacionado con el autismo . [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que CACNG2 interactúa con GRIA4 , [ 7 ] DLG4 , [ 7 ] [ 8 ] y MAGI2. [ 9 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166862 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000019146 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: CACNG2 canal de calcio, dependiente de voltaje, subunidad gamma 2" .
  6. ↑ Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR, et al. (abril de 2016). " Frecuencia y complejidad de la mutación estructural de novo en el autismo" . American Journal of Human Genetics . 98 (4): 667– 679. doi : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . PMC 4833290. PMID 27018473 .   
  7. 1 2 Chen L, Chetkovich DM, Petralia RS, Sweeney NT, Kawasaki Y, Wenthold RJ, et al. (2000). "Stargazin regula la localización sináptica de los receptores AMPA mediante dos mecanismos distintos". Nature . 408 (6815): 936– 943. Bibcode : 2000Natur.408..936C . doi : 10.1038/35050030 . PMID 11140673 . S2CID 4427689 .   
  8. ↑ Choi J, Ko J, Park E, Lee JR, Yoon J, Lim S, et al. (abril de 2002). "La fosforilación de stargazin por la proteína quinasa A regula su interacción con PSD-95" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (14): 12359–12363 . doi : 10.1074/jbc.M200528200 . PMID 11805122 .  
  9. ↑ Deng F, Price MG, Davis CF, Mori M, Burgess DL (julio de 2006). "Stargazin y otras proteínas reguladoras del receptor AMPA transmembrana interactúan con la proteína de andamiaje sináptico MAGI-2 en el cerebro" . The Journal of Neuroscience . 26 (30): 7875– 7884. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1851-06.2006 . PMC 6674230. PMID 16870733 .  

Lecturas adicionales

  • Powers PA, Liu S, Hogan K, Gregg RG (mayo de 1993). "Caracterización molecular del gen que codifica la subunidad gamma del canal de Ca2+ sensible a 1,4-dihidropiridina (CACNLG) del músculo esquelético humano, secuencia de ADNc, estructura del gen y localización cromosómica" . The Journal of Biological Chemistry . 268 (13): 9275–9279 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)98346-8 . PMID 8387489 . 
  • Black JL, Lennon VA (abril de 1999). "Identificación y clonación de las presuntas subunidades gamma-2 y gamma-3 del canal de calcio dependiente de voltaje neuronal humano: implicaciones neurológicas". Mayo Clinic Proceedings . 74 (4): 357– 361. doi : 10.4065/74.4.357 . PMID 10221464 . 
  • Burgess DL, Matsuura T, Ashizawa T, Noebels JL (enero de 2000). "Localización genética del gen del canal de Ca2+ CACNG2 cerca de SCA10 en el cromosoma 22q13" . Epilepsia . 41 (1): 24–27 . doi : 10.1111/j.1528-1157.2000.tb01500.x . PMID 10643919 . 
  • Chen L, Chetkovich DM, Petralia RS, Sweeney NT, Kawasaki Y, Wenthold RJ, et  al. (2001). "Stargazin regula la localización sináptica de los receptores AMPA mediante dos mecanismos distintos". Nature . 408 ( 6815): 936– 943. Bibcode : 2000Natur.408..936C . doi : 10.1038/35050030 . PMID 11140673. S2CID 4427689 .  
  • Burgess DL, Gefrides LA, Foreman PJ, Noebels JL (febrero de 2001). "Un grupo de tres nuevos genes de subunidades gamma del canal de Ca2+ en el cromosoma 19q13.4: evolución y perfil de expresión de la familia de genes de subunidades gamma". Genomics . 71 (3): 339– 350. doi : 10.1006/geno.2000.6440 . PMID 11170751 . 
  • Choi J, Ko J, Park E, Lee JR, Yoon J, Lim S, et  al. (abril de 2002). "La fosforilación de stargazin por la proteína quinasa A regula su interacción con PSD-95" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (14): 12359–12363 . doi : 10.1074/jbc.M200528200 . PMID 11805122 . 
  • Schnell E, Sizemore M, Karimzadegan S, Chen L, Bredt DS, Nicoll RA (octubre de 2002). "Las interacciones directas entre PSD-95 y stargazin controlan el número de receptores AMPA sinápticos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (21): 13902– 13907. Bibcode : 2002PNAS...9913902S . doi : 10.1073 / pnas.172511199 . PMC 129795. PMID 12359873 .  
  • Moss FJ, Dolphin AC, Clare JJ (septiembre de 2003). "Proteínas neuronales humanas similares a la stargazina, gamma2, gamma3 y gamma4; una investigación de su localización específica en el cerebro humano y su influencia en los canales de calcio dependientes de voltaje CaV2.1 expresados ​​en ovocitos de Xenopus" . BMC Neuroscience . 4 : 23. doi : 10.1186/1471-2202-4-23 . PMC 270087. PMID 14505496 .  
  • Tomita S, Fukata M, Nicoll RA, Bredt DS (marzo de 2004). "Interacción dinámica de TARP similares a stargazin con receptores AMPA cíclicos en las sinapsis". Science . 303 ( 5663): 1508– 1511. Bibcode : 2004Sci...303.1508T . doi : 10.1126/science.1090262 . PMID 15001777. S2CID 46012559 .  
  • Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, et  al. (2005). " Un enfoque basado en la anotación del genoma para clonar el ORFeoma humano" . Genome Biology . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604. PMID 15461802 .  
  • Yamazaki M, Ohno-Shosaku T, Fukaya M, Kano M, Watanabe M, Sakimura K (diciembre de 2004). "Una nueva acción de la stargazina como potenciador de la actividad del receptor AMPA". Neuroscience Research . 50 (4): 369– 374. doi : 10.1016/j.neures.2004.10.002 . PMID 15567474. S2CID 407088 .  
  • Priel A, Kolleker A, Ayalon G, Gillor M, Osten P, Stern-Bach Y (marzo de 2005). " Stargazin reduce la desensibilización y ralentiza la desactivación de los receptores de glutamato de tipo AMPA" . The Journal of Neuroscience . 25 (10): 2682– 2686. doi : 10.1523/JNEUROSCI.4834-04.2005 . PMC 6725153. PMID 15758178 .  
  • Stiffler MA, Grantcharova VP, Sevecka M, MacBeath G (mayo de 2006). "Descubriendo redes cuantitativas de interacción de proteínas para dominios PDZ de ratón usando microarrays de proteínas" . Journal of the American Chemical Society . 128 (17): 5913– 5922. Bibcode : 2006JAChS.128.5913S . doi : 10.1021/ja060943h . PMC 2533859. PMID 16637659 .  
  • Bedoukian MA, Weeks AM, Partin KM (agosto de 2006). "Diferentes dominios del receptor AMPA dirigen el tráfico mediado por stargazin y la modulación de la cinética mediada por stargazin" . The Journal of Biological Chemistry . 281 (33): 23908– 23921. Bibcode : 2006JBiCh.28123908B . doi : 10.1074/jbc.M600679200 . PMID 16793768 . 
  • Körber C, Werner M, Hoffmann J, Sager C, Tietze M, Schmid SM, et  al. (junio de 2007). "La interacción de stargazina con los receptores de alfa-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazol propionato (AMPA) depende críticamente del aminoácido en la constricción estrecha del canal iónico" . The Journal of Biological Chemistry . 282 (26): 18758– 18766. doi : 10.1074/jbc.M611182200 . PMID 17483093 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .