La proteína BPIFB1 (miembro 1 de la familia B que contiene el dominio BPI) es una proteína codificada en humanos por el gen BPIFB1 . [ 5 ] La BPIFB1 es una proteína secretada que se expresa en niveles muy altos en la mucosa de las vías respiratorias ( epitelio respiratorio y olfativo ) y las glándulas salivales, y en niveles moderados en el tracto digestivo (lengua, estómago, epitelio intestinal) y el páncreas. [ 6 ]
Superfamilia
BPIFB1 es un miembro de una superfamilia de proteínas con pliegue BPI definida por la presencia del pliegue de proteína bactericida/que aumenta la permeabilidad (pliegue BPI), que está formado por dos dominios similares en forma de "boomerang". [ 7 ] Esta superfamilia también se conoce como la familia BPI/LBP/PLUNC o la familia BPI / LPB / CETP . [ 8 ] El pliegue BPI crea cavidades de unión apolares que pueden interactuar con moléculas hidrofóbicas y anfipáticas , como las cadenas de carbono acilo del lipopolisacárido que se encuentran en las bacterias Gram negativas , pero los miembros de esta familia pueden tener muchas otras funciones.

Los genes de la superfamilia BPI/LBP/PLUNC se encuentran en todas las especies de vertebrados, incluidos homólogos distantes en especies no vertebradas como insectos, moluscos y nematodos. [ 9 ] [ 10 ] Dentro de ese amplio grupo se encuentra la familia de genes BPIF cuyos miembros codifican el motivo estructural de pliegue BPI y se encuentran agrupados en un solo cromosoma, por ejemplo, el cromosoma 20 en humanos, el cromosoma 2 en ratones, el cromosoma 3 en ratas, el cromosoma 17 en cerdos y el cromosoma 13 en vacas. La familia de genes BPIF se divide en dos grupos, BPIFA y BPIFB. En humanos, BIPFA consta de 3 genes que codifican proteínas BPIFA1 , BPIFA2 , BPIFA3 y 1 pseudogén BPIFA4P ; El gen BPIFB consta de 5 genes que codifican proteínas (BPIFB1 , BPIFB2 , BPIFB3 , BPIFB4 , BPIFB6) y 2 pseudogenes (BPIFB5P , BPIFB9P) . Lo que en humanos se presenta como pseudogenes puede aparecer como genes completamente funcionales en otras especies.
BPIFB1 was also identified as the LPLUNC1 gene (long-palate lung and nasal epithelium clone 1) in mouse,[11] but subsequently PLUNC proteins were classified as a subfamily of the BPI fold superfamily.[10] In a systematic analysis of the chicken genome, the Lplunc1(Bpifb1) / Lplunc5(Bpifb5) branch of the gene family was determined to be absent, therefore BPIFB1 and BPIFB5 proteins likely arose only after the speciation of mammals.[12]
Function
In mammals, the BPIFB1 protein is involved in the innate immune response to bacterial exposure in the mucosa of the mouth, nasal cavities, lungs, and digestive tract.[13] It has a role in sensing and responding to Gram-negative bacteria and contributes to anti-bacterial activity.
In humans it is abnormally expressed in a respiratory diseases such as cystic fibrosis (CF), chronic obstructive pulmonary disease (COPD), and asthma.[13] It is also differentially in tumors such as nasopharyngeal carcinoma (NPC), gastric cancer, salivary gland tumors, and lung cancer therefore BPIFB1 has been considered to be a therapeutic target for these conditions. For example, BPIFB1 expression is suppressed in NPC but when the gene is over-expressed in cell cultures and in mice, tumor cell migration and invasion (metastases) is reduced.[14]
References
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- 123GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027485–Ensembl, May 2017
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Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano BPIFB1 y página de detalles del gen BPIFB1 en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 20 humano
- Proteínas humanas
- Genes