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ALX1

La proteína homeobox ALX 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ALX1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función La función específica de este gen aún no se ha determinado ...

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La proteína homeobox ALX 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ALX1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La función específica de este gen aún no se ha determinado en humanos; sin embargo, en roedores, es necesario para la supervivencia del mesénquima del prosencéfalo y también puede estar involucrado en el desarrollo del cuello uterino . Las mutaciones en el gen del ratón provocan defectos del tubo neural, como acrania y meroanencefalia . [ 7 ]

En los gatos birmanos , especialmente en el linaje conocido como birmano contemporáneo, es común la deleción de cuatro aminoácidos en ALX1. Cuando es heterocigota, la mutación causa braquicefalia ; cuando es homocigota, causa una malformación craneal fatal conocida como defecto craneal birmano . [ 8 ]

En los pinzones de Darwin , que habitan las islas Galápagos , el gen ALX1 se ha relacionado con la diversidad de formas de pico. [ 9 ]

Interacciones

Se ha demostrado que ALX1 interactúa con IPO13 . [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000180318 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036602 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Gordon DF, Wagner J, Atkinson BL, Chiono M, Berry R, ​​Sikela J, Gutierrez-Hartmann A (julio de 1996). "Cart-1 humano: organización estructural, localización cromosómica y análisis funcional de un cDNA homeodominio específico del cartílago". DNA and Cell Biology . 15 (7): 531–41 . doi : 10.1089/dna.1996.15.531 . PMID 8756334 . 
  6. ↑ Régnier CH, Tomasetto C, Moog-Lutz C, Chenard MP, Wendling C, Basset P, Rio MC (octubre de 1995). "Presencia de un nuevo dominio conservado en CART1, un nuevo miembro de la familia de proteínas asociadas al receptor del factor de necrosis tumoral, que se expresa en el carcinoma de mama" . The Journal of Biological Chemistry . 270 (43): 25715–21 . doi : 10.1074/jbc.270.43.25715 . PMID 7592751 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: CART1 homeoproteína 1 de clase apareada del cartílago" .
  8. ↑ "Defecto craneal birmano" . Federación de Universidades para el Bienestar Animal . Consultado el 7 de junio de 2023 .
  9. ↑ Lamichhaney S, Berglund J, Almén MS, Maqbool K, Grabherr M, Martinez-Barrio A, Promerová M, Rubin CJ, Wang Zamani N, Grant BR, Webster MT, Andersson L (11 de febrero de 2015). "Evolución de los pinzones de Darwin y sus picos revelada por la secuenciación del genoma". Nature . 518 (7539): 371– 5. Bibcode : 2015Natur.518..371L . doi : 10.1038/nature14181 . PMID 25686609 . S2CID 4462253 .  
  10. ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  

Lecturas adicionales

  • Zhao GQ, Zhou X, Eberspaecher H, Solursh M, de Crombrugghe B (septiembre de 1993). "Homeoproteína 1 del cartílago, una homeoproteína expresada selectivamente en condrocitos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 90 (18): 8633–7 . Bibcode : 1993PNAS...90.8633Z . doi : 10.1073/pnas.90.18.8633 . PMC 47412. PMID 7690966 .  
  • Zhao Q, Behringer RR, de Crombrugghe B (julio de 1996). "El tratamiento prenatal con ácido fólico suprime la acrania y la meroanencefalia en ratones mutantes para el gen homeobox Cart1". Nature Genetics . 13 (3): 275–83 . doi : 10.1038/ng0796-275 . PMID 8673125. S2CID 12341689 .  
  • Cai RL (septiembre de 1998). "CART1 humano, una proteína homeodominio de clase apareada, activa la transcripción a través de sitios de unión palindrómicos". Biochemical and Biophysical Research Communications . 250 (2): 305–11 . doi : 10.1006/bbrc.1998.9257 . PMID 9753625 . 
  • Qu S, Tucker SC, Zhao Q, deCrombrugghe B, Wisdom R (enero de 1999). "Interacciones físicas y genéticas entre Alx4 y Cart1". Development . 126 (2): 359– 69. doi : 10.1242/dev.126.2.359 . PMID 9847249 . 
  • Iioka T, Furukawa K, Yamaguchi A, Shindo H, Yamashita S, Tsukazaki T (agosto de 2003). "P300/CBP actúa como coactivador de la homeoproteína del cartílago-1 (Cart1), homeoproteína de tipo paired, a través de la acetilación del residuo de lisina conservado adyacente al homeodominio". Journal of Bone and Mineral Research . 18 (8): 1419–29 . doi : 10.1359/jbmr.2003.18.8.1419 . PMID 12929931. S2CID 8125330 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  

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